Menkes સિન્ડ્રોમ: વર્ણન અને નિદાન

Menkes સિન્ડ્રોમ, જે પણ રોગ વાંકડીયા વાળ કહેવામાં આવે છે - એક દુર્લભ અને અત્યંત ગંભીર જિનેટિક રોગ. તે યુવાન છોકરાઓ અસર કરે છે, અને કમનસીબે, સારવાર કરી શકાતી નથી.

રોગ કારણો

Menkes સિન્ડ્રોમ અયોગ્ય કામગીરી ATR7A જનીન પરિણામ છે. વિસંગતતા શરીર પરિણામે તાંબુ, જે કિડની માં જમા થાય છે શોષણ કરતાં નથી કરતું નથી, અને બધા અન્ય સંસ્થાઓ ગંભીર જળ તણાવ અનુભવી રહ્યા, ઝડપી વિનાશ પસાર. સૌ પ્રથમ, હૃદય, મગજ, હાડકાં, ધમની, અને વાળ પીડાય છે. રોગ વારસાગત હોય છે અને ખૂબ જ દુર્લભ છે. જોખમ લગભગ 1 50-100 મિલિયન છે અને પુરુષો મુખ્યત્વે વિતરણ થાય છે. સ્ત્રી બાળકો સિન્ડ્રોમ માં વ્યવહારીક જોવા મળતું નથી.

Menkes સિન્ડ્રોમ પ્રથમ લક્ષણો

આ રોગ સાથે જન્મે એક બાળક, લાગે છે અને જીવનના પ્રથમ સપ્તાહમાં સંપૂર્ણપણે સામાન્ય લાગે છે. તે માત્ર લક્ષણો દેખાય ત્રીજા મહિને હતી, જે દર્શાવે છે બાળક Menkes સિન્ડ્રોમ વિકસે છે:

• સ્થળ પર વાંકડીયા વાળ નીચે થોડી શિશુ ઘટી ગયું છે. તેઓ ખૂબ જ દુર્લભ અને તેજસ્વી છે. નજીક નિરીક્ષણ પર એ સ્પષ્ટ છે કે વાળ ખૂબ નાજુક અને વપરાતું છે. તેઓ મૂંઝવણમાં જુઓ. વાળ અને eyebrows કારણ કે વપરાતું.
• ત્વચા એક બીનકુદરતી ફિક્કું છે.
• બેબી તદ્દન ભરાવદાર સામનો કરે છે.
• નાક ના પુલ સપાટ હોય છે.
• ઘટાડો તાપમાન.
• ફીડ બાળક સમસ્યારૂપ બને છે. ભૂખ વર્ચ્યુઅલ આવા કોઈ વલણને સ્થાન છે. વધુમાં, ત્યાં આંતરડા ધુમ્રપાન વિવિધતા છે.
• કિડ, પરોક્ષ ઊંઘમાં અને સુસ્ત, તેના ચહેરો લગભગ કોઈ લાગણી દર્શાવે છે. ત્યાં બધા ઉપેક્ષા સંકેતો છે.
• બેબી વારંવાર ખેંચાણ માનસિક.
• બાળ મહત્વપૂર્ણ રીતે તેમના સાથીદારોએ પાછળ હાંસલ અને લાંબા સમય સુધી પણ જે પહેલાથી જાણવા સફળ રહ્યું નથી.

સિન્ડ્રોમ નિદાન

એ નોંધવું જોઇએ કે ઘણા દુર્લભ રોગ નિદાન કરવું મુશ્કેલ છે. બાળકો ડોક્ટરો ગરીબ જાગૃતિ - આ એક કારણ. Menkes સિન્ડ્રોમ પિડીયાટ્રિશીયન કિસ્સામાં બાળક વાળ અસામાન્ય પ્રકાર ચેતવણી આપી શકે છે. વાતને લક્ષણો ખેંચાણ, જે સામયિક ધોરણે બાળક દેખાય છે.

ઉપર લક્ષણો ઘણા અન્ય, ઘણી ઓછી ખતરનાક રોગો થાય છે. તેથી, તેમને તમારા બાળકની ગભરાટ શોધવા જરૂરી નથી. પરંતુ તે પરીક્ષણ કરવા માટે જરૂરી છે. ડાયગ્નોસ્ટિક્સ Menkes સિન્ડ્રોમના મુખ્ય પ્રકારો તાંબા અને હાડકા એક્સ રે તે હાજરી છે, જે તેમના લાક્ષણિકતા ફેરફાર બતાવી શકે સ્તરો માટે રક્ત પરીક્ષણ છે.

રોગ નિવારણ

કમનસીબે, સિન્ડ્રોમ નિવારણ પદ્ધતિઓ Menkes દવા હજુ સુધી શોધ કરી નથી. પુરૂષ બાળકો જે રોગ સાથે સંબંધીઓ કરી છે - જોખમ છે. ગર્ભના વિકાસ પ્રારંભિક તબક્કે રોગ નક્કી, અને વધુ અટકાવવા માટે લગભગ અશક્ય છે. અલબત્ત, કેટલીક મહિલાઓએ પોતાને કેમ તે તેના પતિ કુટુંબમાં Menkes સિન્ડ્રોમ સાથે ગર્ભાવસ્થા કરવાની યોજના શક્ય છે પ્રશ્ન પૂછીએ છીએ? આ પ્રશ્નનો જવાબ આપ્યો માત્ર સારા પ્રજોત્પત્તિશાસ્ત્રજ્ઞ, જે ગુણદોષ વિશ્લેષણ નિદાન કરશે, એક "આનુવંશિક વૃક્ષ" ડ્રો અને માત્ર પછી જોખમ ડિગ્રી જાહેરાત કરશે આપી શકે છે. તે માત્ર નિષ્ણાતો સાથે પરામર્શ કર્યા પછી આયોજન સંતાન પર નિર્ણય લેવા માટે સલાહભર્યું છે.

સારવાર વાંકડીયા વાળ રોગ

કમનસીબે, Menkes સિન્ડ્રોમ લાઇલાજ રોગ છે. ખૂબ જ હાર્ડ તેને અનુમાન. રોગ ઝડપથી વિકસે છે, શરીરમાં અફર ફેરફારો થાય છે. ઉપરાંત માનસિક વિકલાંગતા, જે લગભગ હંમેશા એક સિન્ડ્રોમ દ્વારા સાથે કરવામાં આવે છે, નર્વસ સિસ્ટમ, નબળી હૃદય કાર્ય, અસ્થિ માળખું ફેરફારો વિકાસ અટકાવે છે.

Menkes સિન્ડ્રોમ સાથે જીવન ટૂંકું છે. મોટા ભાગના બાળકો જન્મ પછી બે થી ત્રણ વર્ષ પછી મૃત્યુ પામે છે. ઘણી વખત તે અચાનક થાય છે - સામાન્ય સ્થિરતા પૃષ્ઠભૂમિ પર - ન્યુમોનિયા, ચેપ અથવા રક્તવાહિનીઓ ભંગાણ છે.

જોકે આવા દવા તરીકે સારવાર ખબર નથી, ત્યાં પદ્ધતિઓ દર્દીની સ્થિતિ સરળતા છે. આ કોપર શરીર, જે અંતઃનળીય રીતે સંચાલન કરવામાં આવે છે એક કૃત્રિમ પુરવઠો છે. આ ઉપચાર અંશે છે રોગ વિકાસ અવરોધે છે અને અંશતઃ લક્ષણો બાકાત રહેશે. પરંતુ માત્ર તેના સમયસર શરૂઆત વિષય - એટલે કે, પ્રથમ દિવસ અથવા જીવનની મોટા ભાગની અઠવાડિયા ખાતે (જ્યાં સુધી તે મગજમાં અફર ફેરફારો છે). જે અરે, લગભગ અશક્ય છે - હકીકતમાં લાક્ષાણિક ચિત્ર માત્ર ત્રણ મહિના લાગે છે. અન્ય કિસ્સાઓમાં, ડોકટરો માત્ર સહાયક ઉપચાર આપી શકે છે.

ભાગ્યે જ, પરંતુ તે બને છે કે Menkes સિન્ડ્રોમ હળવા ફોર્મ જોવા મળે છે. રોગ આ પ્રકારની occipital હોર્ન સિન્ડ્રોમ કહેવામાં આવે છે અને પેશીના વિનાશ લાક્ષણિકતા છે. આ નિદાન ધરાવતા દર્દીઓમાં માનસિક વિકાસ પાછળ હાંસલ નથી, પરંતુ અંતિમ પરિણામ હજુ લાચાર છે. લગભગ દસ વર્ષ જૂના: માત્ર રોગ ઘણી પાછળથી વિકાસ માટે શરૂ થાય છે.