Pompe રોગ: લક્ષણો અને સારવાર

આજે ઘણા વિવિધ રોગો છે જે વ્યાવસાયિકો અત્યંત દુર્લભ સામનો છે. આ સમસ્યાઓ એક - Pompe રોગ. તે શું છે? આ અને હવે વિશે વાત કરવા માંગો છો.

પરિભાષા

શરૂઆતમાં, તે મૂળભૂત શરતો સમજવું જરૂરી છે. તેથી, Pompe રોગ - એક દુર્લભ મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર આનુવંશિક ઉત્પત્તિ ધરાવે છે. ખાસ એન્ઝાઇમ છે, જે દરેક વ્યક્તિ માટે જરૂરી છે કારણ કે ગ્લાયકોજન અધઃપતન (ઊર્જા અને ઊર્જા સ્ત્રોત) પ્રોત્સાહન આ જન્મજાત ગેરહાજરી. ઉપરોક્ત ગ્લાયકોજન ઘણા સંચય આ તત્વ, વિવિધ સમસ્યાઓ પરિણમે ગેરહાજરીમાં. તે પણ નોંધવું રસપ્રદ છે કે એક દર્દી અસરગ્રસ્ત સ્નાયુ તંતુઓ આ રોગ માટે મહત્વપૂર્ણ છે.

રોગ વિશે મુખ્ય

શરૂઆતમાં, તે રોગ ના લક્ષણો બાલ્યાવસ્થામાં કોઈપણ સમયે અને કોઈ પણ ઉંમરે થઇ શકે છે, એ નોંધવું જોઈએ અને પરિપક્વતા સાથે અંત આવ્યો. શરીર, જે અચૂક તરફ દોરી જાય છે ગ્લાયકોડીનનો ધીમે ધીમે સંચય જોકે તમામ દર્દીઓને એક માર્ગ પસાર મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી. રોગ ગંભીરતા અલગ હોઈ શકે છે. બધું વિવિધ અંગો અને સિસ્ટમો (મોટે ભાગે, શ્વસન કાર્ડિયાક અને હાડપિંજરને લગતા જખમ) ના રોગના પ્રેરણાત્મક અંગ પ્રક્રિયા તેના લાક્ષણિકતાઓ વર્ષની, તેમજ સંડોવણી પર આધાર રાખે છે.

અહીં તે નોંધવું પણ Pompe રોગ વિવિધ પ્રકારના છે કે મહત્વનું છે. તેથી, ડોકટરો તેના ઘટના ક્લાસિકલ અને બિન-શાસ્ત્રીય સ્વરૂપ વિશે કહે છે.

Pompe રોગ શાસ્ત્રીય ફોર્મ રોગલક્ષણવિજ્ઞાન

શરૂઆતમાં, તે અહીં જણાવ્યું હતું કે હોવી જ જોઈએ કે આ અઘરી અને સૌથી જીવન માટે જોખમી રોગ સ્વરૂપ છે. મોટે ભાગે તે માનવ જીવન ની શરૂઆત થાય છે, ખાસ કરીને પ્રથમ છ મહિનામાં. આ કિસ્સામાં જેમ કે લક્ષણો વિશે વાત કરવા રૂઢિગત છે:

• માયોપથી - ઉચ્ચાર સ્નાયુ નબળાઇ.
• Hypotonia - ઘટાડો સ્નાયુ ટોન. આ બાળકો ઘણીવાર પણ તેના માથા ઉત્થાન કરી શકો છો.
• Cardiomegaly - હૃદયના વધારો દર્શાવે છે.
• હિપેટોમિગેલી - યકૃત કદ વધારો થયો છે.
• Macroglossia - ભાષા વધારો દર્શાવે છે.
• આ સમસ્યા નબળી વજન વધતું સાથે બાળકો, શારીરિક વિકાસ સાથે સમસ્યાઓ હોય છે.
• સમસ્યાઓ શ્વાસ.

તે નોંધ્યું છે કે તે કિસ્સામાં સૌથી મુશ્કેલ Pompe રન બાળકોમાં રોગ વર્થ છે. અને ઘણી વખત, પણ જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં, આ બાળકો મૃત્યુ થાય છે. પ્રથમ, તેઓ તેમનું માથું ઉંચકતા અને દેડકા જેવો કરી શકતા નથી. બધા મોટર કુશળતા તેઓ ખૂબ જ ધીમે ધીમે પ્રાપ્ત કરે છે, કારણ કે તેઓ સમય જતાં ગુમાવી સક્ષમ છે. ઘણી વખત આ ચિપ્સ બેસો, ક્રોલ અને ચાલવા જાણવા શકતા નથી. સ્નાયુ નબળાઇ કારણે તેઓ ધીમે ધીમે વિકસાવાઇ છે કાર્ડિયોપલ્મોનરી અપૂર્ણતા. તમે આવા બાળક માટે સમયસર સહાય પૂરી પાડતી નથી, તો અને યોગ્ય સારવાર શરૂ ન હતી, બાળક વારંવાર પણ તેની પ્રથમ જન્મદિવસ પહેલાં મૃત્યુ પામે છે.

રોગ બિન-શાસ્ત્રીય સ્વરૂપ

કેવી રીતે Pompe શકો રોગ રૂપમાં બિન-શાસ્ત્રીય થાય? તેથી, શરૂઆતમાં તે નોંધવું જોઇએ કે તે એક વર્ષના વય પહેલાં પૂરાવો છે. આવા બાળકો વારંવાર નિરીક્ષણ કરેલું:

• અંડરડેવલપમેન્ટ એન્ડ હસ્તગત મોટર કુશળતા.
• સ્નાયુ નબળાઇ, જે માત્ર થાય છે.
• Cardiomegaly, પણ તે હૃદ પાત થઇ શકે છે.

રોગ આ ફોર્મ તે ઝડપી નથી ઉજવાય છે કે અલગ છે. પ્રથમ લક્ષણો પણ જોઈ શકાય છે નથી, કારણ કે માત્ર પ્રગટ થયેલ સ્નાયુ નબળાઇ છે. તે નોંધવું કે આ કિસ્સામાં પણ શક્ય તેટલી વહેલી સારવાર શરૂ કરવાની જરૂર જ મહત્વપૂર્ણ છે. છેવટે, જ્યારે એક બાળક નાની વયે ઘટનાઓ અલગ આવૃત્તિ મરવાનું જોખમ ઊભું ચાલે છે.

રોગ કોર્સ પુખ્ત

ધ્યાનમાં કેવી રીતે થી મળેલી બાળકોની રોગ Pompe (આ રોગ સાથે ફોટો બાળકો લેખમાં રજૂ કરવામાં આવી છે), તો તમે પણ પુખ્ત આ સમસ્યા લક્ષણો વિશે કહી જ જોઈએ. તેથી, શરૂઆતમાં તે નોંધવું જોઇએ કે રોગ પ્રથમ સંકેતો કિશોરાવસ્થા અંત તરફ દેખાવા તરફ, અને ક્યારેક પછી. Pompe રોગ પુખ્ત થાય શિશુઓ કરતાં વધુ નરમ છે, તેમ છતાં, તમે શક્ય તેટલી વહેલી સારવાર શરૂ કરવાની જરૂર છે. આ કિસ્સામાં મુખ્ય લક્ષણો:

• સ્નાયુ નબળાઇ, મુખ્યત્વે ધડ અને પગ.
• શ્વાસોચ્છવાસને લગતી નિષ્ફળતાઓ, ત્યાં પડદાની નિષ્ફળતા છે.
• હીંડછા ફેરફાર અસ્થિર અને અસ્થિર બની જાય છે.
• સ્નાયુઓ માં પીડા.
• શક્ય કસરત થાકી અને તે પણ સીડી ચડતા.
• કદ યકૃત અને હૃદય વધે છે.

સારવાર

Pompe રોગ ધ્યાનમાં સારવાર પણ તપાસવામાં હોવું જોઈએ. એ નોંધવું જોઇએ કે આ સમસ્યા સાથે સામનો કરવા માટે ખૂબ સરળ નથી, તો તમે ફક્ત દવાની નથી જાઓ અને એક દવા ખરીદી શકો છો. જ્યારે તમે એન્ઝાઇમ ધરાવે છે જે myositis કહેવામાં આવે છે બદલવાની જરૂર તે એક રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી જરૂર છે. તે પછી, દર્દીઓ રોગ ની પ્રગતિ કરવાનું બંધ કરશે અને સંબંધિત શાંત સમયગાળા છે. તે નોંધવું જોઈએ કે જાળવણી ઉપચાર સામાન્ય જીવન માટે ફિટ અને તાકાત રાખવા માટે મદદ કરે છે મહત્વનું છે.