Urbach-vite રોગ: લક્ષણો, સારવાર, પૂર્વસૂચન

રોગ Urbach-vite - એક અત્યંત દુર્લભ આનુવંશિક વિકૃતિ, દૈહિક રંગસૂત્રીય અપ્રભાવી રીતે ફેલાય. રોગ કોઝ - ECM1 જનીન પ્રથમ રંગસૂત્ર પર પરિવર્તન. lipoid proteinosis - તબીબી સાહિત્યમાં રોગ માટે બીજું નામ છે.

શોધનો ઇતિહાસ

રોગ, જેના લક્ષણો રોગ Urbach-vite સાથે સુસંગત હોય છે, પ્રથમ કેસ 1908 માં નોંધવામાં આવી હતી. તે સ્વિસ પ્રોફેસર અને ઑડિયોલોજિસ્ટ ફ્રેડરિક Siebenmann વર્ણવી હતી. 1925 માં સ્વીસ ત્વચારોગ વિજ્ઞાની અને શરીરકોષવિજ્ઞાની Iogann Misher ત્રણ સમાન કિસ્સાઓમાં તરીકે વર્ણવ્યા છે.

જોકે, સત્તાવાર રીતે તે એક દુર્લભ અપ્રભાવી જનીન દોષ માત્ર 1929 માં એક ત્વચારોગ વિજ્ઞાની અને Urbach otolagingologom વિટા દ્વારા જાણ કરવામાં આવી છે. તે એરિક Urbach lipoid proteinosis રોગવિજ્ઞાન કહેવાય છે, કારણ કે તેઓ માનતા હતા કે તે શરીરના પેશીઓમાં લિપિડ અને પ્રોટીન થાપણો એક અસંતુલન સાથે સંબંધિત છે.

ત્યારથી ઉદઘાટન વિશ્વભરમાં રોગ ત્રણસો ચારસો માટે કિસ્સાઓ પરથી વિવિધ સ્રોતો અનુસાર નોંધવામાં આવ્યું છે.

લક્ષણો

રોગ સૌથી સામાન્ય લક્ષણોમાં વચ્ચે - papules કારણ કે પોપચા (તેઓ પણ છે લ્યૂબા અને ગરદન પર ઉપલબ્ધ) ની આસપાસ ફોલ્લીઓ, દર્દી ઘોઘરો અવાજ બની જાય છે ચામડી, શ્વૈષ્મકળામાં જાડુ અને ટેમ્પોરલ પ્રદેશમાં મગજ પેશીઓ દ્રઢીકરણ પુનઃપેદા કરવાની ક્ષમતા ઘટાડો જોવા મળે છે. છેલ્લા લક્ષણ સૌથી વધુ જોખમી છે કારણ કે તે ટેમ્પોરલ લોબ એપિલેપ્સી તરફ દોરી જઇ શકે છે.

રોગ પ્રથમ detstkom વય (3-7 વર્ષ) મેનીફેસ્ટ. તે પછી ત્યાં ત્વચા, અને hoarseness પર ચકામા છે કે હતી.

તે નોંધવું જોઇએ કે આ લક્ષણો અસ્પષ્ટ છે અને દર્દી મોટા પ્રમાણમાં અલગ કરી શકે છે. રોગ તરીકે Urbach-vite ફેલાય છે દૈહિક રંગસૂત્રીય અપ્રભાવી, તે પોતે પ્રગટ નથી, જો એક સામાન્ય પ્રબળ જનીન ના જનનમિશ્રણ. ઘણી વખત લોકો પણ ખ્યાલ નથી આવતો કે તેઓ મ્યુટન્ટ જીનમાં વાહકો હોય છે. કેટલાક મીડિયા એક દુર્લભ રોગ કોઈ લક્ષણો ધરાવે છે. અને માત્ર જો બંને માતા-પિતા જનીન lipoid proteinosis માટે જવાબદાર હોય છે, રોગ સંતાન પોતે પ્રગટ કરી શકે છે.

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

Urbach-vite રોગ નિદાન કરી શકાય મુશ્કેલ છે, કારણ કે લક્ષણો તે સાર્વત્રિક નથી. એક ફોલ્લીઓ (papules) પોપચા પર કિસ્સામાં, papular ફોલ્લીઓ ગરદન અને કપાળ ચામડી પર નિદાન ત્વચારોગ વિજ્ઞાની ની મુલાકાત સમાવેશ થાય છે.

શંકાસ્પદ રોગ Urbach-vite માટે વિપરીત જે શરીરમાં કેલ્શિયમ સંચય શોધી શકે વિના સોંપેલ એમઆરઆઈ. જો કે, આ લક્ષણ જરૂરી lipoid proteinosis દર્શાવતા નથી. કેલ્સિફિકેશન પણ હર્પીસ સિમ્પ્લેક્સ એન્સેફાલીટીસ અને લાક્ષણિકતા છે.

આનુવંશિક સંશોધન નાટકો નિદાન કરવામાં મહત્વની ભૂમિકા. ખાતરી ECM1 જનીન વિકૃતિનું છે કે કેમ, અને તેથી જો, શું આ પરિવર્તન રોગ Urbach-vite માટે લીડ હતી માટે તે નક્કી કરવા માટે તે શક્ય બનાવે છે.

સારવાર

હકીકત એ છે કે lipoid proteinosis લાંબા સમય માટે ખોલવામાં આવ્યું છે છતાં, તે એક દુર્લભ રોગ, કારણ કે મોટા ભાગની આનુવંશિક અસાધારણતા સાધ્ય ન કરી શકે છે. જોકે, જૈવરાસાયણિક ક્ષેત્રમાં તાજેતરની વિકાસ રોગ ઘણા લક્ષણો દૂર પરવાનગી આપે છે.

આમ, હકારાત્મક વલણ ત્યારે, "હિપારિન" અને "ડાઇમિથાઇલ sulfoxide" પ્રાપ્ત જોકે બધા કિસ્સાઓમાં નથી અનુભવવામાં આવી હતી. નાના ડોઝ "dimethylsulfoxide" (Dimexidum) દવાની બળતરા વિરોધી ગુણધર્મો કારણે ઓરલ વહીવટ, dermotropic રોગ લાક્ષણિકતાઓ ઘટાડે છે.

"ડી-penicillamine" નો ઉપયોગ પણ સફળ હતી, પરંતુ બહોળા પ્રમાણમાં ઉપયોગમાં લેવામાં આવતી નથી. રજિસ્ટર્ડ અને દર્દીઓ કિસ્સાઓમાં "Tigasonom", જે સામાન્ય રીતે psoriasis માટે સૂચવવામાં આવે છે.

મગજ પેશીઓ કેલ્શિયમ નિક્ષેપણ વધારાનું વિદ્યુત કઠોળ અને મરકીના હુમલા, દર્દીઓ સૂચવવામાં એન્ટિકોનવલ્સન્ટ ( "Metindion" "ethosuximide") ની પેઢી તરફ દોરી શકે છે.

દૃષ્ટિકોણ

યોગ્ય સારવાર સાથે Urbach-vite રોગ, એક નિયમ તરીકે, ખતરનાક નથી. આ રોગ પીડાતા લોકો લાંબા અને સંપૂર્ણ જીવન જીવી શકો છો. પરંતુ અમે નિયમિત ડૉક્ટર મુલાકાત ઉપેક્ષા ન જોઈએ. કેટલાક કિસ્સાઓમાં ઍર અવરોધ વિકાસ મક્યુકસ જાડુ કારણે છે. આવા દર્દીઓ પુનઃસ્થાપિત કરવા ઍર ના patency tracheotomy અથવા કાર્બન ડાયોક્સાઇડ લેસર મદદથી જરૂરી છે.

કિસ્સાઓ છે કે જ્યાં કેલ્શિયમ થાપણો મરકીના હુમલા તરફ દોરી, તે નિષ્ણાત-epileptolog જે યોગ્ય સારવાર પસંદ લક્ષણો ગંભીરતાને આધારે જોવા માટે જરૂરી છે.