Franceschetti સિન્ડ્રોમ: કારણ બને છે, લક્ષણો અને રોગ સારવાર

Franceschetti સિન્ડ્રોમ એ દૈહિક રંગસૂત્રીય પ્રબળ રોગ વિકૃતિ-fascial ચહેરાના વિસ્તાર દ્વારા લાક્ષણિકતા છે. તે પ્રથમ બ્રિટિશ આંખ Treacher કોલિન્સ દ્વારા 1900 માં વર્ણવવામાં આવી હતી.

રોગવિજ્ઞાન લાક્ષણિકતા

રોગ દર્દીના બહુવિધ ચહેરાના વિકૃતિ હાજરી દ્વારા દર્શાવાય છે. ત્યારથી રોગવિજ્ઞાન utero માં વિકસે છે, જન્મ પછી Treacher કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ, Franceschetti સેટ કરી શકાય છે.

આ રોગ તેના પોતાના લક્ષણો હોય છે અને લગભગ સંપૂર્ણપણે સમાજના બાળક કાપી, તેના જીવન વધુ મુશ્કેલ અને પીડાદાયક બનાવે છે. અસ્થિ પેશી અને ossification કારણ ગંભીર વિકાસાત્મક વિકાર ચહેરાના આ અસમપ્રમાણ મોટા ભાગે, જેના કારણે શ્રાવ્ય અને વિઝ્યુઅલ એડ્સ અવિકારી માળખાકીય રોગવિજ્ઞાન બની જાય છે.

Franceschetti સિન્ડ્રોમ - એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકૃતિ કે 50,000 માં 1 જન્મો થાય છે. જ્યારે આનુવંશિક ફેરફારનાં ના દવા nepodvlasten નિયંત્રણ, તેથી જો તમે કુટુંબ કોઈપણ અસાધારણતા હોય, તો તમે જનનશાસ્ત્ર, જે કોઇ પણ બધી જનીની અસામાન્યતાઓ અજાત બાળક ના વિકાસ સંભાવના ગણતરી માટે મદદ કરશે મુલાકાત લો ખાતરી હોવી જોઈએ.

રોગ કારણો

રોગ વિકાસ 6-7 અઠવાડિયા સમયગાળામાં નબળી ગર્ભ વિકાસ સાથે સંકળાયેલ છે. કાયદાનો ભંગ પ્રથમ ગર્ભ તત્વોમાં સ્થાનિક આવે ગિલ કમાન.

Franceschetti સિન્ડ્રોમ લક્ષણો ડિગ્રી, અસ્પષ્ટ થી ભારપૂર્વક વ્યકત ખોપડીના પેથોલોજી વિવિધ હોઈ શકે છે. સિન્ડ્રોમ એક વારસાગત છે દૈહિક રંગસૂત્રીય પ્રબળ લક્ષણ અને બાળકો આવા પેથોલોજીસની ફેનોટિપીક લાક્ષણિકતાઓ એક ઊંચી ટકાવારી છે.

સિન્ડ્રોમ ચિન્હો

બાહ્ય આંખ સિન્ડ્રોમ ત્રાંસુ slits દ્વારા બતાવવામાં આવે છે, જે બાહ્ય ખૂણા ક્યારેક coloboma સદી (નીચલા અથવા ઉપલા પોપચાંની પર કોઈ ભાગ), જન્મજાત મોતિયાનો microphthalmia, paresis સ્નાયુઓ આંખ ચળવળ માટે જવાબદાર અવલોકન અવગણવામાં આવે છે.

મેક્સિલોફેસિયલ સિસ્ટમ માં hypoplasia અવલોકન zygomatic અસ્થિ, ઉપલા અને નીચલા જડબાના. પરિણામે, ચહેરો એક નોંધપાત્ર આ અસમપ્રમાણ મોટા ભાગે, ક્યારેક દર્દીઓ હાજર તાલુભંગ, કદાચ, ભાષા દબાણ oropharynx રુકાવટ ફાળો અને શ્વસનક્રિયા સંબંધી બીમારીઓની પરિણમે છે.

દાંત ઘણીવાર અવિકસિત, વ્યાપક સેટ છે, ત્યાં એક ડંખ સાથે એક સમસ્યા છે. ચહેરો નીચલા ભાગ Hypoplasia તે પક્ષી એક પ્રકારનું આપે છે. જૂજ કિસ્સાઓમાં, ત્યાં મોટી રક્ત બેરલ, હૃદય, નક્શો, આંતરિક હાઇડ્રોસેફાલસ વિનાશ છે.

Franceschetti સિન્ડ્રોમ ડિસપ્લેસિયા Goldenhaara થી અલગ કરી શકાય છે. થોરાસિક અથવા કટિ હાડકા, ગરદન synostosis, બહેરાશ, શ્રાવ્ય meatus માળખાની પેથોલોજી ફોર્ક જીભ, ફાટ પેલેટ સંખ્યામાં આ રોગવિજ્ઞાન લાક્ષણિકતા વધારો છે.

માઇલ્ડ સિન્ડ્રોમ લગભગ ચહેરાના પ્રદેશમાં કોઈ માળખાકીય ફેરફારો, સરેરાશ ગુરુત્વાકર્ષણ સાથે છે - યાદી લક્ષણો પસંદગીપૂર્વક દર્શાવવામાં આવે છે. ગંભીર સિન્ડ્રોમ બાળકો પસંદ ચહેરાના લક્ષણો સંપૂર્ણ ગેરહાજરી દ્વારા લાક્ષણિકતા છે. આંકડા અનુસાર, મધ્યમ સિન્ડ્રોમ વારંવાર પ્રગટ, પરંતુ મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં શક્ય પ્લાસ્ટિક સર્જરી દ્વારા ખામી દૂર કરવા માટે.

Franceschetti સિન્ડ્રોમ: સારવાર

દર્દીઓ સારવાર માટે આંતરશાખાકીય તબીબી અભિગમ જરૂરી છે. મુખ્ય સમસ્યા ઍર, જવાતા, દ્રષ્ટિ અને સુનાવણી નું ઉલ્લંઘન છે. ડિસેક્શન અગ્રવર્તી શ્વસનનળીમાં દિવાલ કામગીરી - કેટલાક કિસ્સાઓમાં તે જરૂરી tracheostomy હોઈ શકે છે.

Gastrostomy બાદ (ભગંદર રચાયેલી) પોષણ અને દર્દી શ્વાસ લઈ ગયા. પ્લાસ્ટિક સર્જરી દ્વારા દેખાવ સુધારી શકે છે, પરંતુ તે વિનંતી પર અને માત્ર એક ચોક્કસ વય સુધી પહોંચતા કરવામાં આવે છે.

સર્જરી દેખાવ અને સારવાર પગલું એક ક્રમિક ફેરફાર જરૂરી છે. ખામી થોડા વર્ષો, અથવા દાયકામાં નાબૂદ કરી શકાય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, તે ચહેરાના વિકૃતિ સુધારામાં પૂર્ણ છે, તેથી શસ્ત્રક્રિયા મારફતે ડોકટરો માત્ર સહેજ લક્ષણો ઘટાડવા અને દર્દીના જીવનની ગુણવત્તા સુધારી શકે છે અશક્ય છે.

પ્રયાસો દર્દીઓમાં શસ્ત્રક્રિયા મારફતે સુનાવણી (શ્રાવ્ય ossicles યોગ્ય માળખું) એક હકારાત્મક અસર ન હતી પુનઃસ્થાપિત કરવા, તેથી તે આ હેતુ સુનાવણી એડ્સ, વ્યક્તિગત રોગવિજ્ઞાન અને મધ્યમ કાન આંતરિક માળખું પર આધારિત પસંદગી ઉપયોગ કરવા માટે વધુ સારી છે.

Franceschetti સિન્ડ્રોમ: દર્દીઓ ફોટા

ફોટો બતાવે છે કે લોકો સાથે સિન્ડ્રોમ Treacher કોલિન્સ નથી તંદુરસ્ત વ્યક્તિઓ કરતાં ઓછા સક્રિય જીવન છે. તેઓ જાતે સ્વીકારી શીખવા તમારા ચહેરા પ્રેમ, એ જ બાળકો કે જેઓ કોઈ રહેવા માટે ઇચ્છા ધરાવે છે અને અન્ય બાળકો ઉપહાસ કારણે બહાર જવા ભયભીત polontsenno મદદ કરવા માટે આતુર.

પણ સંપૂર્ણપણે તંદુરસ્ત માતા-પિતા આનુવંશિક રોગ સાથે બાળક પ્રાપ્ત કરી શકે છે.

પહેલાં અને પ્લાસ્ટિક સર્જરી કર્યા પછી ફોટા પર, છોકરી નોંધપાત્ર તફાવત જોવામાં આવે છે. તેથી, તમારા હાથ મૂકી સમય પહેલાં નિરાશા નથી. તમે હંમેશા તેમના દેખાવ સુધારવા માટે માર્ગ શોધી શકો છો.