સુંગધી પાનવાળી એક વિલાયતી સિન્ડ્રોમ - રોગ હંમેશા "હેપી" વ્યક્તિ

સુંગધી પાનવાળી એક વિલાયતી સિન્ડ્રોમ, વૈજ્ઞાનિક વર્તુળોમાં અત્યંત જાણીતા Angelman સિન્ડ્રોમ, એક ન્યૂરો-આનુવંશિક રોગવિજ્ઞાન કે ઉલ્લંઘન વ્યક્તિ બૌદ્ધિક અને શારીરિક પરિમાણો વિલંબ વિકાસ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, ઊંઘ મોડ અને જાગૃત, રોગનો ઉથલો મારવો, અંગો અચાનક અને અનિયમિત હલનચલન. સાથે માનવ ચહેરો એક સ્મિત છોડી નથી, તે હંમેશા કોઈ કારણોસર laughs, અને અનંત ખુશ દેખાય છે. આર્મ હલનચલન વધુ અભિવાદન, પાડતા જેવા છે. સુંગધી પાનવાળી એક વિલાયતી સિન્ડ્રોમ પણ ખુશ puppets સિન્ડ્રોમ કહેવામાં, માંદા લોકો ડોલ એક પ્રકારનું હોય છે, કારણ કે, તેમના ચહેરા પર સતત સ્મિત અને નાના વારંવાર ખેંચવાથી હાથ બેન્ટ કોણી પર - એક કઠપૂતળી કઠપૂતળી તરીકે વાળ બ્રેડ્થ, જે શબ્દમાળાઓ એક puppeteer દ્વારા ચલાવવામાં આવે છે.

પ્રથમ વખત આ આનુવંશિક રોગવિજ્ઞાન ડૉ હેરી Angelmanom પિડીયાટ્રિશીયન, જે ત્રણ અપંગ બાળકો આ રોગ દ્વારા અસરગ્રસ્ત જોયા દ્વારા 1965 માં વર્ણવવામાં આવી હતી. તે પ્રથમ સમય તેઓ અને તેમના દર્દીઓ કહેવાય હતી "કઠપૂતળી બાળકો." રોગ પછી ઉલ્લેખ 80 ના દાયકાની શરૂઆતમાં યુએસ દેખાયા હતા. સુંગધી પાનવાળી એક વિલાયતી સિન્ડ્રોમ - એકદમ સામાન્ય રોગ. 20,000 જન્મેલા વોશિંગ્ટન યુનિવર્સિટી (યુએસએ) ના આંકડાકીય માહિતી પર તેની ઘટના આવર્તન 1 છે.

આનુવંશિક Angelman સિન્ડ્રોમ રંગસૂત્ર 15 થી ઘણા જનીનો અભાવ કારણે થાય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, આંશિક કાઢી નાંખવાનું, 15 સોમેટિક રંગસૂત્રોના જનીન પ્રદેશમાં નુકશાન, અથવા પરિવર્તન એટલે. સામાન્ય રીતે માતૃત્વ ક્રોમોઝોમ, જે માતા પાસેથી ગર્ભ પસાર કરવામાં આવે છે અસર કરે છે. પરંતુ તે પણ તેમના પિતાના, કે જે કિસ્સામાં રોગ Prader-Willi સિન્ડ્રોમ તરીકે ઓળખાય છે નુકસાન થઈ શકે છે. માનવ ઝગડા થોડા કરાય schematically XX માં 46 XY, 15r- તરીકે જોવામાં. સ્વયંભૂ રંગસૂત્રીય ખામી મી રંગસૂત્ર 15 પ્રદેશ q11-q13 ભાગમાં ડીએનએના જોડીઓ (3-4 મિલિયન સુધી) મોટી સંખ્યામાં મોટી પાસેના વિસ્તાર ગેરહાજરી દ્વારા લાક્ષણિકતા છે. સ્વતંત્ર અભ્યાસો આ mutational UBE3A જીનમાં mutational ફેરફાર થવાથી સર્જાય ફેરફારો કારણો છતી કરે છે. આ જનીન ઉત્પાદન પ્રોટીન અધઃપતન એક જટિલ સિસ્ટમ એન્ઝાઇમ ઘટક છે. સુંગધી પાનવાળી એક વિલાયતી જનીનશાસ્ત્રના વિશ્લેષણ દ્વારા સિન્ડ્રોમ નિદાન કરી શકે છે.

બાળપણમાં Angelman રોગ પીડાતા બાળકો ખોરાક સાથે સમસ્યાઓ, ખાસ કરીને શરૂઆતના બાલ્યાવસ્થામાં, તેઓ વજન મેળવવા નથી. થોડું પાછળથી, તમે બાળક સામાન્ય કુશળતા મોટર વિકાસ, જે બેસી અને ચાલવા શરૂ કરવા ખૂબ મોડું થઈ ગયું છે વિલંબ નોટિસ શકે છે. ત્યાં એક ખરાબ, ગરીબ ભાષણ છે. કરતાં તેઓ વાત અથવા શબ્દોમાં વ્યક્ત કરી શકે છે આ બાળકો વધુ પરિચિત છે.

શાળા વર્ષની વયે, ત્યાં જેઓ સુંગધી પાનવાળી એક વિલાયતી સિન્ડ્રોમ સાથે નિદાન કરવામાં આવે છે તાલીમ સાથે નોંધપાત્ર મુશ્કેલીઓ છે, આ ગાય્ઝ મહાન મુશ્કેલી સાથે વાંચી શકો છો. તેઓ અત્યંત બેધ્યાન અને અતિસક્રિયતા છે. એપીલેપ્સી અને અસામાન્ય હલનચલન, ખાસ કરીને, દંડ કંપન, અને ઉપાંગ અસ્તવ્યસ્ત હિલચાલ કોઈ કારણોસર વારંવાર અટ્ટહાસ્ય આ બાળકો તફાવત. દર્દીઓ એક લાક્ષણિકતા ધીમી અવલોકન - છોડો સખત. કારણ કે આ સુવિધાનો, તેઓ puppets કહેવામાં આવે છે. તેઓ પણ સહેજ વડા, મોં પહોળું, અગ્રણી દાઢી, દાંત અને બહાર નીકળેલી જીભ વચ્ચેનું વિશાળ ગાબડા પાછળ સપાટ સાથે નાના વડા હોય છે. વધુમાં, અડધાથી વધુ દર્દીઓ ત્રાંસી આંખ, સ્કોલિયોસિસ અને ઊંચા તાપમાન સંવેદનશીલતા હોય છે.

સુંગધી પાનવાળી એક વિલાયતી સિન્ડ્રોમ હાલમાં કોઈ ચોક્કસ સારવાર છે, પરંતુ સુધારવા માટે દર્દીઓ જીવનની ગુણવત્તા અનેક રોગનિવારક પગલાં મદદ સાથે શક્ય છે. શિશુ માલિશ કરવું, ફિઝીયોથેરાપી વિતાવે છે. પ્રિસ્કુલ વય બાળકો ખાતે વકતવ્ય રોગનિવારણ અને વાણી રોગવિજ્ઞાનીઓ સમાવેશ થાય છે. ઊંઘ તેમણે સરળ ઊંઘ સૂચવવામાં સામાન્ય કરો. મરકીના હુમલા એન્ટિકોનવલ્સન્ટ સાથે ગણવામાં આવે છે. ઘણી વખત, બાળકો ઇશારાની ભાષા શીખવવામાં આવે છે.

સુંગધી પાનવાળી એક વિલાયતી સિન્ડ્રોમ વધુ છોકરાઓ અસર થવાની શક્યતા છે, પરંતુ છોકરીઓ પણ આ રોગ માટે સંવેદનશીલ હોય છે. તબીબી વ્યવહારમાં, એક સુખી કઠપૂતળી સિન્ડ્રોમ, જે એક છોકરી જન્મ આપ્યો સાથે મહિલા ગર્ભાવસ્થા કિસ્સામાં, પણ, "હેપ્પી." માત્ર માનવ દર્દીઓમાં જેમ સુખ કિંમત અતિ ઊંચી છે ...