વિલ્સન રોગ: કારણો, લક્ષણો, સારવાર અને નિદાન

વિલ્સન રોગ (hepatolenticular અધોગતિ, વિલ્સન સિન્ડ્રોમ - Konovalov) - એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકૃતિ જે શરીરમાં નબળો કોપર ચયાપચય સાથે સંકળાયેલ છે અને યકૃત અને સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમ દ્વારા ફેંકાય છે.

પ્રથમ વખત આ લક્ષણો 1883 માં રેકોર્ડ કરવામાં આવ્યા હતા. રોગ લાક્ષણિકતાઓ સમાન છે બહુવિધ સ્કલરોસિસ લક્ષણો જેથી સમયે રોગ "psevdosklerozom" કહેવામાં આવે છે. આ સમસ્યા ની ઊંડાઈ અભ્યાસ ઇંગલિશ ન્યુરોલોજીસ્ટ સેમ્યુઅલ વિલ્સન, જે 1912 માં લગભગ સંપૂર્ણપણે રોગ ક્લિનિક વર્ણવેલ રોકાયેલા હતા.

વિલ્સન રોગ: કારણો

તરીકે ઉલ્લેખ, આ રોગ આનુવંશિક છે અને દૈહિક રંગસૂત્રીય અપ્રભાવી રીતે બાળક માટે પિતૃ માંથી પસાર કરવામાં આવે છે. કોપર ચયાપચય ઉલ્લંઘન રંગસૂત્ર તેરમી લાંબા હાથ સ્થિત જનીન પરિવર્તન કારણે છે. તે આ જનીન ATPase એક પ્રોટીન ચોક્કસ સ્વરૂપ છે, કે જે તાંબાની પરિવહન અને ceruloplasmin તેના ઇનકોર્પોરેશન માટે જવાબદાર છે એનકોડ છે.

આવા પરિવર્તન માટેના કારણો હજુ સુધી સંપૂર્ણપણે સમજી શકાયા નથી. અમે એટલું જ કહી શકીએ કે વિલ્સન રોગ દેશો વચ્ચે વધુ વખત નિદાન કરવામાં આવે છે જ્યાં નજીકના સગાં વચ્ચે સામાન્ય લગ્ન. વધુમાં, આ સિન્ડ્રોમ વધુ વખત પુરુષો અને છોકરાઓ, જેની વય 15 થી 25 વર્ષ થી રેન્જ વચ્ચે નિદાન થાય છે.

વિલ્સન રોગ: મુખ્ય લક્ષણો

રોગ અલગ અલગ રીતે પોતે પ્રગટ કરી શકે છે. મેટાબોલિક કોપર પરિણામે માનવ શરીરમાં જમા તરીકે, આમ યકૃત અને દ્વિબહિર્ગોળ મધ્યવર્તી કેન્દ્ર અસર કરે diencephalon.

દર્દીઓમાં, રોગ પોતે ક્યાં યકૃત અથવા ન્યુરોલોજિકલ ચિહ્નો પ્રગટ કરી શકે છે. ક્યારેક ત્યાં પણ સાંધા, ઉચ્ચ તાવ અને શરીર aches પીડા છે. સમય જતાં કોપર એકત્રીકરણ જો સારવાર ન સિરહોસિસ પરિણમી શકે છોડી દીધી હતી. વર્તન અને ભાવનાત્મક સ્થિતિમાં ફેરફારો, તેમજ આંચકા - કેટલાક કિસ્સાઓમાં, પ્રથમ ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો પ્રગટ. કમનસીબે, ઘણી વાર રોગનાં લક્ષણોનો કિશોરાવસ્થાની લાક્ષણિકતાઓ તરીકે જોવામાં આવે છે.

સારવાર ન કોપર શરીર ડાયાબિટીસ, aneurysms, એથરોસ્ક્લેરોસિસના, અને સુકતાન સહિત અસંખ્ય વિકારો છે, માટે અગ્રણી સંચય.

વિલ્સન રોગ - Konovalova: નિદાન

આ રોગનું નિદાન જરૂરી રક્ત રસાયણશાસ્ત્ર સમાવેશ થવો જોઈએ. રક્ત નમૂના પ્રયોગશાળામાં પરીક્ષણ દરમિયાન કોપર સ્તર પર ખાસ ધ્યાન ચૂકવવા: રક્ત તેમણે તમામ દ્વાવ્યનું અણુઓ તરીકે ponizhet કોષોમાં એકઠાં થઇ. ક્યારેક તે જરૂરી છે અને યકૃત બાયોપ્સી. યકૃત પેશી અભ્યાસ નમૂનાઓમાં તાંબાની વધારો રકમ નક્કી કરવા માટે.

અન્ય મહત્વપૂર્ણ તપાસ બિંદુ છે. જ્યારે કોર્નીયા પર દર્દીઓ કથ્થઇ રિંગ્સ જોઈ શકો છો આંખો જોવામાં - તે કહેવાતા કૈસર એક લક્ષણ છે - ફ્લીશરે.

વિલ્સન રોગ - Konovalova: સારવાર

તારીખ કરવા માટે, માત્ર અસરકારક સારવાર kuprenil છે, આધાર જે તમામ વર્તમાન દવાઓ બનાવવામાં આવે છે પર. આ પદાર્થ શરીરમાં કોપર સ્તર ઘટાડે છે અને તે ઉપર લઈ જાય છે. મેળવો રોગ છૂટકારો કાયમ ન હોઈ શકે. પરંતુ આ ઉપચાર દર્દીઓ સામાન્ય, સક્રિય જીવન જીવી શકે છે.

કમનસીબે, મોડું જો વિલ્સન રોગ શોધવામાં આવે છે, જે શરીર નુકસાન, ખાસ કરીને ચેતાપેશી પહેલેથી અફર. તેથી મહત્વનું સમય રોગ નિદાન અને સારવાર શરૂ કરવા માટે છે.