બ્લૂમ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને સારવાર

બ્લૂમ સિન્ડ્રોમ - એક દુર્લભ જન્મજાત રોગ છે, જેમાં માનવીય કોષોને જીની અસ્થિરતા પ્રદર્શન કરે છે. તે દૈહિક રંગસૂત્રીય અપ્રભાવી રીતે વારસાગત છે.

ઉલ્લંઘન નવા નિદાન અને એક ત્વચારોગ વિજ્ઞાની અમેરિકાના મૂળના Devid Blum દ્વારા 1954 માં વર્ણવ્યા અનુસાર. વૈજ્ઞાનિક વતી અને રોગ નામ પણ હતું. પર્યાયવાચી - જન્મજાત teleangiektaticheskaya ઈરીથેમા.

બ્લૂમ સિન્ડ્રોમ સૌથી સામાન્ય યહૂદી રાષ્ટ્રીયતા (લગભગ 100 માંથી 1 વ્યક્તિને) ની વ્યક્તિઓ અસર કરે છે. રોગ બંને સ્ત્રીઓ અને પુરુષો, પરંતુ બાદમાં લક્ષણો વધુ ઉચ્ચારણ છે હોઈ શકે છે. આ શા માટે આ સમસ્યા સાથે મહિલાઓ ઘણીવાર misdiagnosed છે.

એક બાળક બીમાર સિન્ડ્રોમ બ્લૂમ છે, માબાપ બન્ને BLM જનીનમાં એક જનીન સુષુપ્ત વિકૃતિનું વાહકો હોય છે. એવું મનાય છે કે લક્ષણો વિવિધ પરિવર્તન કેવા પ્રકારની દર્દીના જનીનો હાજર છે આધાર રાખે છે. જો કે, આ હજુ સુધી સાબિત થયું નથી.

ક્લિનિકલ ચિત્ર

જન્મ સમયે બ્લૂમ સિન્ડ્રોમ સાથે દર્દીઓ લિટલ વજન (લગભગ 1900-2000 ગ્રામ) હોય છે. ભવિષ્યમાં, તેઓ પણ વધતી ધીમી છે અને નબળી વજન પ્રાપ્ત કરે છે. તરુણાવસ્થા વિલંબ થાય છે, અને તે પણ જો તે થાય છે, તે ખામીયુક્ત છે. વહેલી રજોનિવૃત્તિ અસાધારણ - પુરુષો, વંધ્યત્વ સામાન્ય છે, અને સ્ત્રીઓ. આમ છતાં, તેમના માનસિક વિકાસ વય ધોરણો અનુલક્ષે છે.

ગાલમાં પર દર્દીઓ જીવનના પ્રથમ અઠવાડિયામાં, કાન, નાક અને હાથ પાછળ ત્યાં પરપોટા, ઈરીથેમા અને પોપડો છે. ઘણી વાર ત્યાં નીલાતીત કિરણો પ્રત્યે સંવેદનશીલતા વધી જાય છે. સૂર્ય હેઠળ પણ ટૂંકા તારણો દર્દીઓ ગંભીરતા વિવિધ ત્વચા માટે ઉચ્ચકક્ષાની નેટવર્ક અને નુકસાન રચનામાં પરિણમી શકે છે. તેના પર ઇરેડિયેશન ત્વચા વસૂલાત પછી ખૂબ ઘેરી અથવા તેજસ્વી સ્થળો, એટ્રોફી ધરાવતા વિસ્તારોમાં રચના કરી શકે છે.

દર્દીઓ ઘટાડો રોગપ્રતિરક્ષા હોય છે અને તેથી ઘણી વખત ચેપી રોગો છે, જે પણ ફરી વાર આવવું સામનો કરવામાં આવે છે.

બ્લૂમ સિન્ડ્રોમ વારંવાર જાંઘ અસ્થિ અને ડોક ના અસમપ્રમાણ મોટા ભાગે સાથે સંકળાયેલ છે જન્મજાત હૃદય રોગ.

દેખાવ

દેખાવ દર્દીઓ અસામાન્ય. તેઓ એક જગ્યાએ સાંકડી ખોપરી, નાના દાઢી અને અગ્રણી નાક ( "પક્ષી ચહેરો") હોય છે. આ ખાસ કરીને પૂરાવો જો તમે બ્લૂમ સિન્ડ્રોમ ફોટો જોવા છે.

દર્દીઓ સામાન્ય રીતે ઓછા વિકાસ, ઊંચી અવાજ હોય છે. કેટલાક દર્દીઓમાં, ત્યાં પગ વિકૃતિ અને દાંત અસામાન્યતા છે. દર્દીઓ ઘણીવાર બળતરા ફરિયાદ અને હોઠ સોજો, તેમને peeling. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ત્યાં ત્વચા અને તેની અવરોધ ( "કલહંસ bumps" જેવા દેખાય છે) ની કેરાટિનાઈઝેશન પ્રક્રિયાની ઉલ્લંઘન છે.

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

ડાયાગ્નોસિસ "બ્લૂમ સિન્ડ્રોમ" ડોક્ટર દર્દીના તબીબી માહિતી અને લેબોરેટરી પરિણામો તબીબી ચિત્ર પર આધારિત મૂકે છે.

જરૂરી પરીક્ષા પર રોગપ્રતિકારક તંત્રનો દરજ્જો આકારણી. બ્લૂમ સિન્ડ્રોમ સાથે દર્દીઓની કરેલા એક પૃથક્કરણમાં ઇમ્યુનોગ્લોબુલિન અને ટી લિમ્ફોસાઇટ્સ ની રકમ નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે. વધુમાં, તે બહેન chromatid એક્સચેન્જો મૂલ્યાંકન કરવા માટે ભલામણ કરવામાં આવે છે.

જ્યારે નિદાન મહત્વનું છે બ્લૂમ સિન્ડ્રોમ લ્યુપસ erythematosus સિન્ડ્રોમ, Dingwall નાઇલ સિન્ડ્રોમ Rotmunda-થોમ્સન અને ચામડીની Porphyria સાથે ગૂંચવવામાં ન.

ઓન્કોલોજી

લો રોગપ્રતિરક્ષા અને વિવિધ ફેરફારનું મોટી સંખ્યામાં હાજરી હકીકત એ છે કે દર્દી નાટકીય કેન્સરની શકયતા વધે પરિણમે છે. તે જ સમયે પીડાય બંને આંતરિક અંગો અને લોહી, લસિકા, અસ્થિ પેશી હોઈ શકે છે.

સૌથી સામાન્ય પેથોલોજીસની આ દર્દીઓમાં બનતું છે:

• myeloid લ્યુકેમિયા;
• લિમ્ફોમા;
• lymphocytic લ્યુકેમિયા;
• અન્નનળી, જીભ અને આંતરડા ની કેન્સરયુક્ત ગાંઠોનો;
• ફેફસાંનું કેન્સર;
• સ્તન કાર્સિનોમા.

ઘણી ઓછી શક્યતા medulloblastoma અને કીડની કેન્સર હોવાનું નિદાન થયું હોવાનું કહેવાય છે.

સારવાર

બ્લૂમ સિન્ડ્રોમ પીડાતા દર્દીને સારવાર લાક્ષાણિક હશે. અપ્રિય અસરો ગંભીરતામાં ઘટાડો દવાઓ અને તબીબી કાર્યવાહી મદદ સાથે મેળવી શકાય છે. તેમની પસંદગી લક્ષણો શું દર્દી ખલેલ આધારે હાજરી ફિઝિશિયન દ્વારા કરવામાં આવે છે. ઉદાહરણ તરીકે, ઓન્કોલોજી માં દાંત રોગો સાથે કિમોચિકિત્સા, કિરણોત્સર્ગ ચિકિત્સા અથવા સર્જરી, જરૂર પડી શકે છે - .. ડેન્ટલ પ્રોસીઝર, વગેરે સંપૂર્ણપણે ક્યોર રોગવિજ્ઞાન હાલમાં શક્ય નથી.

કોઇ પણ કિસ્સામાં, દર્દીઓ નિયમિતપણે અર્થ કે વિશ્વસનીય અલ્ટ્રાવાયોલેટ કિરણોત્સર્ગના, વિટામિન અને મિનરલ પૂરકો ઉપયોગ (તેઓ વિટામિન ઇ ભાગ હોવો જોઈએ), કેરોટીનોઇડ્સ (જેવા કે ફૂડ ઉમેરણો સ્વરૂપમાં તરીકે, અને ખોરાક) અને દવા, સુધારાત્મક કામ પરથી ત્વચા રક્ષણ ઉપયોગ કરવો જોઈએ રોગપ્રતિકારક સિસ્ટમ છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, હોર્મોન્સનું ઉપચાર હાથ ધરવા શકે છે.

દર્દીઓ જેમને માં બ્લૂમ સિન્ડ્રોમ, લાઇફલોંગ લર્નીંગ એક ત્વચારોગ વિજ્ઞાની અને ઓન્કોલોજિસ્ટ દ્વારા જોઈ શકાય જોઈએ ત્વચા કેન્સર શરૂઆતના ચિહ્નો ખબર. કોઈપણ શંકાસ્પદ ફેરફારો જો તેઓ ટૂંકી શક્ય સમય જરૂર ડૉક્ટર જુઓ.

દર્દીઓ, શરીર જ્યાં મોલ્સ ઘણો, તે ઉપયોગી છે, છાંયો માં હોઈ શકે છે અને સીધો સૂર્યપ્રકાશ ટાળો તેટલી શરીર છુપાવી વસ્ત્રો પહેરે શક્ય છે.

દૃષ્ટિકોણ

બ્લૂમ સિન્ડ્રોમ સાથે દર્દીઓની પૂર્વસૂચન તેમને સાથે પેથોલોજીકલ શરતો કયા પ્રકારની પર આધાર રાખે છે. મોટે ભાગે, દર્દીઓ તીવ્ર oncological પ્રક્રિયાઓ અથવા ન્યુમોનિયા પરિણામે મૃત્યુ પામે છે.

તે નોંધવું જોઇએ કે જે દર્દીઓને છે લાક્ષાણિક સારવાર અને એક ફિઝિશિયન દેખરેખ હેઠળ છે, તે જે દર્દીઓને નથી સરખામણીએ વધારે આયુષ્ય ધરાવે છે.

નિવારણ

બાળકોમાં નિવારણ બ્લૂમ સિન્ડ્રોમ નજીકના સગાં સાથે લગ્ન ટાળીને સમાવે આવશે. તે પરંપરા જે નજીકથી સંબંધિત લગ્ન રોગ સૌથી વારંવાર ફેલાય છે દેશો વચ્ચે છે.

વધુમાં, વિભાવના પહેલાં યુવાન દંપતિ એક સંપૂર્ણ તબીબી પરીક્ષા પસાર કરવા માટે ભલામણ કરવામાં આવે છે.