Crigler-નજ્જર સંલક્ષણ: વર્ણન, કારણો, લક્ષણો અને સારવાર

તદ્દન Crigler-નજ્જર સંલક્ષણ, કારણ કે આ રોગ વિશે સાંભળવા દુર્લભ છે. પરંતુ, કમનસીબે, આ નિદાન એક બાળક એક મિલિયન માં મૂકી શકો છો. એવું જણાય છે કે આ એક અત્યંત દુર્લભ રોગ છે, પરંતુ આજે આનુવંશિક ફેરફારનાં વર્ષની ખૂબ વારંવાર મળી. શું આ રોગ છે અને આ કિસ્સામાં શું સારવાર જોવા દો.

શોધનો ઇતિહાસ

હું કહું છું કે આ સિન્ડ્રોમ એકદમ તાજેતરમાં શોધી કાઢવામાં આવેલી છે, 1952 ગત સદી દરમિયાન કુલ. બે પિડીયાટ્રિશીયન, Kriegler અને નૈય્યર, પ્રથમ સમય માટે નવજાત શિશુઓ જોવાનું અસામાન્ય વર્ણવેલ કમળો લક્ષણો. વધુ અભ્યાસે યકૃત પેથોલોજી ઓળખ કરવા પ્રેર્યા હતા. બાળકોમાં તે ભારપૂર્વક પરોક્ષ બિલીરૂબિન, જે પછી સમગ્ર શરીર પર ઝેરી અસર ધરાવે ઊંચુ કર્યું હતું. લેબોરેટરી પરીક્ષણો મુજબ, બિલીરૂબિન 765 mmol / L સુધી વધારવામાં આવ્યું હતું, જ્યારે તે બાળક ના જીવન દરમ્યાન આ મર્યાદા અંદર રહી હતી.

થોડા સમય પછી સાથીદારો મોટી ઉંમરના બાળકોમાં સમાન લક્ષણો જોવા મળે છે, પરંતુ એક વિકૃતિ સાથે. બિલીરૂબિન રૂઢિ માંથી માત્ર 15 વખત પહોંચ્યા અને આજીવન સામાન્ય ઘટાડો થયો હતો. શરીર પર ઝેરી અસર ન હતી. પરિણામે આ નિરીક્ષણો રોગ તેના વર્તમાન નામ મળ્યું છે: Crigler-નજ્જર સંલક્ષણ, પ્રથમ વખત વર્ણવેલ બે પિડીયાટ્રિશીયન હતી.

pathography

Crigler-નજ્જર સંલક્ષણ આનુવંશિક રોગ છે. રોગ ક્લિનિક આબેહૂબ કમળો અને ગંભીર મજ્જાતંત્રની વિકૃતિઓ માં દર્શાવવામાં આવે છે. કમળો જન્મ પછી પ્રથમ કલાકમાં શોધાયેલ અને સમગ્ર જીવન દરમિયાન ચાલુ રહે છે છે. જખમ એકસરખું છોકરાઓ અને છોકરીઓ સમાન થાય છે. yellowness છે - યકૃત સાથે સમસ્યાઓ અભિવ્યક્તિ છે, તો પછી કેટલાક દર્દીઓ શરીરના કદ વધે છે.

સીએનએસના જખમ ચિન્હો, બાલ્યાવસ્થામાં થાય જીવનના પ્રથમ દિવસોમાં સમયે. તેઓ સ્નાયુ તણાવ, આંખો અનૈચ્છિક ખેંચવાથી, મુદ્રામાં hunched, તેમજ ખેંચાણ વ્યક્ત કરવામાં આવે છે. અસરગ્રસ્ત બાળકોને માનસિક અને શારીરિક વિકાસ પાછળ કરે છે. આ સમસ્યા બે પ્રકારના ઓળખે છે. Crigler-નજ્જર સંલક્ષણ પ્રકાર 1 અને 2 અલગ અલગ લક્ષણો હોઈ શકે છે.

પ્રકાર 1 લક્ષણો

કમનસીબે, Crigler-નજ્જર સંલક્ષણ પ્રકાર 1 પ્રગતિશીલ કોર્સ દ્વારા લાક્ષણિકતા છે. પ્રથમ લક્ષણો જીવનના પ્રથમ થોડા કલાકો દેખાય છે. બાળક સામાન્ય પોસ્ટ નેટલ કમળો માંથી આંખો ગોરા વધુ ઉચ્ચાર yellowness કરતા ત્વચા અને અલગ બની જાય છે. તે થોડા દિવસોમાં પસાર થતો નથી, અને હુમલા, લક્ષણો ઉમેરવામાં અનૈચ્છિક હલનચલન શરીર અને આંખો. સમય જતાં તમે બિલીરૂબિન એન્સેફાલોપથી સાથે સંકળાયેલ માનસિક વિકલાંગતા નોટિસ આવશે.

વિશ્લેષણ મફત બિલીરૂબિન નો નિર્દેશકોની, 324-528 pmol / L વધારે છે હકીકતમાં, 15-50 સમયમાં સામાન્ય ઉપર હોય છે. આ કિસ્સામાં મગજનો નશો થોડા જ સમયમાં મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. અપવાદરૂપ કિસ્સાઓમાં, જેમ કે બાળકો શાળામાં વય બચી શક્યા છે.

પ્રકાર 2 લક્ષણો

પ્રથમ લક્ષણો પ્રકાર 1 કરતાં ઘણી પાછળથી દેખાય છે. રોગ જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં પોતે પ્રગટ કરી શકે છે. કેટલાક બાળકોમાં કમળો કિશોરાવસ્થા સુધી થઇ નથી, અને ન્યુરોલોજિકલ અસાધારણતા દુર્લભ છે. લક્ષણો લખો 1 સમાન છે, પરંતુ તેથી ભારે છે. બિલીરૂબિન એન્સેફાલોપથી પહેલાંના ચેપ અથવા તીવ્ર તણાવ બાદ થઇ શકે છે.

બિલીરૂબિન લગભગ 200 micromoles / લિટર સ્તર - પ્રકાર 2 સાથે લોહી બાયોકેમિકલ સૂચકાંકો ખૂબ ઓછી હોય છે. આ આંકડો સૂચવે છે કે એન્ઝાઇમ પ્રવૃત્તિ glucuronyl સામાન્ય કરતાં ઓછા 20%. પિત્ત બિલીરૂબિન glyuguronid છે. ડાયાગ્નોસિસ "pentobarbital" હકારાત્મક.

બિલીરૂબિન એન્સેફાલોપથી

ભયંકર સિન્ડ્રોમ Crigler-નજ્જર શું છે? રોગ ના લક્ષણો મગજ એ ચારે તબક્કાઓના ઝેર દેખાય છે. પ્રથમ તબક્કામાં બાળક ખૂબ સુસ્ત અને સુસ્ત વર્તે. આ એક ગરીબ ચૂસવું, રિલેક્સ્ડ, ધારદાર અન્ય ધ્વનિઓ જવાબમાં મેનીફેસ્ટ. એ જ એકવિધ ખાતે બાળક રુદન, તેઓ ઘણી વખત તેઓ vomits અને તે પણ ઉલટી ખોલવા કરી શકો છો, ભટકતા તેની આંખો કારણ કે જો તેઓ કંઈક ગુમાવી હતી. શ્વાસ રખાઈ શકાય છે.

બીજા તબક્કામાં ઘણા દિવસો કેટલાક મહિના રહે છે. બાળક શરીરના તંગ સ્નાયુઓ એક બીનકુદરતી સ્થિતિ લઈ રહ્યા બને છે, હેન્ડલ કાયમ મૂક્કો માં clenched, પાછા વક્ર ચાપ છે. ક્રાય એકવિધ ખૂબ તીક્ષ્ણ બને છે, ચૂસીને પ્રતિબિંબ અને અવાજ પ્રતિક્રિયા હારી ગયો હતો. હુમલા, નસકોરા, ચેતનાના નુકશાન દેખાય છે.

ત્રીજા તબક્કામાં સમયગાળા ખોટા સુધારણા દેખાય છે. અગાઉના તમામ લક્ષણો હંમેશ માટે થઈ જાય છે.

ચોથા તબક્કામાં જીવન 5 મહિના અંતે થાય છે અને ભૌતિક અને માનસિક વિકલાંગતાનું ખુલ્લું લક્ષણો દેખાઈ શકે છે. બાળક વડા હોલ્ડિંગ નથી, ખસેડવાની પદાર્થો ટ્રૅક નથી, જેને પ્રેમ કરતા હો ના અવાજ માટે જવાબ નથી. તેમણે આંચકી paresis, પક્ષઘાત વિકસાવી છે. કમનસીબે, પ્રકાર 1 સાથે મગજના ઝેર ખૂબ જ ઝડપી હોય છે, અને બાળક બાલ્યાવસ્થામાં મૃત્યુ પામ્યા હતા.

રોગ કારણો

મુખ્ય રોગ કારણ જનીનો આવેલું છે. તેઓ ચોક્કસ એન્ઝાઇમ છે કે જે બિલીરૂબિન ના ઉત્પાદન માટે જવાબદાર છે રચના પડી ભાંગી. સૌથી મોટા ભાગ માટે આ રોગ ગ્રહ એશિયન વસ્તી પીડાય છે. જનીન પરિવર્તનથી દૈહિક રંગસૂત્રીય અપ્રભાવી રીતે ટ્રાન્સફર થાય છે. આ કિસ્સામાં, માબાપ બન્ને બાળક પરિવર્તન વહન કરી શકે છે, પરંતુ તંદુરસ્ત હોઈ નથી. તે પણ માતાપિતા એક વાહક હોઈ શકે છે, તો પછી રોગ થવાની સંભાવના 50 50% છે.

વારસાગત જનીન વિકૃતિનું હકીકત એ છે કે શરીર મફત એસિડ ગ્લુકુરોનિક માટે બિલીરૂબિન બાંધવા માટે સક્ષમ ન હોય પરિણમે છે. આ, બદલામાં, હકીકત એવી થાય છે કે મફત બિલીરૂબિન ઝેર જીવતંત્ર મારફતે તીક્ષ્ણ લોહી-મગજના અવરોધને, જે જન્મેલા કાર્ય કરશે. બાળકની મગજના ઝેર ખુલ્લા છે, કે જે ઝેરી બિલીરૂબિન સંચય.

સારવાર

બાળકો Crigler-નજ્જર સંલક્ષણ સાથે નિદાન થાય છે સારવાર મફત બિલીરૂબિન નો શરીરમાંથી દૂર કરવાનો છે. તે પણ ઝેરી મગજને નુકસાન વિકાસ અટકાવવા માટે મહત્વપૂર્ણ છે.

તેની સારવાર માટે વપરાય દવાઓ uridine diphosphate-glucuronidase એન્ઝાઇમ પ્રવૃત્તિ વધી છે, પિત્તાશયમાં અફર પ્રક્રિયાઓ પરિણમે છે. આ હેતુ "Phenobarbital" દિવસ દીઠ શરીરના વજનના કિલોગ્રામ દીઠ 5 મિલિગ્રામ સુધી ડોઝ માટે. એ નોંધવું જોઇએ કે તે માત્ર Crigler-નજ્જર સંલક્ષણ પ્રકાર 2 પર હકારાત્મક અસર ધરાવે છે. સજીવ એક પ્રકાર "Phenobarbital" વ્યવહારીક પ્રતિક્રિયા નથી છે.

રોગ પ્રકાશોપચાર સત્રો બંને પ્રકારના આયોજન કરવામાં આવે છે માં, પ્લાઝ્મા, અને વિનિમય મિશ્રણ દાખલ થયો હતો. તમામ સારવાર છે તેની ખાતરી કરવા યકૃત પ્રત્યારોપણ કરવા તૈયાર કરવામાં આવે છે - પ્રકાર 1 ધરાવતા બાળકો માટે ટકી માત્ર તક છે.

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

તારીખ કરવા માટે, દવા, જેમ Crigler-નજ્જર સંલક્ષણ જેવા રોગો માટેના કારણ નક્કી કરવા સક્ષમ છે. લક્ષણો અને સારવાર પદ્ધતિઓ તદ્દન લાંબા વર્ણવવામાં આવે છે, પરંતુ હવે ડીએનએ પરીક્ષણ મદદથી utero હજુ રોગ જનીની વલણ પહેલેથી નક્કી કરી રાખવું કરી શકો છો. બાળકના જન્મ પછી ડીએનએ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ કે કેમ ત્યાં અમુક જનીનોના પરિવર્તન છે, કારણ કે ચોક્કસ જવાબ આપી.

પણ જ્યારે સાથે કમળો વિકાસશીલ કામ કરવાનો પ્રયત્ન "phenobarbital." વિશ્લેષણ પરિણામ રોગ પ્રકાર સૂચવે છે.

તમે Crigler-નજ્જર સંલક્ષણ શંકા હોય તો, માતા-પિતા ઇતિહાસ જવું અને નિદાન પુષ્ટિ કરવા ડીએનએ પરીક્ષણ હાથ ધરવામાં.

રોગ નિવારણ

Crigler-નજ્જર ના સિન્ડ્રોમ માં પ્રિવેન્ટિવ પગલાં ગૂંચવણો ઘટના અટકાવવામાં સમાવેશ થાય છે.

બિલીરૂબિન એન્સેફાલોપથી વિકાસ અટકાવવા માટે જ્યારે સિન્ડ્રોમ પ્રકાર હું ખૂબ મહત્વનું છે, કારણ કે તે શું દર્દી અકાળ મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે છે.

સિન્ડ્રોમ પ્રકાર II નિવારણ સંજોગો કે રોગ લગતાં કારણ બની શકે છે દર્દીના જાણ કરવા ઘટાડે છે. આ ચેપ, વધુ પડતો શ્રમ, ગર્ભાવસ્થા, દારૂ સ્વીકાર અને દવાઓ દ્વારા હાજરી ફિઝિશિયન નિયંત્રણ વગર જટિલ છે. આ તમામ વધારો થઇ શકે છે રક્તમાં બિલીરૂબિન અને ગંભીર કેફમાં પરિણમી. આ લેખ માં, તે બધા કિસ્સાઓમાં વર્ણવવા માટે અશક્ય છે, કારણ કે Crigler-નજ્જર સંલક્ષણ (સારવાર, કારણો, જે લક્ષણો અમને દ્વારા ગણવામાં આવે છે) બાળકોમાં વ્યક્તિગત થઇ શકે છે.