Klinefelter સિન્ડ્રોમ

ત્યાં રોગો કે શોધી અને સમય ઇલાજ કરવા મુશ્કેલ છે. તેમાંના એકનું Klinefelter સિન્ડ્રોમ છે. તે આનુવંશિક સેક્સ રંગસૂત્રો ખોટું સમૂહ કારણે અવ્યવસ્થા છે. સામાન્ય રીતે, માનવ રંગસૂત્ર 46, જેમાંથી બે માળ XY નક્કી કરે છે, જ્યારે દર્દીઓ વધારાનો એક્સ રંગસૂત્ર ધરાવે છે અને જનીન નીચે પ્રમાણે છે: 47 XXY છે, જોકે અન્ય સ્વરૂપો, દા.ત., રંગસૂત્ર 48, જ્યાં ત્યાં XXXY અથવા XXYY હોઈ શકે છે. Mosaicism પણ બને છે, તો એનો અર્થ કોષો કેટલાક રંગસૂત્રો 46 XY અને અન્ય ભાગ એક સામાન્ય સમૂહ છે કે - 47 XXY માટે બદલ્યો છે.

X- રંગસૂત્ર સ્ત્રી છે અને માતા પાસેથી વારસાગત છે, અને વાય - (પિતા તરફથી) પુરૂષો. એક્સેસ માતાના રંગસૂત્ર છોકરાના શરીરમાં ફેરફારો, મુખ્યત્વે પ્રજનન કાર્ય સાથે સંબંધિત બને છે. આંકડા દર્શાવે છે કે જનીની અસામાન્યતાઓ, બાળકો જે 40 વર્ષથી માતાઓમાં જન્મ હત વધુ સામાન્ય હોય છે, જ્યારે કોઈ અસર બનાવ પર પિતાના વય.

Klinefelter સિન્ડ્રોમ લક્ષણો

અમે માનીએ છીએ કે કે વલણ ધરાવે છે જનીની રોગો જેમ કે જન્મ સમયે જેની સ્પષ્ટ અભિવ્યક્તિ કરવામાં આવે છે, ડાઉન સિન્ડ્રોમ. પરંતુ તે Klinefelter સિન્ડ્રોમ છે કિશોરાવસ્થા શોધી અને શંકા મુશ્કેલ. , Pubic વિસ્તાર થાય અન્ય સ્થળોએ ત્યાં છે, જ્યારે લગભગ કોઈ વાળ ઉપર સરેરાશ વૃદ્ધિ, અપ્રમાણસર લાંબા અંગો સાથે, શરીરના વાળ સ્ત્રી પ્રકાર પર - આસપાસ 14-15 વર્ષ પ્રથમ સંકેતો દર્શાવે શરૂ થાય છે. છાતી ધીમે ધીમે વધારો થયો હતો, વૃષણ માપ નાના રહે છે.

સેક્સથી પુખ્ત માણસ એક સામાન્ય સેક્સ જીવન જીવી શકતા નથી, તેઓ હળવા ઉગ્ર ઉત્તેજનાનો અતિરેક સાથે ફૂલેલા ડિસફંક્શન પીડાતા હતા. આ પૃષ્ઠભૂમિ સામે, માનસિક વિકૃતિઓ વિકાસ, એક વ્યક્તિ અસામાજિક બની જાય છે, પરંતુ ડૉક્ટર દાવો કર્યો હતો કે બધું ક્રમમાં છે જવાની ના પાડી.

બૌદ્ધિક અપંગતાને ડિગ્રી બિનજરૂરી X- રંગસૂત્ર સંખ્યા પર આધાર રાખે છે. સામાન્ય રીતે થોડો છે માનસિક વિકાસ વિલંબ, પરંતુ પુખ્તોમાં તે સંપૂર્ણપણે શકાય દુર્લક્ષ સેવ્યું હતું. જો કે, આવા દર્દીઓ વાઇ થવાનો ભય છે.

સામાન્ય રીતે, આ બધા લક્ષણો જેમ કે પલ્મોનરી રોગ, ડાયાબિટીસ મેલિટસ, અસ્થિસુષિરતા અથવા થાઇરોઇડ સમસ્યાઓ અન્ય તંત્રના રોગો, સાથે જોડવામાં આવે છે.

Klinefelter સિન્ડ્રોમ, નિદાન

પછી સિન્ડ્રોમ બાહ્ય લક્ષણો શંકાસ્પદ છે, માણસ અથવા કિશોર એક endocrinologist નિર્દેશિત કરવામાં આવે છે. હોર્મોન્સ વિશ્લેષણ બતાવે છે કે ફોલ્લી-સ્ટિમ્યુલેટિંગ હોર્મોન અને ટેસ્ટોસ્ટેરોન અને androsterone વધારવાના સામગ્રી સાથે દર્દીઓ લોહી હંમેશા ઘટાડો થશે.

રંગસૂત્રો સંખ્યા નિર્ણય - - તમે માત્ર karyotyping ખર્ચવા હોય અને આનુવંશિક પાસપોર્ટ બનાવવા માટે, અન્ય કોઈ પરીક્ષણો પસાર કરી શકતા નથી. આ અભ્યાસ 100% પરિણામ આપે છે.

ઘણીવાર સ્થૂળતા, જેમ કે લક્ષણો gynecomastia (સ્તન વૃદ્ધિ) અને કિશોરોમાં ઓસ્ટીયોપોરોસિસ તબીબી સંભાળ વિના છોડી દીધી હતી. આમ છતાં, આ આધારો પર, રોગ શંકા કરી કારણ કે તેઓ બધા શરીરમાં ટેસ્ટોસ્ટેરોન અભાવ સંબંધિત છે. ઑસ્ટિયોપોરોસિજ઼ સામાન્ય રીતે સ્ત્રી રોગ, અને વૃદ્ધ રોગ તરીકે ગણવામાં આવે છે.

Klinefelter સિન્ડ્રોમ, સારવાર

આ રોગ સારવાર માત્ર પદ્ધતિ - ટેસ્ટોસ્ટેરોન હોર્મોન રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી દવાઓ. સારવાર શક્ય તેટલી વહેલી તકે શરૂ કરવા માટે ઇચ્છનીય છે, પરંતુ મુશ્કેલી એ છે કે રોગ નક્કી નિદાન તરુણાવસ્થા કરવા માટે લગભગ અશક્ય છે.

હોર્મોન્સ, માણસ પોતાના જાતીય લક્ષણો પાછા જાતીય ઈચ્છા વધારો, પરંતુ વંધ્યત્વ ઇલાજ નથી. આ જ વસ્તુ છે કે જે યથાવત રહે છે: Klinefelter સિન્ડ્રોમ સાથે પુરુષો ક્યારેય બાળકો હોય, તેઓ શુક્રાણુ પેદા કરી શકતા નથી.

સારવાર જીવન માટે હાથ ધરવામાં અને સારા હકારાત્મક આપે છે, માણસ વિશ્વાસ પરત આવે છે.

એવું માનવામાં આવે પ્રારંભિક નિદાન (ઉંમરે 7) સારવાર શરૂ કરવા માટે સમય માટે પરવાનગી આપે છે અને વિકાસ અને testicles સંપૂર્ણપણે કામ કરવા માટે તક પૂરી પાડે છે કે જે, જેનો અર્થ એક માણસ બાળકો હોય શકે છે.