Angelman સિન્ડ્રોમ

Angelman સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક વિસંગતતા છે (રંગસૂત્રીય પરિવર્તન), વિલંબ પરિણામો માનસિક વિકાસ, કારણ કે અપૂરતું શ્વસન તંત્ર, જે neurobiological સિસ્ટમ વિકસાવે રચના કરી હતી. તેથી, એક વ્યક્તિ વારંવાર હાસ્ય, અનિયમિત હાથ હલનચલન, રોગનો ઉથલો મારવો, ઊંઘ ખલેલ છે. આ રોગ અસાધ્ય છે, પરંતુ સુધારણા માત્ર ઘટના કે ઓક્સિજન માટે મૂળભૂત માનવ જરૂરિયાત સંતોષવા શક્ય છે.

રોગ સ્વયંભૂ રંગસૂત્ર ખામી, જીનમાં પરિવર્તન કારણે પરિણામે દેખાય છે, ત્યાં એન્ઝાઇમ પ્રોટીન કેટલાક અધઃપતન છે.

તારીખ કરવા માટે, Angelman સિન્ડ્રોમ વીસ હજાર જન્મેલા એક બહાર જોવા મળે છે. તે લાક્ષણિકતા છે:

1. સ્તનપાન સાથે સમસ્યાઓ છે, કારણ કે આ પ્રક્રિયા ઓર્ડર મહાપ્રાણ ટાળવા માટે શ્વાસ એક સારો સંકલન જરૂરી છે. તેથી, બાળકોને પૂરતું વજન મેળવે છે.

2. સામાન્ય મોટર કુશળતા, વાણી, ધ્યાન વિકાસ વિલંબ. ત્યાં તેમના તાલીમ એક મુશ્કેલી છે.

3. 80% કેસ માં લાક્ષાણિક વાઈ. ત્યાં આંચકા, અને ઉપાંગ uncoordinated ચળવળ, આંચકી જોવા મળે છે, જે શરીરના તમામ સ્નાયુઓ હોઈ શકે છે, અથવા ચેતનાના એક નબળો નુકશાન મુજબ છે.

4. લાફ અને કોઈ કારણસર સ્મિત.

5. એકંદર વિકાસમાં ઉલ્લંઘન - ખોટું વડા કદ અને ચહેરાના લક્ષણો, squint, મેરૂદંડના વળાંક.

Angelman સિન્ડ્રોમ દ્વારા નિદાન કરાય છે આનુવંશિક વિશ્લેષણ 15 રંગસૂત્ર. જ્યારે ત્યાં ઘટી છે તેથી તેનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે શિશુમાં સ્નાયુ ટોન, ભાષણ વિકાસ અને મોટર કુશળતા વિલંબ, તેમજ પ્રખ્યાત દંડ કંપન, અનિયમિત અંગ હલનચલન, વારંવાર અટ્ટહાસ્ય અથવા પગ પર વૉકિંગ unfolded. પણ ઉપયોગી ડીએનએ મિથાયલેશન, પરિવર્તન વિશ્લેષણ અને કેન્દ્ર UBE3A જનીન imprintingvogo.

તારીખ કરવા માટે, આ રોગ ની સારવાર વિકસિત કરવામાં આવ્યા નથી. પરંતુ ત્યાં માનસિક વિકલાંગતા ધરાવતા બાળકો વિકાસ ધ્યાનમાં રાખીને પ્રવૃત્તિઓ સંખ્યાબંધ, તેમજ તેમના જીવનના ગુણવત્તા સુધારવા છે.

ઉદાહરણ તરીકે, defectology અને વાણી ઉપચાર સાથે વર્ગો, શારીરિક ઉપચાર સ્નાયુ hypotonia કિસ્સામાં વપરાય છે, અને કૃત્રિમ સ્લીપ ડિસઓર્ડર્સ માટે સૂચવવામાં. વપરાય હુમલામાં ઉપચારાત્મક તત્વોની વાઈ (એન્ટિકોનવલ્સન્ટ) માં જ છે. આંતરડા ની સામાન્ય કામગીરી જાળવી રાખવાની માટે laxatives ઉપયોગ થાય છે.

પ્રારંભિક ઉંમરથી બાળકો સાથે મોહક, ખાસ કાર્યક્રમો મોટર કુશળતા વિકાસ પર ધ્યાન કેન્દ્રિત ઉપયોગ કરી શકો છો સારા પરિણામ હાંસલ કરે છે.

સિન્ડ્રોમ વાળા લોકો વિકાસ માટે પ્રોસ્પેક્ટ્સ કેવી રીતે પ્રભાવિત પંદરમી રંગસૂત્ર પર આધાર રાખે છે. કેટલાક જાણવા તે નીચા સ્તરે સેલ્ફ સર્વિસ કૌશલ્ય, અન્ય વાત કરો અને ચાલવા કરવાનો પ્રયત્ન નહીં.

આમ, બાળકો કે જેઓ Angelman સિન્ડ્રોમ હોય છે, વર્તણૂક કેટલાક લક્ષણો લાક્ષણિકતા છે: લોકો સાથે વાતચીત માં impulsivity, autostimulyatsiya, મુશ્કેલી. અને તેમ છતાં તેમાંના મોટા ભાગના તે સંપૂર્ણપણે ગેરહાજર, તેઓ તમામ સામાન્ય ફ્રેન્ડલી સરસ હોઈ શકે છે, તેઓ રમવા માટે પ્રેમ છે, તેથી તે તેમને ભણાવવા માટે સલાહભર્યું છે ભાષા સાઇન ઇન કરો, જેથી તેઓ લોકો સાથે વાતચીત કરવા સક્ષમ હતા.

આવા વિકાસલક્ષી ડિસઓર્ડર પ્રારંભિક તબક્કામાં ખાસ તાલીમ, ઉંમર સમસ્યા માત્ર વધતી જાય છે સાથે જરૂરી છે. લોકોની વર્તણૂક હજુ વિચિત્ર તેઓ માત્ર હાવભાવ અને અવાજ દ્વારા વ્યક્ત કરવામાં આવે છે ગેરસમજ કિસ્સામાં આક્રમક હોઇ શકે છે. કુટુંબ જ્યાં Angelman સિન્ડ્રોમ સાથે બાળકો હોય છે ઘણીવાર સંચાર અભાવ પીડાય છે, પરંતુ તે યાદ રાખવું જોઈએ કે દર્દીઓ ગુડવિલ વાતાવરણમાં આસપાસના અને યોગ્ય સંભાળ અને સારવાર સાથે તેમને પૂરી પાડે છે, અને પછી અમે હકારાત્મક પરિણામો હાંસલ કરી શકે કરવાની જરૂર છે.