Cytogenetic અભ્યાસ શું છે?

આધુનિક દવા ગર્ભવતી માતા-પિતા ઓફર કરી શકે છે માત્ર બાળકના સેક્સ ખબર અને તેમના ચહેરાના લક્ષણો જોવા માટે, પણ અગાઉથી નક્કી કરવા માટે શું રોગો ભવિષ્યમાં તેમના સંતાનો માટે રાહ જોઈ રહ્યા છે. તે cytogenetic અભ્યાસ મદદ કરે છે. તેના હોલ્ડિંગ ફક્ત રક્ત થોડા milliliters અથવા અન્ય કોઇ પ્રવાહી / ગર્ભ પેશી છે. જટિલ રાસાયણિક અને ભૌતિક ભૌતિક ઘાલમેલ પછી એક ફિઝિશિયન-પ્રજોત્પત્તિશાસ્ત્રજ્ઞ સાત પ્રશ્નોના જવાબો આપી શકે છે.

વ્યાખ્યા

Cytogenetic અભ્યાસ - માનવ સર્જાતી આનુવંશિક તત્વોમાં એક માઇક્રોબાયોલોજીકર અભ્યાસ જનીન રંગસૂત્રીય અથવા મિટોકોન્ડ્રીયલ પરિવર્તન અને કેન્સર ઓળખવા માટે. આ અભ્યાસના કિંમત karyotyping માટે કોષો પ્રાપ્યતા દ્વારા નક્કી થાય છે અને તેમને બનતું ફેરફારો અભ્યાસ છે.

સેલ બીજક એક ડીએનએ પરમાણુ દેખાવ મોટા પ્રમાણમાં તબક્કા પર આધાર રાખીને બદલાય સેલ ચક્ર. ક્રમમાં વિશ્લેષણ હાથ ધરવા માટે, તે રંગસૂત્રો એક વિલયન, જે અર્ધસૂત્રણમાંથી ના metaphase છે ત્યાં હતી કે જરૂરી છે. ગુણાત્મક વાડ સામગ્રી દરેક રંગસૂત્ર બે અલગ chromatids કોશિકાના કેન્દ્ર ગોઠવાય તરીકે દેખાય છે. આ એક cytogenetic અભ્યાસ પસાર કરવા સંપૂર્ણ છે. હ્યુમન સામાન્ય autosomes 22 જોડીઓ અને બે સેક્સ રંગસૂત્રો બનેલી ઝગડા થોડા કરાય. સ્ત્રીઓ, તે XX છે, અને પુરુષો - XY.

જુબાની

Cytological પરીક્ષા માબાપ બન્નેના અને બાળ ચોક્કસ સંકેતો હાજરી હાથ ધરવામાં આવે છે:

- પુરૂષ વંધ્યત્વ;
- પ્રાથમિક amenorrhea;
- રીઢો કસુવાવડ;
- મૃત બાળકને જન્મ આપવાનો ઇતિહાસ;
- રંગસૂત્રીય વિકૃતિ સાથે બાળકો હોય;
- વિકાસની અસમર્થતા ધરાવતા બાળકો હાજરી;
- ઈન વિટ્રો ગર્ભાધાન (IVF) માં પ્રક્રિયા પહેલાં;
- અસફળ IVF એક ઇતિહાસ.

ત્યાં ગર્ભ ચોક્કસ સંકેતો છે:

- અજાત બાળક ખોડખાંપણ હાજરી;
- માનસિક વિકલાંગતા;
- અવસ્થા વિકલાંગતા;
- લિંગ વિસંગતતા.

રક્ત અને મજ્જા તપાસ

રક્ત અને મજ્જા ના Cytogenetic વિશ્લેષણ રોજ ઝગડા થોડા કરાય તે નક્કી કરવા માટે, રંગસૂત્ર માળખું, અને કેન્સર પુષ્ટિ માં માત્રાત્મક અને ગુણાત્મક ખામીઓ શોધવા માટે વપરાય છે. મધ્યવર્તી કેન્દ્ર (લ્યુકોસાઈટ્સ) સાથે રક્ત કોશિકાઓ ત્રણ દિવસ માટે વૃદ્ધિ માધ્યમમાં સંસ્કારી હોય તો, પરિણામી સામગ્રી માઈક્રોસ્કોપ સ્લાઇડ પર સુધારેલ છે અને માઈક્રોસ્કોપ હેઠળ તપાસ થાય છે. આ તબક્કે તે સામગ્રી ગુણવત્તા અને એક પ્રયોગશાળા ડૉક્ટર, જેણે અભ્યાસ હાથ ધરશે ના નિયત સ્તર સ્ટેનિંગ માટે મહત્વપૂર્ણ છે.

વિશ્લેષણ કરવા માટે મજ્જા ઓછામાં ઓછા વીસ કોષો બાયોપ્સી નમૂના મેળવી હોવી જ જોઈએ. ફેંસ સામગ્રી દુઃખદાયક પ્રક્રિયા તરીકે, માત્ર તબીબી સંસ્થા શરતો હેઠળ હાથ ધરવામાં જોઈએ, અને ઉપરાંત, જંતુરહિત સ્થિતિમાં ચેપ પંચર સાઇટ અટકાવવા જરૂરી છે.

ગર્ભ અભ્યાસ

ગર્ભ નિમણૂક ફિઝિશિયન-પ્રજોત્પત્તિશાસ્ત્રજ્ઞ ના Cytogenetic અભ્યાસ, દંપતીના પરામર્શ પછી. ત્યાં સામગ્રી વિશ્લેષણ આ સંગ્રહ માટે ઘણા વિકલ્પો હોય છે. પ્રારંભિક - સ્તન્ય પ્રાણીઓમાં ગર્ભમાં રહેલા બચ્ચાની રક્ષા માટેનું આચ્છાદન એક બાયોપ્સી. ફેંસ સામગ્રી cytogenetic અભ્યાસ chorionic અલ્ટ્રાસાઉન્ડ નિયંત્રણ હેઠળ transvaginal પરફોર્મ કર્યું હતું. મહાપ્રાણ સોય થોડા વિલી બુઠ્ઠી ભાવિ સ્તન્ય પ્રાણીઓમાં ગર્ભમાં રહેલા બચ્ચાની રક્ષા માટેનું આચ્છાદન, જે પહેલેથી ગર્ભના ડીએનએ સમાવી લેવામાં આવે છે. પ્રક્રિયા ગર્ભાવસ્થાના 10 મી અઠવાડિયે હાથ ધરવામાં કરી શકાય છે. ત્રીજા મહિનાથી એક amniocentesis કરવા મંજૂરી છે. આ મહાપ્રાણ અન્તસ્ત્વચાના આવરણ જેવા પ્રવાહી, જ્યાં ગર્ભ ના ઉપકલા કોષો જે અભ્યાસ માટેના કાચા માલ તરીકે ઉપયોગ કરી શકાય.

ત્રીજા વિકલ્પ - cordocentesis. આ પ્રક્રિયા બાળક નુકસાન પહોંચાડી શકે છે, તેથી પુરાવા પૂરતા અનિવાર્ય હોવા જોઈએ. અન્તસ્ત્વચાના આવરણ જેવા પરપોટો માં પેટની દિવાલ દ્વારા સોય, પછી નાભિની કોર્ડ લોહી નસ પ્રવેશ મેળવવા અને ભાગ લેવા માટે ધરાવે છે, જે દાખલ થયો હતો. સમગ્ર પ્રક્રિયા અલ્ટ્રાસાઉન્ડ નિયંત્રણ હેઠળ કરવામાં આવે છે.

આ પદ્ધતિઓ સાથે monogenic, રંગસૂત્રીય અને બાળકના મિટોકોન્ડ્રીયલ રોગવિજ્ઞાન નક્કી વિસ્તરણ અથવા ગર્ભાવસ્થા સમાપ્તિ પર નક્કી કરવા માટે શક્ય છે.

ગાંઠ કોષો વિશ્લેષણ

કેન્સર કોષો રંગસૂત્રો મોલેક્યુલર cytogenetic અભ્યાસ કારણ કે તેમના મોર્ફોલોજિકલ પરિવર્તનોનો, તેમજ તે જોવા માટે મુશ્કેલ બેન્ડ મુશ્કેલ છે. આ વર્તમાન સ્તર માટે, જેમ કે નમૂનાઓ અભ્યાસ પર મૂળ સ્થાને વર્ણસંકરતા (એટલે કે. ઇ, "સ્થળ પર") નો ઉપયોગ એક ટ્રાન્સલોકેશન કાઢી નાંખવાનું અને તેથી પર. જી હોઈ શકે છે. આ ડીએનએ અથવા આરએનએ કોઈપણ પરમાણુમાં રંગસૂત્રો સ્થાન છતી કરે છે. આમ તે માર્કર્સ અને અન્ય રોગો શોધવા માટે શક્ય છે. તે મહત્વપૂર્ણ છે કે સંશોધન માત્ર metaphase, પરંતુ પણ interphase, જે સામગ્રી જથ્થો વધતાં હાથ ધરવામાં કરી શકાય છે.

મુખ્ય કેચ કેન્સરના તત્વોમાં ચોક્કસપણે છે કારણ કે દરેક કિસ્સામાં તે એક વ્યક્તિગત ન્યુક્લિયોટાઇડ ક્રમ તૈયાર છે અને તે પ્રચાર માટે જરૂરી છે. પછી, લક્ષ્ય ડીએનએ પૂરતા પ્રમાણમાં એકઠું પછી, તે બહાર હકીકત, વર્ણસંકરતા લઇ જવામાં આવ્યો છે. અંતે તમે વિસ્તારોમાં ઓળખી કાઢવામાં આવી છે અલગ, અને અભ્યાસના પરિણામો પર એક તારણ ડ્રો કરવાની જરૂર છે.

રંગસૂત્ર દોષની પ્રકાર

આજે રંગસૂત્રીય વિકૃતિ વિવિધ પ્રકારના હોય છે:

- monosomy - એક જોડી માત્ર એક રંગસૂત્ર કર્યા (Shereshevscky રોગ - ટર્નર);
- ટ્રાઈસોમી - બીજા રંગસૂત્ર ધરાવે છે (અને સીડર સુપરવુમન supermuzhchiny, ડાઉન સિન્ડ્રોમ, Patau, એડવર્ડઝ) ઉમેરીને;
- કાઢી નાંખવાનું - રંગસૂત્ર પ્રદેશ (રંગસૂત્રીય વિકૃતિ ઓફ મોઝેક આકાર) દૂર;
- નકલ - ચોક્કસ રંગસૂત્ર હાથ ભાગ નકલ;
- વ્યુત્ક્રમ - વારો રંગસૂત્ર પ્રદેશ એક સો એંસી ડિગ્રી છે;
- સ્થાળાંતરના - એક રંગસૂત્ર ના વંશસૂત્રના ભાગ ટ્રાન્સફર.

રંગસૂત્રો માળખાકીય અસામાન્યતાઓ આગામી પેઢીને તબદીલ કરવામાં આવે છે અને એકઠા શકે છે, તેથી માંદા બાળકો જન્મ જોખમ વધે છે. સામગ્રી cytogenetic અભ્યાસ કાળજીપૂર્વક નુકસાન માટે તપાસ, અને તે તારણ કાઢ્યું છે સમગ્ર જીવતંત્ર રાજ્ય છે.

ક્લિનિકલ મહત્વ

એક કોષ કે જન્મજાત વિસંગતતા હસ્તગત કરી છે, એવા કોશિકાઓ કે જે ગાંઠ અથવા લાંછન disembriogeneza રચના એક સમગ્ર કુળ હતાં હોઈ શકે છે. તેમની સમયસર શોધ શરૂઆતમાં નિદાન અને વધુ સારવાર વ્યૂહ પર નિર્ણય કરે છે. Cytogenetic અભ્યાસ અનેક યુગલો માટે તક પૂરી પાડવામાં, એક ખામીયુક્ત કર્યા અપ્રભાવી જનીનો છે કે શક્ય નથી, તો IVF અને સરોગેટ પ્રક્રિયા પર પ્રતિબિંબિત કરવા માટે સ્વસ્થ બાળકોને જન્મ આપે છે, અથવા.