XY gonadal dysgenesis: રોગ અને તેની સારવાર વિકલ્પો લક્ષણો

XY gonadal dysgenesis - તે ખૂબ જ દુર્લભ જન્મજાત રોગ છે, જેમાં વિકાસ Y- રંગસૂત્ર માળખું ઉલ્લંઘન (અમે ચોક્કસ જનીન માં અલગતાવાદી વિકૃતિનું ગેરહાજરી વિશે વાત કરવામાં આવે છે) રચના છે.

રોગ કારણો

ખાસ કરીને, આ રોગ તાત્કાલિક કારણ ચોક્કસ જનીનની બિંદુ મ્યુટેશન, વાય-રંગસૂત્ર અથવા તો જીનમાં કુલ નુકશાન ટૂંકા હાથ સ્થિત છે. આ રંગસૂત્ર પ્રોટીન સંશ્લેષણ માટે જવાબદાર છે, પુરુષ પ્રકાર ગર્ભના વિકાસ સેક્સમાં ભાગ લઈ રહી છે. સ્ત્રી પ્રકાર રચે - પરિણામે, કારણ કે પુરૂષ સેક્સ હોર્મોન અસરો ગેરહાજર છે, ગર્ભ માત્ર એક વિકલ્પ છે. પરિણામે, અજાત બાળક રોજ ઝગડા થોડા કરાય "XY" સાથે એક મહિલા સમલક્ષણી છે.

પેથોજેનેસિસના

પરિવર્તન અથવા SRY જનીન ગેરહાજરી ખામીયુક્ત તફાવત તરફ દોરી જાય છે Sertoli કોષો, અને તેના પરિણામે, seminiferous tubules ના maldevelopment છે.

પરિણામ સ્વરૂપે, "પુરૂષવાચી" XY ઝગડા થોડા કરાય હોવા છતાં, ગર્ભ જાતીય અંગો રચના અને માદા પ્રકાર પર મૂકવામાં આવે છે.

ક્લિનિકલ લાક્ષણિકતાઓ

તરુણાવસ્થા સંકેતો શરૂઆત સુધી Svayera સિન્ડ્રોમ લગભગ વ્યક્ત ન જુએ છે. તે માત્ર કારણ કે તેઓ વધવા જૂના કન્યાઓ ચોક્કસ લક્ષણો બતાવવાં શરૂ હતી:

• શરીરના વાળ અને બાહ્ય જનનેન્દ્રિયો ઓફ અંડરઆર્મ વિસ્તાર અભાવ.
• અપૂરતી, સ્તન ગ્રંથીઓમાંથી ગરીબ વિકાસ.
• hypoplasia જુદા જુદા ડિગ્રી, ગર્ભાશયની infantilism.
• યોનિમાર્ગ hypoplasia (ઓછી સામાન્ય).
• "Evnuhopodobny" અથવા intersexual શરીરના આકાર, પ્રકાર - સોફ્ટલી વીથ ગૌણ જાતીય લક્ષણો ઉચ્ચારણ.
• Hypotrophy અથવા જનનાંગો ની શ્વૈષ્મકળામાં એટ્રોફી.
• બાહ્ય જનનાંગો (લેબિયા અને ભગ્ન શિશ્ન) ના Hypoplasia.
• જીની infantilism.
• નીચેના જડબામાં, ખભા પટ્ટો સ્નાયુ (રચના વ્યાપક ખભા પરિણામે): કેટલાક કિસ્સાઓમાં સક્રિય શરીર અને તેના ભાગો અતિશય વૃદ્ધિને છે.
• તેમના શરીરમાં એસ્ટ્રોજનની અભાવે સિન્ડ્રોમ Svayera અશક્ય સાથે કન્યાઓ માં તરુણાવસ્થા શરૂઆત.
• પૂર્ણ જંતુરહિત.

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં રોગ 15-16 વર્ષની ઉંમરે નિદાન થાય છે, , તરુણાવસ્થા દરમિયાન જ્યારે તે સ્પષ્ટ થઈ જાય કે દર્દી ગૌણ જાતીય લક્ષણો ઉચ્ચારણ નથી.

તે જ સમયે, સ્ત્રીઓ જે એક પરિવર્તન છે, આ વર્ષની ઉંમરે પહોંચતાં માસિક સ્રાવ શરૂઆત વિલંબ ફરિયાદો સાથે સ્ત્રીરોગવિજ્ઞાની વળવા માટે શરૂઆત કરી છે.

ક્યારેક નિદાન ડિસપ્લેસિયા અને કર્કરોગના અવિકસિત જાતિમાં અંડાશય પરિણામે હાથ ધરવામાં આવે છે.

"XY gonadal dysgenesis" ના નિદાન નીચેના પરિબળો પર આધારિત છે:

• દર્દીની શારીરિક તપાસ.
• અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષણ.
• Hysterosalpingography.

જોકે, નિદાન પુષ્ટિ માત્ર સેક્સ રંજક, જે સ્ત્રી સમલક્ષણી સાથે પુરૂષ ઝગડા થોડા કરાય હાજરી શોધે અભ્યાસ માધ્યમ દ્વારા શક્ય છે.

સારવાર વિકલ્પો

સિન્ડ્રોમ Svayera અનેક દિશાઓ હાથ ધરવામાં સારવાર.

1. મુખ્યત્વે ઉત્પન્ન Spaying - કેન્સરયુક્ત ગાંઠોનો તેમના રૂપાંતર ઊંચા સંભાવના કારણે છે.
2. બીજકોષ પછી હોર્મોન્સનું એજન્ટ સાથે substitutive સારવાર સોંપેલ છે. આ ગૌણ જાતીય લક્ષણો વિકાસ માટે ફાળો આપે છે.
3. જ્યારે ગર્ભાશયની વિકસીત થાય છે, ત્યાં ગર્ભાવસ્થાના સંભાવના અને તંદુરસ્ત બાળક (સગર્ભાવસ્થા ઈન વિટ્રો ગર્ભાધાન પરિણામે થાય છે).

રોગ નામ Svayera-જેમ્સ-મેકલિયોડ દ્વારા એક જ સિન્ડ્રોમ અલગ જ હોવી જોઈએ. આ સ્થિતિ, તેમજ લાક્ષણિકતાઓ lymphangioleiomyomatosis સમાન, એક રોગવિજ્ઞાન ફેફસાની પેશીમાંથી અસર કરે છે. XY gonadal dysgenesis અને lymphangioleiomyomatosis - વિવિધ રોગોની.