અલબ્રાઇટ સિન્ડ્રોમ. સિન્ડ્રોમ Mc Kyung-અલબ્રાઇટ-Braitseva. કારણો, સારવાર

સિન્ડ્રોમ Mc Kyung-અલબ્રાઇટ બે પ્રતિષ્ઠિત ડોકટરો, જે તેને અડધા કરતાં વધુ એક સદી પહેલા વર્ણવેલ માનમાં નામ આપવામાં આવ્યું હતું. તેઓ બાળકો, જેમાંથી મોટા ભાગના કન્યાઓ હતા વિશે જાહેર કર્યું હતું. તેમાંના ઘણા ટૂંકા મહત્તા, રાઉન્ડ ચહેરો, ટૂંકા ગરદન, ટૂંકા IV અને વી metatarsal અથવા metacarpal હાડકાં હતા સ્નાયુ spasms, હાડપિંજર ફેરફારો, દંતવલ્ક hypoplasia teething વિલંબ કર્યો હતો. ત્યાં પણ હતા માનસિક વિકલાંગતા અને અંતઃસ્ત્રાવી રોગો, માસિક રક્તસ્રાવ સ્તનો વિકાસ, pubic વાળ અને સ્તન, વધારો વૃદ્ધિ સાથે પ્રારંભિક તરુણાવસ્થા વ્યક્ત વૃદ્ધિ દર બાળકો અને ત્વચા ફેરફારો.

આધુનિક દવા, શબ્દ "અલબ્રાઇટ સિન્ડ્રોમ" દર્દીઓ છે કે તમામ અથવા માત્ર કેટલાક અંતઃસ્ત્રાવી અને ત્વચા વિકૃતિ માટે વપરાય છે. ત્યાં કિસ્સાઓ છે કે જ્યાં નિદાન બાળપણમાં સેટ કરો છો. જોકે, લાક્ષણિક કિસ્સાઓમાં, તે 5-10 વર્ષ જૂના બાળકો માટે સંકેતો, કે જે આ રોગ લાક્ષણિકતા પર આધારિત મૂકવામાં આવે છે. સામાન્ય રીતે તે એક દુર્લભ અને વારસાગત છે. તે ઈટીઓલોજી અને આ રોગના ઉત્પતિ સ્થાન પેથોજીનેસિસ કારણ કે અજાણ રહે છે. રોગ સંકેતો જોવા દો.

અંતઃસ્ત્રાવી સિસ્ટમ ભંગ

ઘણી વખત છોકરીઓ કરતા, અલબ્રાઇટ સિન્ડ્રોમ સાથે અકાળ પક્વ જોવા મળે છે તરુણાવસ્થા, જે અંડાશયના કોથળીઓને માંથી લોહી માં પ્રકાશિત estrogens કારણે થાય છે. કોથળીઓને થોડા અઠવાડિયા માં દિવસમાં કદ ઘટાડો પછી વધારી શકે છે. અલ્ટ્રાસાઉન્ડ કાર્યવાહી મદદથી જોવા અને ગાંઠ કદ માપવાનો તક મળે છે. કોથળીઓને તદ્દન યોગ્ય કદ ઊગી શકે છે. ત્યાં કિસ્સાઓ છે, જ્યારે તે ગોલ્ફ બોલ માપ છે, કે વ્યાસ કરતાં વધુ 50 એમએમ વિકસ્યું હતા.

સ્તન વર્ધન અને માસિક રક્તસ્રાવ કોથળીઓને વૃદ્ધિ સાથે જોવા મળ્યું છે. છોકરી 2 વર્ષની પહેલાં menstruating શરૂ કર્યું છે, તો તે અલબ્રાઇટ સિન્ડ્રોમ પ્રથમ લક્ષણ છે. જોકે, અનિયમિત માસિક સ્રાવ અને અંડાશયના કોથળીઓને હાજરી કિશોરો અને પુખ્ત સ્ત્રીઓ બંને જોઇ શકાય છે. આ બધા અટકાવતું નથી તંદુરસ્ત બાળકો છે.

બાળકો સારવાર અકાળ પક્વ તરુણાવસ્થા, તદ્દન મુશ્કેલ અને બિનકાર્યક્ષમ. તો પણ ફોલ્લો surgically દૂર, તે ફરીથી બહાર કરી શકે છે. જ્યારે હોર્મોન પ્રોજેસ્ટેરોન લેતી menstruating બંધ કરી દીધું શકાય છે, પરંતુ અસ્થિ વિકાસ અને વૃદ્ધિ ઝડપી દરે ધીમુ નથી. મૂત્રપિંડ પાસેની ગ્રંથીઓ કામ માટે સંભવિત નકારાત્મક અસરો. લેવાથી એસ્ટ્રોજનની સંશ્લેષણ અવરોધિત માટે વપરાય ફોર્મ્યુલામાં સારવારમાં.

થાઇરોઇડ કાર્ય

અલબ્રાઇટ સિન્ડ્રોમ સાથે લોકો 50 ટકા, થાઇરોઇડ ગ્રંથિ વિકૃતિઓ પીડાતા હતા. આ કહેવાતી ગોઇટર, નોડ્યુલ્સ અને કોથળીઓને. જૂજ કિસ્સાઓમાં ગૂઢ માળખાકીય ફેરફારો હોઈ શકે છે. આ દર્દીઓમાં, સ્તર કફોત્પાદક TSH દ્વારા ઉત્પાદિત નીચી હોય છે પરંતુ સ્તર થાઇરોઇડ હોર્મોન્સની સામાન્ય મૂલ્યો અથવા સહેજ એલિવેટેડ છે. પ્રક્રિયા માધ્યમ દ્વારા જે થાઇરોઇડ હોર્મોન્સ ના સંશ્લેષણ ઘટે છે. તે કિસ્સાઓ છે કે જ્યાં સ્તર પર્યાપ્ત ઉચ્ચ સ્ત્રાવોના છે જોવા મળે છે.

વૃદ્ધિ હોર્મોન અતિશય સ્ત્રાવ

જ્યારે રોગ કફોત્પાદક મોટા પ્રમાણમાં સ્ત્રાવ થાય વૃદ્ધિ હોર્મોન. બાળકો, જે અલબ્રાઇટ સિન્ડ્રોમ તરીકે આ નિદાન મૂકવામાં આવ્યું છે માં, અતિ વિશાળ કાયતા મળી આવ્યો હતો. યુવાન પુરુષો, બરછટ ચહેરાના લક્ષણો દેખાવાની શરૂઆત થઇ ઝડપથી હાથ અને પગ વધારો થયો હતો, તેઓ સંધિવા પીડાતા શકે છે. આવા લક્ષણો સાથે બાળકો સારવાર કફોત્પાદક પ્રદેશ અને કૃત્રિમ હોર્મોન somatostatin સામ્યતાનો ઉપયોગ સર્જિકલ દૂર કરવા ઘટાડો થાય છે, વૃદ્ધિ હોર્મોન ઉત્પાદન અટકાવે છે.

અન્ય અંતઃસ્ત્રાવી વિકૃતિઓ

મૂત્રપિંડ એન્લાર્જમેન્ટ દુર્લભ અને અતિશય સ્ત્રાવ છે. આવા ભંગ સ્થૂળતા શરીર અને ચહેરો શરીરના વજનમાં વધારો વૃદ્ધિ અને ત્વચા ફ્રેજીલિટી અંત પરિણમી શકે છે. આ બધા લક્ષણો કહેવાય ક્યુશિંગ સિન્ડ્રોમ. મૂત્રપિંડ અથવા લેતી દવાઓ કોર્ટીસોલ સંશ્લેષણમાં ઘટાડવા અસરગ્રસ્ત ત્યારે આ પ્રકારના ફેરફારો દૂર કરવામાં આવે છે.

ક્યારેક બાળકો અલબ્રાઇટ સિન્ડ્રોમ, પેશાબ ફોસ્ફેટ મોટા નુકસાન કારણે ફોસ્ફરસ ખૂબ નીચા સ્તર રક્ત જોઇ છે. આ ડિસઓર્ડર અસ્થિ સુકતાન સાથે સંકળાયેલ ફેરફારો કારણ હોઈ શકે છે. ઉપરાંત મૌખિક ફોસ્ફેટ અને વિટામિન ડી સાથે સારવાર તરીકે.

ત્વચા સાથે સંકળાયેલ વિકૃતિઓ

જન્મ સમયે ત્વચા પર અથવા ત્યાર બાદ ટૂંક સમયમાં "દૂધ સાથે કોફી" રંગ સ્થળો દેખાય છે. તેઓ મોટે ભાગે સેક્રમમાં, ટ્રંક, પગ, નિતંબ પર જોવા મળે છે, ગરદન, કપાળ, ખોપરી ઉપરની ચામડી પાછળ, હેડ પાછળ. તેમને બધા પણ બાળક અલબ્રાઇટ સિન્ડ્રોમ નિશાની છે. આ સ્થળો ફોટા નીચે જોઈ શકાય છે.

જોકે આ રોગ neurofibromatosis છે, પણ હાજર રંગ "દૂધ સાથે કોફી" હોય છે. જોકે, અલબ્રાઇટ સિન્ડ્રોમ અનિયમિત રૂપરેખા મોટા સ્પોટ લાક્ષણિકતા છે, તેઓ સંખ્યામાં ઓછા હોય છે. તેઓ થોડા સેન્ટીમીટરથી, કથ્થઈ રંગ 1 થી વ્યાસ ધરાવે છે. રંગ બધા જ, તેઓ આકાર અંડાકાર છે, તેઓ એક સરળ સપાટી લાક્ષણિકતા છે. હિસ્ટોલોજીકલ પરીક્ષા પર વારંવાર જણાવે છે કે બાહ્ય ત્વચા તેનું બંધારણ ન બદલાઈ છે, પરંતુ keratinocytes માં મેલનિનના જથ્થો સહેજ વધારો થયો હતો.

આ પ્રકારની આઇસોલેટેડ સ્થળો પણ અન્યથા તંદુરસ્ત લોકો માં શોધી શકાય છે. તેઓ ચિંતા નથી અને વધવા નથી, તો પછી સારવાર જરૂરી નથી. જો ત્યાં ઝડપી વૃદ્ધિ છે, અનિયમિત આકારના સ્થળો છે, તે તેમને histologically તપાસ કરવા ભલામણ કરવામાં આવે છે. અને પછી surgically દૂર.

નિષ્કર્ષ

આમ, આપણે કહી શકીએ કે અલબ્રાઇટ સિન્ડ્રોમ હાડકા કે ખોપરી, ચામડી રંગદ્રવ્ય સ્પોટ હાજરી, પ્રારંભિક તરુણાવસ્થા નુકશાન લાક્ષણિકતા છે. જોકે એવા કિસ્સાઓમાં કે જ્યાં ત્યાં માત્ર પ્રથમ બે લક્ષણો છે ત્યાં છે. સામાન્ય રીતે, સિન્ડ્રોમ મુખ્ય લક્ષણ અસ્થિ જખમ (osteodysplasia) છે. જો કે, આ પ્રક્રિયા અટકી જાય છે ત્યારે તરુણાવસ્થા. પુખ્ત, અસ્થિ ફેરફારો પ્રગતિ નથી. સામાન્ય રીતે, શોધ અને યોગ્ય સારવાર, આ રોગ ઉપચાર પૂર્વસૂચન તદ્દન અનુકૂળ છે.