Preimplantation આનુવંશિક (PGD) નિદાન પદ્ધતિ વર્ણન: લક્ષણો અને અસરો

preimplantation આનુવંશિક નિદાન પદ્ધતિ ગર્ભના ગર્ભાશય પોલાણ તેના સ્થાપના પહેલાં ઈન વિટ્રો ગર્ભાધાન દ્વારા મેળવી આરોગ્ય આકારણી કરવા માટે વપરાય છે. પદ્ધતિ માત્ર બાળક માટે તંદુરસ્ત ભાવિ પસંદ કરવા માટે, પણ ગર્ભાવસ્થાના તક વધારવા તે શક્ય બનાવે છે. ટેકનિક બહોળા પ્રમાણમાં વિશ્વના તમામ હોસ્પિટલો, ઈન વિટ્રો ગર્ભાધાન માં સામેલ કરવામાં આવે છે.

જનરલ ખ્યાલો

Preimplantation આનુવંશિક નિદાન વ્યાપક પરીક્ષા માટે પરવાનગી આપે છે અને સામાન્ય રીતે રંગસૂત્રીય વિકૃતિ અથવા કોઈપણ એક ચોક્કસ ફેરફારો હાજરી બહાર શાસન. તાજેતરમાં, પ્રારંભિક જનીનો અવગુણો સાથે સમાંતર તપાસ જે પુખ્તાવસ્થામાં ગાંઠ ની ઘટના (અંડાશય, કોલોન, સ્તન) ઉત્તેજિત કરી શકે છે ધરવામાં.

વાહક જીની રોગો કેસ માતૃત્વ બાયોપ્સી પણ તરબોળ પહેલાં ઘણા ધ્રુવીય ઇંડા કોષો પરફોર્મ કર્યું હતું. વર્ણવેલી પદ્ધતિઓમાંથી શરૂઆતમાં પ્રિનેટલ નિદાન વૈકલ્પિક કે ગર્ભાવસ્થાના વિક્ષેપ સામે ચેતવણી, જો ગર્ભ અચાનક આનુવંશિક રોગ હશે મંજૂરી આપે છે.

Preimplantation આનુવંશિક નિદાન બાળકના જાતિ નક્કી પહેલેથી સ્ક્રીનીંગ પ્રક્રિયા પરવાનગી આપે છે. તે લિંગ સાથે જોડાયેલા ખોડ વિકાસ અટકાવવા માટે ઉપયોગ કરવામાં આવે છે.

આનુવંશિક જનીની રોગો તરીકે

પ્રભાવશાળી, અપ્રભાવી અને X- સંકલિત પ્રકાર કારણે વારસાગત રોગ તફાવત.

સ્ક્રીનીંગ શકાય?

Preimplantation આનુવંશિક (PGD) નિદાન નીચેના કિસ્સાઓમાં કરવામાં આવે છે:

1. એક અથવા વારસાગત રોગો અથવા ઝગડા થોડા કરાય ફેરફારો યુગલો બંને હાજરી. ભાગીદારો પોતાને ઘણી વખત તેમના સમસ્યાઓ અજાણ હોય છે, ઓછામાં ઓછા - સ્ક્રિનિંગ પ્રક્રિયામાં જાણો છો.
2. રીઢો કસુવાવડ. આવા ખોડ સાથે સમસ્યા માતાપિતા (તેઓ ન હોઈ શકે છે), અને ગર્ભ આનુવંશિક ફેરફારનાં કે ગર્ભપાત થઇ ભાગ નથી.
3. IVF કાર્યક્રમ કરતાં વધુ 38 વર્ષ પસાર વ્યક્તિઓ ઉંમર.
4. ઇતિહાસ ઈન વિટ્રો ગર્ભાધાન પ્રયાસો 3 અસફળ નહીં.
5. નર વંધ્યત્વ.
6. ગર્ભાધાન કાર્યક્રમ ICSI (ઇન્ટ્રાસાયટોપ્લાસ્મિક વીર્ય ઈન્જેક્શન) ટર્નિંગ. પ્રક્રિયા ગર્ભના આનુવંશિક અસાધારણતા વિકાસ ભરપૂર છે.
7. કેસો hydatidiform બંધની ઇતિહાસમાં.

લક્ષણો પીજીએ

preimplantation આનુવંશિક નિદાન ક્ષેત્રમાં સંશોધન સૂચવે પદ્ધતિ મદદ નિદાન અને રંગસૂત્રીય વિકૃતિ અટકાવવા અસ્તિત્વમાં અધિકાર છે, કે જે, જો કે, વધુ સુધારણા માટે જરૂરી છે.

PGD લક્ષણો નીચે પ્રમાણે છે:

• તપાસ માટે કસુવાવડ દર તે વિના તે કરતાં ઓછી છે;
• આ ક્ષણે કોઈ પુરાવા નથી કે વધારો ગર્ભવતી બની શક્યતા ત્યાં છે;
• ત્યાં ખોટા પરિણામો શક્યતા છે: નકારાત્મક ગર્ભના, અને પરિણામ વિચલનો ગર્ભના બીમાર બતાવે છે અને સંશોધન અન્યથા સૂચવે (કેસો 5-10%).

હાથ preimplantation આનુવંશિક નિદાન (blastomeres સ્ક્રીનીંગ)

ઈન વિટ્રો ગર્ભાધાન પ્રજનન સિસ્ટમ પર કરાર કર્યા પછી PGD દંપતી માટે જરૂરિયાત મૂલ્યાંકન કરે છે. ત્યાં સંકેતો હોય તો ભાગીદારો સ્વીકારવા અથવા પ્રક્રિયા ઇનકાર કરી શકે છે. દસ્તાવેજ મોજણી હાથ ધરવા માટે પરવાનગી પુષ્ટિ સાઇન ઇન કરવા માટે આગળ.

ગર્ભાધાન ગર્ભના પ્રજોત્પત્તિશાસ્ત્રજ્ઞ પછી ત્રીજા દિવસે વિશ્લેષણ માટે પેદા-blastomere કોષો એક લે છે. એવું માનવામાં આવે છે કે ગર્ભ કોઈ અસર ધરાવે છે, કારણ કે તમામ પરસ્પર કોષો હોય છે.

નિષ્ણાત પહેલા પસંદ વિસ્તારોમાં એક પર સંશોધન કરે છે: એક ખાસ ફ્લોરોસન્ટ માઈક્રોસ્કોપ હેઠળ કોશિકા માળખું અભ્યાસ, ડીએનએ અભ્યાસ પોલિમરેઝ ચેન રિએક્શન મદદથી પરિવર્તન હાજરી નક્કી કરવા માટે.

પરિણામ પર આધાર રાખીને, ખોડ ધરાવતા એમ્બ્રોયો સ્થાપના દરમિયાન ઉપયોગ કરવામાં આવશે નહીં. તંદુરસ્ત અને ગુણવત્તા પસંદ કરો. આગળ, તેમને અથવા વધુ એક ગર્ભાશયની માતા પોલાણ માં તબદીલ કરવામાં આવે છે.

જો રંગસૂત્રો ધ્રુવીય શરીર બાયોપ્સી પરીક્ષા માતા જોવા મળે છે. માપાંકન સ્ત્રી રેખા કિસ્સામાં થાય છે આનુવંશિક કારણે રોગો હાજરી હતી. પ્રક્રિયા છે કે કેમ તે તંદુરસ્ત જેમાં બીજાંડ કે ગર્ભાધાન માટે તેનું બંધારણ ભંગ વગર ઉપયોગ કરવામાં આવશે તે નક્કી કરવા માટે પરવાનગી આપે છે. કોઈ ખોડ શોધાયેલ છે તો તે ગર્ભાધાન માટે વાપરી શકાય છે અને ગર્ભાશય માં સ્થાનાંતરિત કરે છે.

એવા કિસ્સાઓ છે કે જ્યાં ધ્રુવીય સંસ્થાઓ સ્ક્રિનિંગ, અને પછી blastomeres. આ વધુ વિશ્વસનીય પરિણામો મેળવવા માટે પરવાનગી આપે છે. જેના પર સ્કીમ સ્ક્રીનીંગ આવશે નિષ્ણાત પ્રજોત્પત્તિશાસ્ત્રજ્ઞ પસંદ કરે છે.

પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ

રંગસૂત્રો સંખ્યાત્મક અને માળખાકીય અસામાન્યતાઓ ફ્લોરોસન્ટ વર્ણસંકરતા દ્વારા નક્કી કરવામાં આવ્યું હતું. આ પદ્ધતિ તમે કોશિકાના ડીએનએ અનુક્રમ ઉલ્લેખ કરવાની મંજૂરી આપે. ખાસ ડીએનએ ચકાસણીઓ, કે જે માળખાકીય ડીએનએ blastomere ઝોનની પૂરક લંબાયો છે વાપરો.

ચકાસણી એક ન્યુક્લિયોટાઇડ રચના અને fluorophore (ફ્લોરોસીનથી ના પરમાણુ સક્ષમ) હોય છે. ક્રિયાપ્રતિક્રિયા પછી ડીએનએ તપાસ પ્રકાશિત ભાગો સાથે લક્ષ્ય ડીએનએ બને છે કે ફ્લોરોસીનથી માઈક્રોસ્કોપ હેઠળ જોવામાં આવે છે.

પણ, ના પદ્ધતિનો ઉપયોગ કરીને પીસીઆર (પોલિમરેઝ ચેન રિએક્શન). તેનો ઉપયોગ અમુક સ્ક્રીમ પ્રયોગશાળા પરિસ્થિતિમાં ઉત્સેચકો મદદથી ડીએનએ પ્રદેશ નકલ કરવા છે.

aneuploidy નિદાન

આ preimplantation આનુવંશિક નિદાન, જે આંકડાકીય રંગસૂત્રીય વિકૃતિ હાજરી (વધારાના અથવા ખૂટે રંગસૂત્રો ઓળખવા) ઓળખવા માટે પરવાનગી આપે છે એક પદ્ધતિ છે.

માતા - સર્જાતી આનુવંશિક તત્વોમાં 46 રંગસૂત્રો, જેમાંથી અડધા પિતા અને બીજા અડધા આપે સમાવેશ થાય છે. ગર્ભના મેળવે તો એક વધારાનું ક્રોમોઝોમ, તે ટ્રાઈસોમી કહેવામાં આવે છે, અને કોઈ પણ નુકસાન - monosomy. આ ખામીના પરિણામ તરફ દોરી શકે છે:

• ગર્ભના સ્થાપના અભાવ;
• સ્વયંસ્ફૂર્ત ગર્ભપાત;
• વારસાગત રોગવિજ્ઞાન (ડાઉન સિન્ડ્રોમ, Klinefelter છે, ટર્નર).

નર વંધ્યત્વ અને વય યુગલો આ વિકૃતિ વિકાસ સામાન્ય પરિબળો છે.

PGD monogenic પેથોલોજી

એમ્બ્રોયો ના preimplantation આનુવંશિક નિદાન પરિવારો જ્યાં જનનશાસ્ત્ર ફેરફારોનું હાજરી સ્થાપના કરી ધરવામાં monogenic રોગો હાજરી નક્કી કરવા માટે. યુગલો પહેલાથી જ એક સજાતીય રોગ સાથે બાળક હોય, તો અન્ય અસરગ્રસ્ત બાળક હોય કરવાની તક ઘણી વખત વધે છે.

કારણ ડીએનએ ભાગમાં રંગસૂત્ર ચોક્કસ સિક્વન્સ એક ખલેલ છે. આવા રોગો માટે સમાવેશ થાય છે:

• સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ;
• adrenogenital સિન્ડ્રોમ;
• phenylketonuria;
• હીમોફીલિયા;
• સિકલ સેલ એનિમિયા;
• Wernig-હોફમેન સિન્ડ્રોમ.

લાભો અને પદ્ધતિ જોખમો

Preimplantation આનુવંશિક નિદાન, કે જે સમીક્ષાઓ અસ્પષ્ટ હોવાનું માનવામાં આવે છે, પ્રિનેટલ સ્ક્રીનીંગ ક્ષેત્રમાં ચોક્કસ લાભ ધરાવે છે:

• માત્ર ઉચ્ચ ગુણવત્તા અને તંદુરસ્ત એમ્બ્રોયો ઓફ ગર્ભાશયની માં તબદિલ થઇ
• તે આનુવંશિક ખામીઓ સાથે બાળકના જન્મ જોખમ ઘટાડે છે;
• અડધા કસુવાવડ જોખમ ઘટાડે છે;
• અડધા બહુવિધ જોખમ ઘટાડે છે;
• ગર્ભના સ્થાપના વધે 10% તક;
• 20% બાળક સલામત જન્મ માટે તક વધારો થયો છે.

ગર્ભના માટે આકસ્મિક નુકસાન જોખમ જ્યારે પીજીએ 1% છે. ખોટા હકારાત્મક સંભાવના - 1:10, ઉપરાંત, શક્યતા 3% છે કે જે કોઈપણ વિકૃતિ સાથે ગર્ભના તંદુરસ્ત તરીકે મૂલવી છે.

શક્યતા છે કે તંદુરસ્ત ગર્ભના વિચલન પરિણામો હશે - 1:10. 1 ચાન્સ: 5, કે ગર્ભાશય પોલાણ માં એમ્બ્રોયો ટ્રાન્સફર કારણ કે તેમાંના દરેક મળી અસામાન્યતાઓ રદ થઈ જશે.

બિનસલાહભર્યું

Preimplantation આનુવંશિક (PGD) નિદાન, પરિણામ જે ગર્ભના બરાબર ઓળખી ન હોય, કરવા માટે contraindications સંખ્યાબંધ ધરાવે છે:

• કરતા વધારે 30% ગર્ભના વિભાજન (રૂઢિ અપ 25% ટુકડાઓ રચના છે);
• ગર્ભ માં મલ્ટિકોર blastomeres ઉપલબ્ધતા;
• ગર્ભના વિકાસ ત્રીજા દિવસે 6 કરતાં ઓછા blastomeres છે.

સુરક્ષા પદ્ધતિ

નિદાન દરેક, શરીર ભવિષ્યના બનાવતી વખતે તેના તમામ કોશિકાઓ pluripotent છે પ્રારંભિક તબક્કે કરવામાં આવે છે, એટલે કે એક સંપૂર્ણ તંદુરસ્ત શરીર રચના કરી શકે છે.

PGD હાથ ધરવામાં તમામ પગલાંઓ ગર્ભના, ગર્ભ અને ભવિષ્યમાં બાળક દરમિયાન લાગુ પડશે નહિં. પછી અભ્યાસ માટે નમૂના મેળવી હતી, તે એક ખાસ રીતે તૈયાર કરવામાં આવે છે. કોષ એક ગ્લાસ સ્લાઇડ પર મૂકવામાં આવી હતી, કે જેના પર નિશ્ચિત હોય છે, અથવા એક બફર ઉકેલ.

પ્રક્રિયા ખર્ચ

Preimplantation આનુવંશિક નિદાન, જેનો ખર્ચ પ્રથમ નજરમાં, 50 120 હજાર રુબેલ્સને માંથી બદલાય છે, તે ખર્ચાળ ઘાલમેલ લાગે છે. જોકે, આરોગ્ય અને એક બાળક સારવાર જિનેટિકલી નક્કી અસાધારણતા સાથે વધુ ખર્ચ થશે.

પ્રક્રિયા સ્ત્રીઓ કુદરતી બાળક કલ્પના કરવા માટે સક્ષમ બની રહ્યા છે, જે કારણ કે તેઓ જેમ કે ડાયગ્નોસ્ટિક પદ્ધતિ ઉપલબ્ધ ન હોય તો તમામ લાભો આપે છે. Preimplantation આનુવંશિક નિદાન, કે જે કિંમત પોતે ઈન વિટ્રો ગર્ભાધાન સાથે સરખામણીમાં નિર્માલ્ય કે હીણું છે, એકંદર કાર્યક્રમ, જે માત્ર ધરવા અને જન્મ આપે છે, પણ તંદુરસ્ત બાળક વધવા માટે પરવાનગી આપે છે માત્ર વધુમાં છે.