મોલેક્યુલર આનુવંશિક સંશોધન પદ્ધતિ

અન્વેષણ અને ડીએનએ માળખું વપરાય પરમાણુ આનુવંશિક પદ્ધતિ ભિન્ન ઓળખવા માટે. દરેક ડીએનએ પ્રદેશ છે, કે જે ક્રોમોઝોમ, જનીન માં જનીન આ વિસ્તારની શોધ માટે, પદ્ધતિઓ અલગ પડે છે. દરેક પરમાણુ આનુવંશિક પદ્ધતિ અંતર્ગત અમુક અથવા આરએનએ અને ડીએનએ અન્ય ઘાલમેલ સમાવેશ થાય છે. આ તમામ પદ્ધતિઓ, એક પ્રચંડ જટિલતા દ્વારા દર્શાવવામાં આવે છે વિના પ્રયોગશાળા શરતો હાથ ધરવામાં કરી શકાતી નથી, અને સ્ટાફ ખૂબ લાયક હોવું આવશ્યક છે. આ કામ અનેક તબક્કામાં હાથ ધરવામાં આવે છે.

તબક્કા

પ્રથમ, આરએનએ અથવા ડીએનએ નમૂનાઓ ઉત્પન્ન કરી શકાય છે. અહીં, એક પરમાણુ આનુવંશિક પદ્ધતિ વર્ચ્યુઅલ કોઈપણ સામગ્રી પર લાગુ કરી શકાય છે: રક્ત, લ્યુકોસાઈટ્સ એક ડ્રોપ, સંસ્કૃતિ ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટ્સનો, શ્વૈષ્મકળામાં (ઝપાઝપી), પણ વાળ ગ્રંથીઓ - ડીએનએ કોઈપણ નમૂના માંથી મેળવી શકાય છે. તે કોઇ પણ પરમાણુ આનુવંશિક પદ્ધતિઓ અને તેમની વિવિધ વિકલ્પો વાપરવા માટે યોગ્ય છે છે અને લાંબા સમય સુધી અલગ ડીએનએ સ્થિર સંગ્રહિત થાય છે. બીજા તબક્કામાં, ડીએનએ ઇચ્છિત ટુકડાઓ (એમ્પ્લીફિકેશન) સંચય માટે સમર્પિત કારણ કે તે (સજીવ રહેતા સંડોવણી વગર વિટ્રો) વિટ્રો પોલિમરેઝ ચેન રિએક્શન ખાતરી કરે છે. પરિણામ સ્વરૂપે, આ સાંકળ પ્રતિક્રિયા દ્વારા પસંદ ડીએનએ ટુકડો multiplies, અને ડીએનએ વધે શાબ્દિક વખત લાખો રકમ.

પરમાણુ આનુવંશિક સંશોધન પદ્ધતિઓનો ત્રીજા પગલું બહુગુણિત ડીએનએ પ્રતિબંધ (આ વિભાજન, જબરદસ્ત અથવા કટીંગ) ધારણ કરવામાં આવે છે. પ્રતિબંધ polyacrylamide અથવા agarose જેલ પર ઇલેક્ટ્રો દ્વારા કરવામાં આવી હતી. ડીએનએ ટુકડો અભ્યાસ આ પરમાણુ આનુવંશિક પદ્ધતિ દરેકને જેલ માં ચોક્કસ સ્થિતિમાં લઇ પરવાનગી આપે છે. ત્યારબાદ, જેલ ethidium બ્રોમાઇડ સાથે ગણવામાં આવે છે, ડીએનએ સાથે બાંધવાથી સક્ષમ, અલ્ટ્રાવાયોલેટ પ્રકાશ સાથે ઇરેડિયેશન, પછી તે શક્ય luminescence ભાગ અવલોકન છે. મોલેક્યુલર આનુવંશિક નિદાન પદ્ધતિઓ વૈવિધ્યસભર અને અસંખ્ય છે, પરંતુ પ્રથમ બે પગલાં તમામ માટે સામાન્ય છે. પરંતુ ક્રમમાં ડીએનએ ટુકડાઓ ઓળખવા માટે, જેલ રંગીન કરી શકાય છે, અને અન્ય ઘણા વર્તમાન પદ્ધતિઓ.

પ્રજાતિઓ

શોધવા માયકોબેક્ટેરિયા માટે સૌથી સીધી અને વ્યાપક પદ્ધતિઓ ઉપર પરમાણુ આનુવંશિક ડીએનએ શિક્ષણ પદ્ધતિ સમાવેશ થાય છે. તેની સાર એ છે કે, ક્રમમાં જીવાણુઓ ના ડીએનએ ચોક્કસ ટુકડાઓ ના સ્કેન સાંકળ સામગ્રી ઓળખવા માટે છે. મોલેક્યુલર આનુવંશિક ડાયગ્નોસ્ટિક ટેકનિક હજુ સુધી ક્ષય રોગ જેવા રોગો ઓળખવા માટે વધુ કાર્યક્ષમ માર્ગ નથી. પોલિમરેઝ ચેન રિએક્શન (પીસીઆર) નો ઉપયોગ કરીને, તમે ખાતરી કરો કે મૂળ ડીએનએ એક મિલિયન સમયમાં નકલો સંખ્યા વધારો કરશે, એટલે કે એમ્પ્લીફિકેશન ત્યાં હશે, અને તે પરિણામો પ્રદર્શિત કરશે હોઈ શકે છે. પંચાણુ ટકા છે, જે આ પદ્ધતિ મુખ્ય ફાયદો છે કરતાં વધુ - સંવેદનશીલતા સ્તર ખૂબ જ ઊંચી છે.

ઉપજ બહુવિધ નકલો અસરકારકતા પર સંશોધન પરમાણુ આનુવંશિક પદ્ધતિઓ બાકીના શાબ્દિક બમણી, આ કિસ્સામાં લાવતા નમૂનો બતાવે છે કારણ કે એક ચોક્કસ oligonucleotide ક્રમ એક સો અને છ વખત વધારો થયો છે. પણ શ્વસન સિસ્ટમ ક્ષય રોગ સંસ્કૃતિ નિદાન નોંધપાત્ર પ્રમાણમાં સંવેદનશીલતા ઘટે. આ શા માટે આધુનિક દવા ક્ષય રોગના નિદાન પરમાણુ આનુવંશિક પદ્ધતિઓ પર આધારિત છે. ઘણી વધુ મુશ્કેલ છે, ખાસ કરીને જ્યારે, હાઇ એન્ટિજેનિક વિવિધતા જીવાણુઓ સાથે વ્યવહાર કે અન્ય માર્ગ નક્કી એક વર્ણવેલ પદ્ધતિ અસરકારક છે - ખાસ જરૂરી પોષક મીડિયા અને લાંબા સમય ખેતી. બાયોકેમિકલ અને પરમાણુ આનુવંશિક પદ્ધતિઓ પરિણામો પર ખૂબ જ અલગ અસર પેદા કરે છે.

ક્ષય રોગના નિદાન

ક્ષય રોગ માર્શલ પીસીઆર નિદાન સામાન્ય રીતે સૌથી વધુ તે ડીએનએ ક્રમાંકો કે રોગ તમામ ચાર પ્રકારો માટે વિશિષ્ટ છે ઉપયોગ કરે છે. આ ધ્યેય હાંસલ કરવા માટે ઘણીવાર પ્રાઈમરો તેવા વાઈરસને પણ શોધી ક્રમ તત્વો (IS-986 IS-6110) નો ઉપયોગ કરે છે કારણ કે આ તત્વો અત્યંત યાયાવર પ્રજાતિઓ માયકોબેક્ટેરિયમ ટ્યુબરક્યુલોસિસ અને હંમેશા વંશસૂત્રના હાજર બહુવિધ નકલો લક્ષણ. ડીએનએ નિષ્કર્ષણ કોઈપણ અન્ય યોગ્ય પદ્ધતિ દ્વારા શુદ્ધ સંસ્કૃતિઓ અને ક્લિનિકલ (દર્દીઓ ગળફામાં) થી હાથ ધરવામાં કરી શકાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, ત્યાં બૂમ પદ્ધતિ જ્યાં lysis બફર guanidine thiocyanate અને વાહક ડીએનએ કારણ કે સિલિકા પર આધારિત કરવામાં આવે છે. દર્દીઓ ગરીબ બેક્ટેરીયોલોજીકલ દર વર્ષે વધી અલગ પડે છે, અને તેથી તબીબી વ્યવહારમાં સંસ્થાના સંપૂર્ણપણે અલગ સ્તર સ્થાપના કરી છે સંખ્યા: ડીએનએ અભ્યાસ પરમાણુ આનુવંશિક પદ્ધતિ નિદાન એક મુખ્ય ભૂમિકા ભજવી ગયેલ છે.

તેમ છતાં, અમે કબૂલ કરવી જોઈએ કે તે ખામીઓ વગર નથી. પીસીઆર પદ્ધતિ વારંવાર ઉપયોગ ખોટા પોઝીટીવ પરિણામો વિશાળ નંબર લાવે છે, અને કારણ માત્ર તકનિકી ભૂલો, પણ પદ્ધતિ પોતે લક્ષણો છે. વધુમાં, નિદાન આ પદ્ધતિ વાપરી રહ્યા માયકોબેક્ટેરિયા, જે ઓળખવામાં આવી છે અસ્તિત્વ નક્કી કરવા માટે, તે લગભગ અસંભવ છે. પરંતુ આ ગેરલાભ સૌથી મહત્વપૂર્ણ નથી. પીસીઆર ડાયગ્નોસ્ટિક્સ મોલેક્યુલર જનીની પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ માયકોબેક્ટેરિયલ ડીએનએ દૂષણનું જોખમ ઉદભવશે. આ જ કારણોસર સર્ટિફિકેશન જરૂરિયાતો પીસીઆર પ્રયોગશાળાઓ માટે જ હાર્ડ રચાયેલ છે, તેઓ ત્રણ અલગ પરિસરમાં જરૂરી છે. પીસીઆર ટેકનોલોજી આધુનિક અને ખૂબ જટિલ છે, તે યોગ્ય સાધનો અને ઉચ્ચ પ્રશિક્ષિત જવાનોનો ઉપયોગ જરૂરી છે.

bacterioscopy

વિશ્લેષણ નિદાન પરિણામો અન્ય માહિતી સાથે સરખામણી થવી જ જોઈએ ક્યારે: ક્લિનિકલ તપાસ, રેડિયોગ્રાફી, સમીયર માઈક્રોસ્કોપી પાક અને તે પણ ચોક્કસ સારવાર જવાબમાં ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. આ શ્રેણીમાં, પીસીઆર અભ્યાસ માત્ર ઘટકો એક છે. પ્રારંભિક નિદાન રોગ પેદા કરતા જીવાણુનું શોધો સરળ અને ઝડપી પદ્ધતિઓ હોઈ શકે છે - બેક્ટેરીયોલોજીકલ.

ત્યાં પ્રકાશ માઇક્રોસ્કોપ (રંગ ઝીલ-Neelsen) અને ફ્લોરોસન્ટ (રંગ fluorochromes) નો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. લાભ પરિણામો સમીયર ગતિ છે. પરંતુ તેની ખામી ન્યાયથી નીચા સંવેદનશીલતા કારણે મર્યાદિત ક્ષમતા ગણવામાં આવે છે. જોકે, આ પદ્ધતિ સૌથી આર્થિક અને જમીન ક્ષય રોગ દર્દીઓની શોધી તરીકે ડબ્લ્યુએચઓ ભલામણ આપવામાં આવે છે. માયકોબેક્ટેરિયા બેક્ટેરીયોલોજીકલ પદ્ધતિ શોધ આગાહી મૂલ્ય નથી અને તે અનુમાનિત જથ્થાત્મક બેક્ટેરિયલ વિસર્જન છે. વધુ વિશ્વાસ ક્ષય રોગ તે પરમાણુ આનુવંશિક સંશોધન પદ્ધતિઓનો સાથે વ્યવહાર કરવા માટે.

કલ્ચર્સ

માયકોબેક્ટેરિયા સારી શોધ સાંસ્કૃતિક અભ્યાસોમાં ઓળખી કાઢે છે. પેથોલોજીકલ સામગ્રી વાવણી તે ઇંડા માધ્યમ બનાવી છે: Mordovsky, ફિન II, એલજે, અને જેમ. ઈન વિટ્રો સ્થિતિમાં જ દવાઓ અને માયકોબેક્ટેરિયા સંખ્યાબંધ અસરકારકતાના પરોક્ષ પુરાવા અને તેમના વસાહતોમાં માયકોબેક્ટેરિયાની પ્રતિકાર બેન્ચમાર્ક્સ જો સંશોધન સંસ્કૃતિ લાગુ પદ્ધતિ. પેથોલોજીકલ સામગ્રી માયકોબેક્ટેરિયા ઇનોક્યુલેશનની અલગતા ટકાવારી બહુવિધ પર્યાવરણોમાં પર યોજવામાં આવે છે વધારો કરો.

અસંખ્ય સાંસ્કૃતિક સહિત રોગ પેદા કરતા જીવાણુનું ગ્રાન્ટ અને પ્રવાહી જરૂરિયાતો બેઠક. અને આ સિસ્ટમ ઉપયોગમાં ઓટોમેટેડ મીટરિંગ પ્રકાર VANTES વૃદ્ધિ. પાક સાત થી આઠ અઠવાડિયા સુધી માટે ઇંડાનું સવેન કરતી રાખવામાં હોવી જ જોઈએ. આ સમય સુધીમાં વૃદ્ધિ અભાવ સાથે પાક નકારાત્મક ગણી શકાય. તપાસ સામગ્રી સંક્રમિત ગિનિ પિગ છે, જે અત્યંત ટીબી માટે સંવેદનશીલ હોય છે: માયકોબેક્ટેરિયમ ટ્યુબરક્યુલોસિસ શોધવા માટે સૌથી વધુ અસરકારક રસ્તો જૈવિક નમૂનાઓ વિચાર કરો.

કેટલાક આંકડા

સુપ્ત ચેપ - અભ્યાસ રસપ્રદ ક્ષેત્ર છે, કે જે પીસીઆર ડાયગ્નોસ્ટિક્સ દ્વારા ખોલવામાં આવી હતી એમ ટ્યુબરક્યુલોસિસ અભ્યાસ કરવાનો હતો. ક્ષય રોગ ચેપ આધુનિક વિભાવના સૂચવે છે કે એક સો જે લોકો એમ ટ્યુબરક્યુલોસિસ સાથે સંપર્કમાં હતા બહાર નેવું કદાચ સારી ચેપ આવશે, પરંતુ તેમાંથી માત્ર દસ સક્રિય રોગ વિકસાવવામાં આવી છે. અન્ય ટીબી રોગપ્રતિરક્ષા હોય છે, અને કારણ કે મોટાભાગના કેસોમાં નેવું ટકા ચેપ સુપ્ત રહે છે. પેટર્ન શોધો તે એક પરમાણુ આનુવંશિક પદ્ધતિ મદદ કરી.

પ્રજોત્પત્તિશાસ્ત્રજ્ઞ કહે છે કે તે જેની પાક પેથોલોજીકલ સામગ્રી નકારાત્મક હતા, અને એમ ટ્યુબરક્યુલોસિસ નો ચેપ લોકો એંસી ટકા, પરંતુ રોગ કોઈ રેડિયોગ્રાફિક લાક્ષણિકતાઓ સાથે વહેતી ના પંચાવન ટકા પીસીઆર હકારાત્મક પ્રતિસાદ મળ્યો હતો. તે આનુવંશિક નિદાન પદ્ધતિ તેમના વિશ્લેષણ (માઈક્રોસ્કોપી અને સંસ્કૃતિ) પરિણામો સાથે પીસીઆર અભ્યાસ દ્વારા જોખમ દર્દીઓ ઓળખવા માટે, મદદ કરી હતી નકારાત્મક છે, અને subclinical ચેપ એમ ટ્યુબરક્યુલોસિસ હાજર હતી.

આધુનિક સંશોધનો

Griess રીએજન્ટ દ્વારા પરીક્ષણ માયકોબેક્ટેરિયાની નાઈટ્રેટ રિડક્ટેઝ એક્ટિવિટી: રશિયન ફેડરેશન અને જીવાણુ પ્રયોગશાળાઓ નિરપેક્ષ સાંદ્રતા એક ત્વરિત પદ્ધતિ વાપરો. વિરોધી ટીબી કેન્દ્રો એક પદ્ધતિ છે કે જે ડ્રગ પ્રતિકાર નિર્ધારિત કરવાની મંજૂરી આપે વાપરો. પ્રવાહી મીડિયા આ આરોપણ કરે છે, જ્યાં માયકોબેક્ટેરિયાની રેડીયોમેટ્રિક અને ફ્લોરોસન્ટ એકાઉન્ટિંગ સિસ્ટમ વૃદ્ધિ ઓટોમેટેડ. બે અઠવાડિયા સુધી - જેમ કે વિશ્લેષણ ઝડપથી કરવામાં આવે છે.

હાલમાં, નવી પદ્ધતિઓ વિકસાવાઇ રહ્યાં છે: માયકોબેક્ટેરિયાની ડ્રગ પ્રતિકાર જનોટાઇપ સ્તરે માપવામાં આવે છે. પ્રતિકારક જનીનો પરમાણુ પદ્ધતિઓ અને અભ્યાસ માયકોબેક્ટેરિયા હાજરી બતાવે છે. આ જનીનો ચોક્કસ દવાઓ સામે પ્રતિકાર સાથે સંકળાયેલા છે. ઉદાહરણ તરીકે, Kasa જનીનો, inhA માટે, katG આઇસોનિયાજીડ, rpoB જનીન માટે પ્રતિરોધક - rifampicin 16Sp આરએનએ જનીનો અને rpsL - streptomycin, emb1 - ethambutol, gyrA માટે - એક ફ્લોરોક્વિનોલોન અને તેથી પર.

પરિવર્તન

આધુનિક નિદાન નોંધપાત્ર ડીએનએ અભ્યાસ માટે પરમાણુ આનુવંશિક સ્તર પદ્ધતિ વધારો થયો છે અને તેમની તમામ વર્ણપટ પરિવર્તન મોટા પાયે અભ્યાસ હાથ ધરવા માટે મંજૂરી આપી હતી. હવે અમે જાણીએ છીએ કે 516, 526 અને 531 codons સૌથી સામાન્ય પરિવર્તન rpoB જનીન, અને વિવિધ દવાઓ સામે પ્રતિકાર ઓળખાયેલ છે. ત્યાં માત્ર પારંપરિક પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરતા માયકોબેક્ટેરિયાની ટાઇપિંગ માટે પદ્ધતિઓની એક સમગ્ર શ્રેણી છે -, જીવ બાયોલોજિકલ એન્ડ કલ્ચરલ, પણ વ્યાપકપણે આધુનિક પરમાણુ આનુવંશિક તકનીકો ઉપયોગ થાય છે. પહેલેથી ત્યાં પર્યાપ્ત હોય છે અને monogenic રોગો શોધ માટે યોગ્ય નિદાન પદ્ધતિ પૂરી પાડે છે. તેઓ એક ખાસ જનીન ચોક્કસ વિસ્તારમાં ડીએનએ અભ્યાસો પર આધારિત છે. આ સામાન્ય રીતે એક જટિલ પ્રક્રિયા છે, સમય માંગી લે તેવી અને ખર્ચાળ, પરંતુ ડેટા કે પરમાણુ જનીનશાસ્ત્રના વિશ્લેષણ દ્વારા પૂરી પાડવામાં આવેલ છે, વધુ ચોક્કસ અને અન્ય તમામ વિશ્લેષણ માહિતી કરતાં માહિતીપ્રદ છે.

તે લાંબા સમયથી જાણીતા આવ્યું છે કે ડીએનએ સજીવ કે તે કોઇપણ nucleated કોષો odnakova છે સમગ્ર જીવન માટે ફેરફાર થતો નથી, અને આ તે શક્ય સંપૂર્ણપણે શરીરના તમામ કોષો વિશ્લેષણ લેવા માટે ontogeny કોઈપણ તબક્કે છે. નુકસાન જનીન સંપૂર્ણ કદના ક્લિનિકલ રોગ પ્રથમ લક્ષણો દેખાવ, તેમજ તંદુરસ્ત હીટીરોઝીગોસ લોકોની હાજરીમાં શોધી શકાય છે, પરંતુ જીનમાં પરિવર્તન હોય છે. મોલેક્યુલર આનુવંશિક વારસાગત રોગ નિદાન પદ્ધતિઓ તેના (સીધી અભિગમ, ડીએનએ-ડાયગ્નોસ્ટિક્સ) ઉઘાડી, તેમજ માર્કર લોકી ડીએનએ (આનુવંશિક પોલિમોર્ફિમિઝમ), જે નિકટતાથી નુકસાન જનીન (એટલે કે, ડીએનએ-ડાયગ્નોસ્ટિક્સ આડકતરી અભિગમ) સાથે જોડાયેલી હોય છે સાથે પરિવારમાં રોગ અલગતાવાદ વિશ્લેષણ કરવા પરવાનગી આપે છે. સીધી કે આડકતરી રીતે - કોઈપણ ડીએનએ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ માનવ ડીએનએ એક કડક રીતે વ્યાખ્યાયિત ભાગ ઓળખવા પદ્ધતિઓ પર આધારિત છે.

સીધા પદ્ધતિઓ

ડીએનએ નિદાન સીધી પદ્ધતિઓ જ્યારે અપરાધી જનીન વારસાગત રોગ તરીકે ઓળખાય છે કારણ કે જાણીતા છે, અને તેના પરિવર્તનો પ્રકારો. ઉદાહરણ તરીકે, રોગો સંખ્યાબંધ યોગ્ય સીધી પદ્ધતિઓ. આ હન્ટીન્ગ્ટનના નૃત્ય (એક્સટેન્શન CTG-પુનરાવર્તન), phenylketonuria (R408W), સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ (delF508, મુખ્ય પરિવર્તનો) અને જેમ. સીધા પદ્ધતિ મુખ્ય લાભ સંપૂર્ણ માલિકીની તપાસ ચોકસાઈ છે, અને કુટુંબ બાકીના ડીએનએ વિશ્લેષણ કરવા માટે કોઈ જરૂર છે. અનુરૂપ જીનમાં પરિવર્તન જોવા મળે છે, તો તે બરાબર બોજો કુટુંબ બાકીના માટે વારસાગત, જનોટાઇપ નિર્ણય નિદાન મંજૂર પરવાનગી આપે.

સીધા નિદાન અન્ય લાભ સંબંધીઓ અને માતાપિતા પાસેથી ખરાબ પરિવર્તનો જે રોગ મૃત્યુ પામ્યા હતા એક હીટીરોઝીગોસ વાહક ઓળખવા માટે ગણવામાં આવે છે. આ ખાસ કરીને સાચું છે રોગો અપ્રભાવી દૈહિક રંગસૂત્રીય છે. સીધા પદ્ધતિઓ ગેરફાયદામાં પણ ઉપલબ્ધ છે. તેમને લાગુ કરવા માટે, તમે જાણવા બરાબર અસામાન્ય જનીન એક્સોન-intron તેના સ્પેક્ટ્રમ અને તેના ફેરફારનું માળખું સ્થાનીકરણ જરૂર છે. બધા monogenic રોગો આજે આવી માહિતી પ્રાપ્ત થઈ છે નથી. Informativeness સીધી પદ્ધતિઓ સંપૂર્ણ ગણી ન શકાય, કારણ કે એક જ અને સમાન જનીન કે વારસાગત રોગો વિકાસ માટેનું કારણ પેથોલોજીકલ પરિવર્તન મોટી સંખ્યામાં હોઈ શકે છે.

પરોક્ષ પદ્ધતિઓ

ડીએનએ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ માં પરોક્ષ પદ્ધતિઓ, અન્ય કિસ્સાઓમાં, બધા વાપરવામાં આવે તો નુકસાન જનીન ઓળખાયેલ નથી, પરંતુ માત્ર chromosomally, અથવા જો રેખા નિદાન પરિણામ આપી ન હતી (તે થાય તો જનીન જટિલ પરમાણુ સંસ્થા અથવા મોટી હદ છે, ત્યાં ઘણો હોય તો પેથોલોજીકલ પરિવર્તન). પરોક્ષ પદ્ધતિઓ કારકોમાં પરિવારમાં પોલીમોર્ફિક માર્કર્સ અલગ પાડવામાં વિશ્લેષણ કરવામાં આવી હતી. એ જ રંગસૂત્રીય પ્રદેશ અથવા લોકુસ મળી માર્કર્સ નજીકથી રોગ સાથે જોડાયેલી છે અને કાઢી નાખવાની કે ઉમેરા બિંદુ અવેજીઓને પુનરાવર્તન પ્રતિનિધિત્વ, અને તેમના પોલીમોર્ફિઝમ બ્લોક કોશિકાઓની અલગ રકમ કારણે છે.

પરોક્ષ નિદાન ગણવામાં માઈક્રોસેટેલાઈટ અને minisatellite પોલિમોર્ફિમિઝમ, જે વ્યાપક માનવીય વંશસૂત્રો માં વહેંચવામાં આવે છે માટે સૌથી અનુકૂળ. તેમના કિંમત, ઉચ્ચ માહિતી સામગ્રી વ્યક્ત જો માર્કર અને જનીન વચ્ચે આનુવંશિક અંતર નુકસાન બહુ મોટી નથી. બાદમાં કિસ્સામાં, અંદાજ ચોકસાઈ પોલીમોર્ફિક માર્કર અને નુકસાન વચ્ચે ફરીથી જોડાવાની આવર્તન મોટી હદ સુધી નક્કી થાય છે. પરોક્ષ તપાસ પદ્ધતિઓ પણ દર્દીઓ અને ફેરફારનું વાહકો વચ્ચે વિશ્લેષણ કરવામાં વસ્તી અભ્યાસ જનીન ફ્રીક્વન્સીઝ ફરજિયાત પ્રાથમિક પગલું, વત્તા nonequilibrium અને સંલગ્નતા માર્કર્સ અને મ્યુટન્ટ આક્ષેપોએ ના ફરીથી જોડાવાની સંભાવના નક્કી જરૂરી પૂરી પાડે છે.

અન્ય પદ્ધતિઓ

આરએનએ અથવા ડીએનએ લઘુ સેગમેન્ટમાં, તેમજ એક જનીન માઇક્રોસ્કોપિક અભ્યાસ હેઠળ જોવાય ન હોઈ શકે છે, તેથી પરમાણુ આનુવંશિક નિદાન દ્વારા જરૂરી પરિવર્તન ઓળખવા માટે. એક "માનવીય વંશસૂત્ર પ્રોજેક્ટ", તેમજ આણ્વિક જનીનવિદ્યા અન્ય એડવાન્સિસ છે મોટા પ્રમાણમાં વારસાગત રોગો નિદાન શક્યતા વિસ્તારવામાં - બંને પૂર્વ અને પ્રસુતિ વખતના. આ પદ્ધતિઓ પ્રારંભિક શોધ પુરી પાડે છે અને એક અનુમાન poly- અને monogenic રોગો, જેની પદાર્પણ પુખ્ત માં ઉજવાય છે કરી શકો છો. કમનસીબે, પરમાણુ જિનેટિક અભ્યાસ ટેકનીકલ ક્ષમતાઓ કારણે, ક્યારેક નૈતિક મર્યાદા કે વારસો સંબંધમાં સેટ કરવામાં આવે છે કે છે, ખાસ કરીને જ્યારે નિદાન કિશોરાવસ્થા અને બાળપણ છે.

માળખાકીય અને સંખ્યાત્મક રંગસૂત્રીય વિકૃતિ રોગ અને કેન્સર, અને ઘણા ખોડખાંપણ સૌથી સામાન્ય કારણો છે. , અનુમાન આકારણી ભાવિ પ્રસૂતિ પ્રજનન જોખમ સાથે - રંગસૂત્રીય aberrations જે પરિવાર માટેના સલાહ માટે મહત્વપૂર્ણ છે, ઓળખી શકાય કરવાની જરૂર છે. રંગસૂત્ર વિશ્લેષણ આનુવંશિક નિદાન "ધ ગોલ્ડ સ્ટાન્ડર્ડ" છે, પરંતુ તે મર્યાદિત છે. ફક્ત પદ્ધતિઓ પરમાણુ જનીનશાસ્ત્રના વિશ્લેષણ વધુ છે, કારણ કે ત્યાં ટેકનોલોજી આધારિત ફ્લોરોસન્ટ લેબલો તેમની ઊંચી સંવેદનશીલતા સક્ષમ ક્લોનીંગ ગૂઢ રંગસૂત્રીય ફેરફારો શાસ્ત્રીય શોધવા માટે અશક્ય છે કે તે ઓળખવા માટે ઉપયોગમાં કરી શકો છો cytogenetic સ્ટડીઝ. આ તકનીકોમાં વધુને અમારા નિદાન ક્ષમતાઓ વિસ્તરી રહ્યા છે, ત્યારે તપાસ, વિકાસની અસમર્થતા, માનસિક મંદતા, અન્ય ઘણા વારસાગત રોગો સાથે બાળકો.

તારણો

તે માનવતા માટે ખૂબ જ મહત્વનું જનીન માળખું અને જ્ઞાન કાર્ય, ચલન પ્રકારો, વારસાગત રોગો કે આણ્વિક જનીનવિદ્યા વિકાસ સાથે જોડાણ માં આવી શોધવાની ક્ષમતા હતા. તેના પદ્ધતિઓ ડીએનએ પરમાણુ અભ્યાસ ધ્યાનમાં રાખીને કરવામાં આવે છે - અને સામાન્ય છે જ્યારે તે છે, અને જ્યારે તે ક્ષતિગ્રસ્ત છે. nucleotides (ડીએનએ) ના deoxyribonucleic એસિડ સિક્વન્સ તૈયાર નમૂનાઓ પ્રાપ્ત વ્યક્તિગત ટુકડાઓ ઓળખવા સુધીની તબક્કામાં લંબાય છે. ટુકડાઓ કોશિકાઓ માંથી જીની ડીએનએ પ્રતિબંધ (ઉગ્રતામાં), એમ્પ્લીફિકેશન (ક્લોનીંગ), ઇલેક્ટ્રો આઇસોલેશન (agarose જેલ દ્વારા તેમના ઇલેક્ટ્રિક ચાર્જ અને પરમાણુ વજન અલગ). ચોક્કસ એક સ્વતંત્ર રંગની સપાટી પર સ્થિત ટુકડાઓ ઓળખ.

પછી અધિનિયમ ખાસ ફિલ્ટર્સ, જેના દ્વારા ક્લોન ડીએનએ ટુકડાઓ અથવા કૃત્રિમ કિરણોત્સર્ગી ચકાસણીઓ સાથે દરેક ટુકડો વર્ણસંકરતા પસાર કે મેળવવામાં નિયંત્રણ છે, જે દરેક પરીક્ષણ નમૂના સમાન હશે. તમે ચકાસણી સાથે સરખાવવામાં સ્થિતિ અથવા લંબાઈ બદલો છો, તો જો નવું ટુકડો અથવા અદ્રશ્ય થઇ - આ તમામ બાબતો સુચવે છે કે વિશ્લેષણ કરવામાં જનીન ન્યુક્લિયોટાઇડ શ્રેણીમાં પુનર્ગઠન પસાર થયું છે. ત્યાં પરમાણુ જિનેટિક અભ્યાસ આઠ મૂળભૂત યુકિતઓ છે: ક્રમની (ડીએનએ શ્રેણી નિર્ધારણમાં), પોલિમરેઝ ચેન રિએક્શન (સિક્વન્સ સંખ્યામાં વધારો), પ્રાઈમરો ઓળખાય જનીનોની તૈયારી, ડીએનએ ક્લોનીંગ, રિકોમ્બિનન્ટ અણુઓ કારણે રિકોમ્બિનન્ટ અણુઓ ઉત્પાદન ઉતરી પ્રોટીન, એક સંપૂર્ણ સેટ બનાવવામાં (સંગ્રહ પુસ્તકાલય) ક્લોન ટુકડાઓ કે પ્રતિબંધ ઉપયોગ કરીને મેળવી હતી.