પ્રાથમિક immunodeficiencies. પ્રાથમિક immunodeficiencies: સારવાર

ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સી - વિવિધ પ્રકૃતિ રોગકારક સૂક્ષ્મ જીવોના પ્રતિરક્ષા પ્રતિભાવ પ્રણાલીના નબળા કારણે માનવ સજીવ રક્ષણાત્મક કાર્યો, ઉલ્લંઘન. વિજ્ઞાન આ પ્રકારની ચોક્કસ શરતો સંખ્યાબંધ વર્ણવી હતી. વધારો આવર્તન અને ચેપી રોગો વજન અલબત્ત લાક્ષણિકતા વિકૃતિઓ આ જૂથ છે. તેના ઘટકોના વ્યક્તિગત ગુણાત્મક અથવા જથ્થાત્મક લક્ષણો ફેરફાર સાથે સંકળાયેલ આ કિસ્સામાં malfunctions રોગપ્રતિરક્ષા.

ગુણધર્મો રોગપ્રતિરક્ષા

રોગપ્રતિકારક તંત્ર, શરીરના સામાન્ય કામગીરી એક મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે, કારણ શોધવા અને એન્ટિજેન્સ કે બાહ્ય પર્યાવરણ (ચેપી) થી પ્રવેશ કરી શકે છે અથવા તો ગાંઠ વૃદ્ધિ પોતાના કોષો (અંતર્જાત) ની પરિણામ હોઈ નાશ કરવાનો છે. રક્ષણાત્મક કાર્ય મુખ્યત્વે આવા phagocytosis અને પૂરક વ્યવસ્થાના કારણ કે જન્મજાત પરિબળો દ્વારા આપવામાં આવે છે. જીવસૃષ્ટિની અનુકૂલનશીલ પ્રતિભાવ માટે હસ્તગત પ્રતિક્રિયા રોગપ્રતિકારક તંત્ર હોય: humoral અને સેલ્યુલર. કોમ્યુનિકેશન ખાસ પદાર્થો સમગ્ર સિસ્ટમ દ્વારા ઉજવાય - સાયટોકિન.

કારણ પર આધાર રાખીને, રાજ્ય રોગપ્રતિરક્ષા વિકૃતિઓ પ્રાથમિક અને માધ્યમિક immunodeficiencies વિભાજિત કરવામાં આવે છે.

પ્રાથમિક ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સી શું છે

પ્રાથમિક immunodeficiencies (PID) - પ્રતિરક્ષા પ્રતિભાવ ઉલ્લંઘન આનુવંશિક ખામીઓ કારણે છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, તેઓ વારસાગત હોય છે અને જન્મજાત અસાધારણતા છે. PID સૌથી નાની વયે કરે છે, પરંતુ ક્યારેક તેઓ કિશોરાવસ્થા અથવા પુખ્તવયે પણ તેને ત્યાં સુધી નિદાન ન કરવામાં આવે છે.

PID - જન્મજાત રોગો એક જૂથ, ક્લિનિકલ લાક્ષણિકતાઓ વિવિધ. રોગો 36 આંતરરાષ્ટ્રીય વર્ગીકરણ તપાસ સમાવેશ થાય છે અને પૂરતા પ્રમાણમાં પ્રાથમિક ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સી સ્ટેટ્સ વર્ણન કર્યું, પરંતુ તેઓ તબીબી સાહિત્ય અનુસાર કરવામાં આવે છે, ત્યાં 80 લગભગ હકીકત એ છે કે તમામ રોગ જનીનો જવાબદાર ઓળખવામાં આવી છે.

ફક્ત X રંગસૂત્ર ની જનીન રચના ઓછામાં ઓછા છ અલગ રોગપ્રતિકારક ખામીઓ દ્વારા લાક્ષણિકતા છે, અને તેથી પુરુષોમાં આ રોગો ની ઘટના આવર્તન છોકરીઓ કરતા ઘણી વધારે છે. એક ધારણા છે કે જન્મજાત ઉણપ વિકાસ intrauterine ચેપ ઉત્પત્તિકારક પ્રભાવ હોઈ શકે છે, પરંતુ આ દાવો હજુ સુધી વૈજ્ઞાનિક સાબિત કરવામાં આવી નથી.

ક્લિનિકલ ચિત્ર

પ્રાથમિક immunodeficiencies ક્લિનિકલ લાક્ષણિકતાઓ તેઓ પોતાને રાજ્ય તરીકે વૈવિધ્યસભર છે, તેમ છતાં, ત્યાં એક સામાન્ય લક્ષણ છે - હાયપરટ્રોફિક ચેપી (બેક્ટેરિયલ) સિન્ડ્રોમ.

પ્રાથમિક immunodeficiencies, તેમજ માધ્યમિક, વારંવાર આવર્તક દર્દીઓ (પુનરાવૃત્તિ) સંક્રમક ઈટીઓલોજી રોગો જે બિનપરંપરાગત જીવાણુંઓ દ્વારા કારણે થઈ શકે છે માટે એક વલણ પ્રગટ.

આ રોગ મોટા ભાગે bronchopulmonary સિસ્ટમ અને ઇએનટી-અંગો માટે ખુલ્લા છે. પણ ઘણીવાર શ્લેષ્મ પટલમાં અને integuments, જે સડો કહે અને ફોલ્લો દેખાઈ શકે પીડાય છે. બેક્ટેરિયલ જીવાણુઓ શ્વાસનળીનો સોજો અને વાયુ વિવર કારણ બને છે. પ્રતિકાર ઉણપ ધરાવતા લોકો, ઘણી વખત પ્રારંભિક ટાલ પડવી તે અને ખરજવું, અને ક્યારેક એલર્જીક પ્રતિક્રિયાઓ જોવા મળ્યું છે. વારંવાર અને સ્વયંપ્રતિરક્ષા વિકૃતિઓ, અને કર્કરોગના માટે ઝોક. બાળકો પ્રતિકાર ઉણપ લગભગ હંમેશા માનસિક અને શારીરિક વિકાસ વિલંબ થાય છે.

પ્રાથમિક immunodeficiencies વિકાસ મિકેનિઝમ

તેમના વિકાસ પદ્ધતિ અનુસાર ક્લાસિફિકેશન ઓફ ડિસીઝ ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સી રાજ્યો કેસ સ્ટડી સૌથી માહિતીપ્રદ છે. ડૉક્ટર્સ વિભાજીત 4 મુખ્ય જૂથોમાં રોગ તમામ રોગપ્રતિકારક કુદરત:

- humoral અથવા બી સેલ, જે Bruton સિન્ડ્રોમ (agammaglobulinemia X રંગસૂત્ર જોડી કરવામાં આવશે) ઉણપ IgA અથવા કુલ ઇમ્યુનોગ્લોબુલિન ઉણપ, સરળ વેરિયેબલ ઇમ્યુનો સાથે આઇજીજી હશે, જેમાં વધારાનું આઇજીએમ, hypogammaglobulinemia નવજાત અને humoral રોગપ્રતિરક્ષા સાથે સંકળાયેલ અન્ય રોગો સંખ્યાબંધ વળ્યાં સમાવેશ થાય છે .

- ટી સેલ પ્રાથમિક immunodeficiencies, ઘણી વખત સંયુક્ત કહેવાય છે, કારણ કે પ્રથમ વિકૃતિઓ હંમેશા તૂટી અને humoral રોગપ્રતિરક્ષા, દા.ત. hypoplasia (દી જ્યોર્જ સિન્ડ્રોમ) અથવા ડિસપ્લેસિયા (ટી-lymphopenia) થાયમુસ.

- phagocytosis ખામી કારણે Immunodeficiencies.

- પૂરક વ્યવસ્થાના વિકૃતિઓ કારણે Immunodeficiencies.

ચેપ ગ્રહણશક્તિ

ત્યારથી ઉણપ કારણ વિવિધ એકમો ઉલ્લંઘન હોઈ શકે છે
રોગપ્રતિકારક સિસ્ટમ, અને ચેપી તત્વો સાથે સંપર્કમાં દરેક કેસ માટે જ નથી. ઉદાહરણ તરીકે, જ્યારે humoral રોગો ચેપ streptococci, સ્ટેફાઇલોકોસિનીના કારણે પેદા થાય છે દર્દી ધરાવે છે હિમોફિલસ ઇન્ફ્લુઅન્ઝા. આમ આ સુક્ષ્મસજીવો વારંવાર એન્ટીબાયોટીક્સ પ્રતિકાર દર્શાવે છે. સંયુક્ત ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સી સ્વરૂપો જેમ હર્પીસ અથવા ફુગ જે મુખ્યત્વે કેન્ડિડાયાસીસ રજૂ થાય છે કારણ કે બેક્ટેરિયા વાયરસ, સાથે જોડાયેલ કરી શકાય છે. Phagocytic ફોર્મ મુખ્યત્વે જ સ્ટેફાઇલોકોસિનીના અને ગ્રામ-નેગેટિવ બેક્ટેરિયાથી લાક્ષણિકતા છે.

પ્રાથમિક immunodeficiencies વ્યાપ

Immunodeficiencies વારસામાં મળી છે - તદ્દન એક દુર્લભ માનવ રોગ. જેવા કે ઈમ્યુન વિકૃતિઓ આવર્તન દરેક ચોક્કસ રોગ આદર સાથે મૂલ્યાંકન હોવું જ જોઈએ, કારણ કે તેમના વ્યાપ બદલાય છે.

સરેરાશ, માત્ર પચાસ હજાર નવજાત બહાર એક જન્મજાત વારસાગત ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સી જોખમાશે. આ જૂથ સૌથી સામાન્ય રોગ પસંદગીના IgA અભાવ છે. આ પ્રકારની જન્મજાત ઉણપ જન્મેલા હજારો એક મધ્યમાં જોવા મળે છે. અને IgA ઉણપ બધા કિસ્સાઓમાં 70% આ ઘટક કુલ નિષ્ફળતા છે. 1,000,000: તે જ સમયે, રોગપ્રતિકારક પ્રકૃતિ, વારસાગત છે, કેટલાક વધુ દુર્લભ માનવ રોગ 1 ગુણોત્તર વહેંચવામાં આવી શકે છે.

જો આપણે પદ્ધતિ પર આધાર રાખીને PID રોગોની ઘટનાઓમાં ધ્યાનમાં, તે ખૂબ જ રસપ્રદ પરિસ્થિતિ બનેલો છે. બી સેલ પ્રાથમિક immunodeficiencies, અથવા કારણ કે તેઓ વધુ સામાન્ય કહેવાય છે, એન્ટીબોડી ઉલ્લંઘન, અન્ય કરતાં વધુ સામાન્ય અને બધા કિસ્સાઓમાં 50-60% બનાવે છે. તે જ સમયે, ટી કોશિકા અને phagocytic ફોર્મ દર્દીઓ દરેક 10-30% માં નિદાન. ગણાતા રોગપ્રતિકારક તંત્ર સૌથી વિરલ રોગોની પૂરક ખામી કારણે - 1-6%.

તે પણ નોંધવું જોઇએ કે ઘટના માહિતી PID આવર્તન વિવિધ દેશોમાં છે, જે ચોક્કસ રંગસૂત્રમાં સર્જાયેલા પરિવર્તનને કારણે રાષ્ટ્રીય જૂથ જનીની વલણ સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે ખૂબ જ અલગ હોય છે.

ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સી નિદાન

બાળકો પ્રાથમિક ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સી મોટે ભાગે અકાળે દ્વારા નક્કી થાય છે, કારણ કે
હકીકત એ છે કે જિલ્લા પિડીયાટ્રિશીયન સ્તર પર આવા નિદાન મુશ્કેલ છે.

આ સામાન્ય રીતે સારવાર અને ઉપચાર ગરીબ નિદાનના શરૂઆતમાં વિલંબ થાય છે. રોગ અને સામાન્ય પરીક્ષણ પરિણામો તબીબી ચિત્ર પર આધારિત ડૉક્ટર ઉણપ રાજ્ય સૂચવ્યું, તો પ્રથમ વસ્તુ તેને શું જોઈએ - ડૉક્ટર-ઇમ્યુનોલોજિસ્ટ માટે બાળક મોકલો.
યુરોપમાં ઇમ્યુનોલોજિસ્ટ્સ એસોસિયેશન, જે અભ્યાસ અને આવા રોગો સારવાર છે, કે જે EDI (immunodeficiencies માટે યુરોપીયન સોસાયટી) ની નામ ધરાવે છે પદ્ધતિઓ વિકાસ સાથે વહેવાર છે. તેઓ બનાવવામાં આવે છે અને તેમાં સતત ડેટાબેઝ PID રોગો અપડેટ અને પુરતા ઝડપી નિદાન માટે ડાયગ્નોસ્ટિક અલ્ગોરિધમનો મંજૂરી આપી હતી.

તબીબી ઇતિહાસ ભેગી દ્વારા નિદાન શરૂ કરો. ખાસ ધ્યાન જીનીયલોજીમાં પાસું ચૂકવવામાં જોઇએ તરીકે સૌથી જન્મજાત immunodeficiencies વારસાગત હોય છે. આગળ, શારીરિક તપાસ પછી અને મેળવવા સામાન્ય તબીબી સંશોધન માહિતી પ્રારંભિક નિદાન મૂકો. ભવિષ્યમાં, પુષ્ટિ કરવા અથવા પૂર્વધારણા ડૉક્ટર રદિયો, દર્દી જેમ પ્રજોત્પત્તિશાસ્ત્રજ્ઞ અને ઇમ્યુનોલોજિસ્ટ કારણ કે નિષ્ણાતો દ્વારા એક સંપૂર્ણ પરીક્ષા પસાર જોઈએ. ફક્ત ઉપરના મેનિપ્યુલેશન્સ તમામ કર્યા પછી અમે અંતિમ નિદાન ઉત્પાદન વિશે વાત કરી શકો છો.

પ્રયોગશાળામાં સંશોધન

નિદાન દરમિયાન પ્રાથમિક ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સી સિન્ડ્રોમ શંકાસ્પદ હોય, તો નીચેના પ્રયોગશાળા પરીક્ષણ કરવા માટે જરૂરી છે:

- સંપૂર્ણ રક્ત કાઉન્ટની (લિમ્ફોસાઇટ્સ સંખ્યા પર ભાર) ની સ્થાપના;

- સીરમ ઇમ્યુનોગ્લોબ્યુલિન નિર્ધારણમાં;

- બી- અને ટી લિમ્ફોસાઇટ્સ ઓફ માત્રાત્મક ગણતરી.

વધારાના અભ્યાસ

ઉપરાંત લેબોરેટરી તેમજ નિદાનાત્મક પરિક્ષણોનો, જે પહેલાથી જ ઉપર ઉલ્લેખ કરવામાં આવ્યા છે, વ્યક્તિગત વધારાના પરીક્ષણો દરેક કેસ સોંપવામાં આવશે. ત્યાં એક જોખમ જૂથ છે, જે એચઆઇવી ચેપ, અથવા આનુવંશિક અસાધારણતા પરીક્ષણ કરવાની જરૂર છે. પણ ડૉક્ટર શક્યતા એ છે કે હાજર માનવ ઉણપ 3 અથવા 4 પ્રજાતિઓ ધરાવે છે જે હેઠળ પૂરક વ્યવસ્થાના phagocytosis પરીક્ષણ કામગીરી સૂચક tetrazolinovym વાદળી અને ચકાસણી ઘટક રચના દ્વારા દર્દીની વિગતવાર અભ્યાસ પર ભાર મૂકે છે કરશે પૂરી પાડે છે.

PID સારવાર

તે સ્પષ્ટ છે કે જરૂરી ઉપચાર રોગપ્રતિકારક રોગ મુખ્યત્વે આધાર રાખે છે શકે છે, પરંતુ કમનસીબે, જન્મજાત ફોર્મ સંપૂર્ણપણે દૂર કરી શકાતી નથી, જે હસ્તગત ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સી વિશે તેવું ન કહી શકાય. વર્તમાન તબીબી વિકાસ પર આધાર રાખીને, વૈજ્ઞાનિકો જિનેટિક સ્તરે કારણ દૂર કરવા માટે એક માર્ગ શોધવા માટે પ્રયાસ કરી રહ્યા છે. અત્યાર સુધી, તેમના પ્રયાસો સફળ ન રહી છે, અમે કહી શકીએ કે પ્રતિકાર ઉણપ - લાઇલાજ સ્થિતિ. લાગુ ઉપચાર સિદ્ધાંતો ધ્યાનમાં લો.

રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી

પ્રતિકાર ઉણપ સારવાર સામાન્ય રીતે રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી માટે ઘટાડો કર્યો હતો. અગાઉ ઉલ્લેખ કર્યો છે, દર્દીના શરીરમાં રોગપ્રતિકારક તંત્ર ચોક્કસ ઘટકો પેદા કરવા માટે, અથવા મહત્વપૂર્ણ રીતે તેમના ગુણવત્તા જરૂરી નીચલા સક્ષમ નથી. આ થેરપી દવા સ્વાગત એન્ટિબોડીઝ અથવા ઇમ્યુનોગ્લોબ્યુલિન હશે, કુદરતી ઉત્પાદનો તોડવામાં આવે છે. મોટે ભાગે, ડ્રગ્સ અંતઃનળીય રીતે સંચાલન કરવામાં આવે છે, પરંતુ ક્યારેક તે દર્દી છે, જે આ કિસ્સામાં ફરી એક વાર તબીબી સુવિધા મુલાકાત લો નથી જીવન સરળતા માટે શક્ય છે, અને ચામડીની માર્ગ.

જાણવા માટે, કામ અને રમવા માટે: અવેજી સિદ્ધાંત વારંવાર દર્દીઓ લગભગ સામાન્ય જીવન જીવવા માટે પરવાનગી આપે છે. અલબત્ત, રોગપ્રતિકારક તંત્ર રોગ, humoral અને સેલ્યુલર પરિબળો અને ખર્ચાળ દવાઓ પરિચય દર્દી સંપૂર્ણપણે આરામ કરવા માટે પરવાનગી આપે નહીં સતત જરૂર નબળી છે, પરંતુ તે હજુ પણ દબાણ ચેમ્બર રહેતા કરતાં વધુ સારી છે.

લાક્ષાણિક સારવાર અને નિવારણ

હકીકત એ છે કે પ્રાથમિક ઉણપ રોગ દર્દી જૂથ માટે એક સ્વસ્થ માનવ બેક્ટેરિયલ અથવા વાયરલ ચેપ માટે કોઇ નાના જીવલેણ બની શકે છે જોતાં, એ નિપુણતાથી નિવારણ હાથ ધરવા માટે જરૂરી છે. અહીં રમી એન્ટીબેક્ટેરિયલ, ફૂગપ્રતિરોધી અને એન્ટિવાયરલ દવાઓ આવે છે. કી દર પર છે કરવા નિવારક પગલાં, કારણ કે નબળી રોગપ્રતિરક્ષા ગુણવત્તા સારવાર પૂરી પાડવા નથી પૂરુ કરી શકો છો.

વધુમાં, તે યાદ રાખવું જોઈએ કે આ દર્દીઓ પણ ખરાબ, એલર્જીક સ્વયંપ્રતિરક્ષા, અને ચિંતાતુર છે, ગાંઠ રાજ્યો છે. સંપૂર્ણ તબીબી દેખરેખ વગર આ તમામ એક વ્યક્તિ એક સંપૂર્ણ જીવન જીવી માટે પરવાનગી આપે છે કરી શકો છો.

પ્રત્યારોપણ

જ્યારે નિષ્ણાતો નક્કી કે દર્દી કોઈ પસંદગી છે પરંતુ શસ્ત્રક્રિયા બાકી નથી, મજ્જા પ્રત્યારોપણ કરી શકાય છે. આ પ્રક્રિયા પણ સફળ પરિણામ ઘટનામાં હંમેશા રોગપ્રતિકારક વિકાર પીડાતા તમામ સમસ્યાઓ ઉકેલવા કરી શકતા નથી જીવન અને દર્દી આરોગ્ય માટે અને વ્યવહારમાં બહુવિધ જોખમો સાથે સંકળાયેલ છે. આવા કામગીરી હાથ ધરવા માટે, સમગ્ર સિસ્ટમ પ્રાપ્તકર્તા હીમેટોપોએસિસનામે જેમ કે દાતા દ્વારા પૂરી પાડવામાં આવેલ દ્વારા બદલવામાં આવે છે.

પ્રાથમિક immunodeficiencies આધુનિક દવા છે, જે કમનસીબે, સંપૂર્ણપણે ઉકેલી ન સૌથી મુશ્કેલ સમસ્યા છે. આ પ્રકારની રોગો માટે ગરીબ નિદાનના હજુ પ્રવર્તે છે અને તે સમયમાં બમણું દુ: ખી છે, હકીકત એ છે કે તેઓ મોટે ભાગે બાળકો ભોગ આપવામાં આવે છે. તેમ છતાં, પ્રતિકાર ઉણપ ઘણા સ્વરૂપો સંપૂર્ણ જીવન સાથે સુસંગત છે જો તેઓ શરૂઆતમાં નિદાન અને પર્યાપ્ત ઉપચાર ઉપયોગ છે.