Prader-Willi સિન્ડ્રોમ

Prader-Willi સિન્ડ્રોમ - એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકૃતિ, વારસાગત ટ્રાન્સમિશન એક પ્રકાર તારીખ સ્થાપના થયેલ નથી. પ્રથમ Prader-Willi સિન્ડ્રોમ 1959 માં સ્વિસ પિડીયાટ્રિશીયન એચ Willi અને એ Prader દ્વારા વર્ણવવામાં આવી હતી, અને જે તેના નામ લેવાની નીકળે છે. સ્નાયુબદ્ધ hypotonia, ઉન્માદ અને hypogonadism: આ રોગવિજ્ઞાન પણ ત્રણ «ફોટો છાપવામાં વપરાતું એક રાસાયણિક દ્રવ્ય» (hypotonia, hypogonadismus, hypomentia) ના સિન્ડ્રોમ કહેવામાં આવે છે. નાના કદ - વધુમાં, ક્લિનિકલ ચિત્ર હાજર નીચા વૃદ્ધિ અને acromicria છે હાથ અને પગ. રોગ એક જટિલ બધી જનીની અસામાન્યતાઓ જે દૈહિક રંગસૂત્રીય અપ્રભાવી રીતે ફેલાય છે, સિન્ડ્રોમ મોટે ભાગે છૂટાછવાયા થાય છે, પરંતુ ત્યાં કુટુંબ માહિતી કેસો છે. એક નિયમ તરીકે, cytogenetic અભ્યાસ વિકૃતિ છતી નથી.

આ રોગવિજ્ઞાન માટે ગંભીર જેવા રોગો સાથે લાક્ષણિક મિશ્રણ છે માનસિક વિકલાંગતા મગજનો મેદસ્વિતા સાથે, ટૂંકા મહત્તા અને dysplastic gipogenitalizme ઘટના. આ વિકારના પેથોજેનેસિસના મહત્તાના ભાગરૂપે હાયપોથેલામિક તકલીફ આપે છે. નિવારણ અને Prader-Willi સિન્ડ્રોમ માટે ચોક્કસ સારવાર અસરકારક પદ્ધતિઓ હવે બિન-હયાત છે.

રોગ વિકાસ, બે તબક્કાઓ છે. બાળકના જન્મ પછી થોડા જ સમયમાં ગંભીર hypotonia ઉજવવામાં આવે છે. લક્ષણો જેથી ઉચ્ચારણ કરવામાં આવે છે કે બાળકો સ્વયંભૂ હલનચલન કરી શકતા નથી, અને બધી ખરાબ, નથી suck કરી શકો છો, જેથી તમે તેમને એક પ્રવાહીનો પાત્ર બદલો કરવામાં વપરાતી કાચની ઝીણી નળી અથવા નળી મારફતે ફીડ છે. પરિણામ ગંભીર સ્નાયુ hypotonia અને સ્થિર locomotor કાર્યો વિલંબ રચના છે - બાળકો વગેરે મારા માથા ઉપર ન પકડી શકે છે, બેસવા માટે વધુમાં, ત્યાં હાયપોથર્મિયા વૃત્તિ છે ..

આગામી તબક્કામાં વિકાસ સામાન્ય રીતે પ્રથમ અને જીવન બીજા વર્ષની શરૂઆત ના અંત સુધીમાં થોડા અઠવાડિયા (મહિનાઓ) માં ઉજવાય છે. હાયપોટેન્શન લક્ષણો ઘટાડો થાય છે અને વિકસિત ખાઉધરાપણું, જેમાં બાળકો અનુભવ સતત ભૂખ તેઓ સક્રિયપણે ખોરાક માટે જોઈ રહ્યા છીએ. , તે મોટા ભાગના સમીપસ્થ હાથપગ (હિપ્સ અને ખભા) અને શરીર પર સ્થિત થયેલ છે, કે જેથી હાથ અને પગ અપ્રમાણસર નાના બ્રશ છે - પરિણામે, તે સ્થૂળતા, કે જે ચામડીની ચરબી વિતરણ ખૂબ વિશિષ્ટ સ્વરૂપ ધરાવે વિકસાવવા માટે શરૂ થાય છે. વધુમાં, રોગ ના આ તબક્કા પોતે માનસિક વિકલાંગતા મેનીફેસ્ટ: કોઈક અડચણમાં વાણી, શબ્દભંડોળ ખૂબ મર્યાદિત બની જાય છે. - લેબિયા ના hypoplasia છોકરાઓ તે કન્યાઓ શિશ્ન hypoplasia જેની સ્પષ્ટ અભિવ્યક્તિ છે: hypogonadism ઉદભવ દ્વારા લાક્ષણિકતા છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, Prader-Willi સિન્ડ્રોમ મેલીટસ ડાયાબિટીસ સાથે જોડાયેલું છે.

કારણ કે આ રોગ નિદાન માટે આધાર, લાક્ષણિક લક્ષણોનો સમૂહ ઓળખ છે cytogenetic અભ્યાસ અને karyotyping કોઈપણ વિચિત્રતા ઉઘાડી નથી. રૂઢિગત ક્લિનિકલ ચિહ્નો બે મુખ્ય જૂથો અલગ પાડવા માટે: જન્મ થી ઉંમર ત્રણ વર્ષ અવલોકન અને વધુ ત્રણ વર્ષ કરતાં મેનીફેસ્ટ. ચિહ્નો પ્રથમ જૂથ સમાવેશ થાય છે: નીચા જન્મ વજન, hypotonia અને ખવરાવવું મુશ્કેલીઓ. ઘણી વાર, માતા ખૂબ નબળા, હલકા ગર્ભ હલનચલન કહે પ્રસવસમયની સમયગાળો. ક્યારેક અપ છ મહિના જૂના વધતા દુખાવો, હુમલા, સુસ્તી અને સ્લીપ એપનિયા છે. લાક્ષણિકરીતે અવસ્થા વિકાસ અને dysmorphia વિલંબિત છે (almond- આંખો આકાર, વિશાળ bifrontalny વ્યાસ અને ઘટાડો મોં ના ખૂણા).

Prader-Willi સિન્ડ્રોમ સાથે ફેનોટિપીક સામ્યતા છે જન્મજાત રોગ હાઇપોથાઇરોડિસમ કારણ કે, જે પણ સ્નાયુબદ્ધ hypotonia, લાક્ષણિક ક્ષેત્ર વિલંબ અવસ્થા વિકાસ અને વૃદ્ધિમાં ચરબી અતિશય જુબાની દ્વારા લાક્ષણિકતા છે.

રોગો વ્યાપક એરે ઉપલબ્ધતા જોતાં, પ્રથમ તેમના ઉપદેશો વર્ણન કર્યું, ત્યાં અમુક મૂંઝવણ તેના નામ નોંધાયો નહીં. તદ્દન ઘણીવાર Prader-Willi સિન્ડ્રોમ, "રોગ વિલી બુઠ્ઠી Brandta" તરીકે ઓળખાય છે, જોકે આ રોગ સંપૂર્ણપણે કશું જર્મન રાજકારણી વિલી બ્રાંડ્ટ, જે જર્મની ચોથા ફેડરલ ચાન્સેલર (1969-1974) હતો સાથે શું કરવું ધરાવે છે.