Peutz સિન્ડ્રોમ - Jeghers - Touraine: વર્ણન, લક્ષણો અને સારવાર

Peutz સિન્ડ્રોમ - Jeghers - Touraine - દુર્લભ આનુવંશિક જનીન STK નવેમ્બર 19 મી રંગસૂત્ર પરિવર્તન કારણે રોગ. ટ્રાન્સમિશન દૈહિક રંગસૂત્રીય પ્રબળ છે.

વાર્તા

Touraine - - Jeghers 1921 માં, તે પ્રથમ રોગ, હવે Peutz સિન્ડ્રોમ તરીકે ઓળખાતી કિસ્સામાં અહેવાલ હતા. વર્ણન ડચ ફિઝિશિયન જોહાન્સ Peutz દ્વારા કરવામાં આવી હતી, સિન્ડ્રોમ ડચ કુટુંબ ઉદાહરણ અભ્યાસ કર્યો હતો. 1949 માં, તેમના વૈજ્ઞાનિક સંશોધન એક અમેરિકન ફિઝિશિયન હેરોલ્ડ Jeghers ઉમેર્યા છે.

રોગલક્ષણવિજ્ઞાન

Peutz - Jeghers સિન્ડ્રોમ જઠરાંત્રિય માર્ગના gamartomnyh કર્કરોગ વૃદ્ધિ (- gamartomny પોલિપોસિસના આ રોગ માટે તેથી બીજું નામ) દ્વારા લાક્ષણિકતા છે. પેટ અને ગુદામાર્ગ - તેમણે સૌથી સામાન્ય નાના અથવા મોટા આંતરડાના વધુ ભાગ્યે જ જોવા મળે છે. શરૂઆતમાં, કર્કરોગ પોતાને જાણીતા બનાવી દીધો હતો, પરંતુ કારણ કે તેઓ વધવા ત્યાં કબજિયાત, પેટનું ફૂલવું, ગુદા રક્તસ્રાવ પેટમાં પીડા દબાવીને છે. દર્દીઓ લગભગ અડધા આવા આંતરડાના અવરોધ જટિલતા અનુભવે છે. રક્તસ્ત્રાવ ખતરનાક છે, કારણ કે તેઓ સામાન્ય નબળાઇ, ચક્કર એનિમિયા થઇ શકે છે અને પરિણામે હિડન, કાર્યક્ષમતા ઘટાડો થયો હતો. વારંવાર ઝાડા અને પેટમાં દુખાવો, કારણ કે આ અન્ય ઘણા નિશાની હોઈ શકે છે - દર્દીઓ ફક્ત રોગ લાક્ષણિકતા લક્ષણો પર ધ્યાન ચુકવતા નથી પાચન રોગો. પરંતુ સિન્ડ્રોમ Peutz - Jeghers સારવાર ગેરહાજરીમાં ખૂબ ગંભીર પરિણામો તરફ દોરી શકે છે, તેથી નિષ્ણાત મુલાકાત માટે અચકાવું નથી.

ચામડી પર ફોલ્લીઓ ભુરો, ચીકણા પદાર્થ (હોઠ, પામ, આંખ ફૂટ શૂઝ) પણ સિન્ડ્રોમ Peutz-Egersa ના સંભવિત હાજરી વિશે બોલે છે.

સ્થળો, નાની વયે દેખાય ક્યારેક બાળકો. તેઓ ફ્લેટ, ઘેરો બદામી કદ 1 થી 5 એમએમ સુધીના હોય છે. સમય જતાં હોઠ સ્પોટ હરખાવું શકે છે અને ફેડ, પરંતુ તેઓ મુખ કાયમી રહે છે. આ નિદાન એક મહત્વપૂર્ણ લક્ષણ છે Peutz ના સિન્ડ્રોમ સાથે દર્દીઓની 98% થી - Jeghers મ્યુકોસ મેમ્બ્રેનને pigmentation હોય છે.

Jeghers - - Touraine - સિન્ડ્રોમ Peutz ત્યારથી નિદાન નિષ્ણાત ખાતે આનુવંશિક રોગ ખાતામાં બધા કુટુંબના સભ્યો ઇતિહાસ લેવા જ જોઈએ. તેમાંથી એક આ રોગ પીડાતા હોય, તો પછી તેના સંબંધીઓ તમામ પરિવર્તનીય જનીન હોય છે.

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

બાયોપ્સી દ્વારા Jeghers - તપાસ સિન્ડ્રોમ Peutz. જો polyp વિશ્લેષણ માટે લેવામાં gamartomnaya ઘટક જોવા મળે છે, તે આ રોગ એક લાક્ષણિક લક્ષણ છે. 1 થી 5 મીમી કદ સુધીના કર્કરોગ સામાન્ય જઠરાંત્રિય માર્ગના સામાન્ય કામગીરી સાથે દખલ નથી. પરંતુ કારણ કે તેઓ વધવા, તો તેઓ રક્તસ્ત્રાવ પરિણમી શકે છે કારણ કે નોડ્યુલ્સ કે મોટા કરતાં 1 સે.મી. છે, દૂર થવા જોઈએ. કર્કરોગ મધ્યમ વૃદ્ધિ લાક્ષણિકતા છે, તેઓ બંને બહુવિધ અને સિંગલ હોઈ શકે છે. જ્યારે બહુવિધ સારવાર વધુ મુશ્કેલ હોય છે. તેઓ દૂર એક વાર લાગુ કરી શકાતું નથી કારણ કે પ્રકાશ ખોરાક અને ડ્રગ થેરાપી ગાંઠની વૃદ્ધિ ધીમી ધ્યાનમાં રાખીને.

નિદાન માટે અન્ય મહત્વની માપદંડ - વારસાગત અને મ્યુકોસ ના pigmentation. કારણ કે કર્કરોગ 10 વર્ષ કરતાં જૂના દર્દીઓ મળી આવે, મ્યુકસ ના pigmentation બાળકો માટે નિદાન ખાતે મુખ્ય લક્ષણ છે. Petz - અલબ્રાઇટ (પ્રારંભિક જાતીય વિકાસ) - Jeghers સિન્ડ્રોમ પણ ઘણીવાર મેક-Kyung એક સિન્ડ્રોમ દ્વારા સાથે કરવામાં આવે છે. તરુણાવસ્થા પહેલાં બાળક હોય, તો તે પોલિપોસિસના gamartomnogo વિકાસશીલ શક્યતા તદ્દન ઊંચી છે.

કેન્સરનું જોખમ

તંદુરસ્ત લોકો કરતાં હોજરીનો કેન્સર થવાનું Jeghers નોંધપાત્ર રીતે ઊંચા જોખમ - Peutz ના સિન્ડ્રોમ સાથે દર્દીઓ. મોટે ભાગે, ઓન્કોલોજી મોટા આંતરડા, નાના આંતરડાના અને સ્વાદુપિંડ અસર કરે છે. મહિલાઓ ઘણીવાર અવલોકન સ્તન ઓન્કોલોજી (કેસો 45%). તે કેન્સર થવાનું એક ઉચ્ચ સંભાવના છે અને રોગ ભય છે, Peutz - Jeghers સિન્ડ્રોમ કેટલાક ક્લિનિકલ કાર્યવાહી દ્વારા નિયંત્રિત કરવી જોઈએ.

કેન્સરનું જોખમ વધી જોતાં, તમામ દર્દીઓને એક વાર દર 2 વર્ષે લગભગ નાના આંતરડાના એક્સ-રે પસાર જોઈએ.

ગેસ્ટ્રોસ્કોપી અને કોલોનોસ્કોપી તમારા ડૉક્ટરની પેટ અને આંતરડા ની પરિસ્થિતિ મોનીટર, તેમજ કર્કરોગ કદ મોનીટર કરવા મદદ કરશે. પણ સફળ સર્જરી સાથે દૂર કરવા માટે પુનરાવૃત્તિ એક polyp શક્યતા ઊંચી હોય છે, કારણ કે આ તપાસ સંપૂર્ણપણે જરૂરી છે.

25 વર્ષ થી મહિલા પ્રારંભિક તબક્કે ઓન્કોલોજી અવલોકન કરવા દર વર્ષે મેમોગ્રામ જરૂર છે.

કેન્સર નિદાન રક્ત કાર્સિનોએમ્બ્રીઓનિક એન્ટીજન હાજરી તપાસ એક મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. આ રાસાયણિક પદાર્થ ઉત્પન્ન જ્યારે આંતરડાનું કેન્સર, સ્તન અથવા ફેફસાના કેન્સર.

પણ અન્ય કેન્સર એંટિજનીનો (પણ ગાંઠ એન્ટિજેન્સ તરીકે ઓળખાય છે) ની વ્યાખ્યા મહત્વનું - કોઈપણ અંગ ઓન્કોલોજી ના ચેપ કોશિકાઓમાં પેદા થતા પદાર્થના. તેમના પાત્ર ગાંઠ, જે શા માટે આ પદાર્થો નિદાન એક મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે સ્થાન પર આધાર રાખે છે.

મોટા ભાગના દર્દીઓ Peutz સિન્ડ્રોમ - Egersa 60 વર્ષ સુધી પહોંચતા નથી, ના મૃત્યુ સ્વાદુપિંડનું કેન્સર (11%), પેટ (57%), કોલોન (85%), સ્તન (45%). સહેજ ફેફસાનું કેન્સર, વૃષ્ણોનાં સ્વપરીક્ષણની, ગળાનું અને અંડાશયના થવાનું જોખમ વધારી દીધા હતા. ઓન્કોલોજી એક અંતમાં તબક્કે શોધાયેલ તો, તે જીવલેણ છે. તે શા માટે છે કે જેથી મહત્વપૂર્ણ સમયસર નિદાન છે.

સારવાર

Jeghers - - હકીકત એ છે કે 1921 માં વર્ણવ્યા અનુસાર Peutz સિન્ડ્રોમ Peutz છતાં Touraine, લક્ષણો અને આ રોગ ની સારવાર હજુ પણ સમજી શકાયું નથી. હાલમાં આ રોગ વ્યાપક સારવાર વિકસિત કરવામાં આવી નથી. ત્યારથી આંતરડા માં સિન્ડ્રોમ કર્કરોગ સેંકડો વિકાસ પામે છે પ્રોફિલેક્ટિકલી દૂર તેમને બધા કારણ કે ઓપરેશન ઊંચા જોખમ અશક્ય છે. કારણ કે Peutz ના સિન્ડ્રોમ સાથે દર્દીઓની - Jeghers જીવનકાળ જ્યારે તેઓ નિર્ણાયક કદ સુધી પહોંચવા કર્કરોગ દૂર કરવા શસ્ત્રક્રિયા ઘણો કરે છે.

પરિણામ

જોકે સંપૂર્ણપણે રોગ સાધ્ય હાલમાં શક્ય નથી, ડ્રગ થેરાપી નોંધપાત્ર નીચે કર્કરોગ વૃદ્ધિ, ધીમી પડે છે આંતરડા કાર્ય અને પેટ સામાન્ય. કેન્સર પ્રારંભિક તબક્કે નિદાન પણ ગાંઠ દૂર બાદ નિરોગી થવાની તક વધે છે.