Dravet સિન્ડ્રોમ. બાલ્યાવસ્થામાં ગંભીર myoclonic વાઈ

બાળપણ વાઈ Dravet સિન્ડ્રોમ વિવિધ લાક્ષણિકતાઓ વચ્ચે એક ખાસ જગ્યા છે અને કદાચ બાળક સૌથી ગંભીર અને જીવલેણ વિકૃતિઓ છે. આ સિન્ડ્રોમ જીવન બાળક પ્રથમ વર્ષમાં પોતે મેનીફેસ્ટ અને ઘણી વખત તેમના અવસ્થા વિકાસ ગંભીર ભંગાણ તરફ દોરી જાય છે, અને કેટલાક કિસ્સાઓમાં - અને મૃત્યુ. આ ખૂબ જ દુર્લભ રોગ અને તેના મુખ્ય લક્ષણો અને સારવાર છે, અને અમે આ લેખમાં ચર્ચા કરીશું.

કેટલાક કિસ્સાઓમાં, Dravet સિન્ડ્રોમ હાજરી સૂચવે?

Dravet સિન્ડ્રોમ સામાન્ય નથી - નોંધ્યું આ રોગ 40 હજાર જન્મેલા દીઠ 1 વ્યક્તિને વિષય છે (અને છોકરાઓ કિસ્સાઓમાં લગભગ 66% જેટલા છે) .. પરંતુ આ માર્ગ દ્વારા, હકીકત એ છે કે યોગ્ય નિદાન, ડૉક્ટર્સ ક્યારેક તે મુશ્કેલ સ્થાપિત કરવા શોધી અને આમ, મૂલ્યવાન સમય ગુમાવી દેવામાં આવે છે પરિણમે છે. અને જ્યારે જાળવણી ઉપચાર વિના સિન્ડ્રોમ કહેવામાં બાળકની સ્થિતિ સામાન્ય ઉંમર સાથે વણસે.

જો ત્યાં એક બાળક જે વર્ષ પ્રાપ્ત ન હોય તો, સીરીયલ અથવા સ્થિતિ અંદર સાથે પણ ફ્રિકવન્ટ તબક્કાની છે (એટલે કે. ઇ, તેઓ એકબીજાને અનુસરો, અને ગાબડા દર્દીને મન માટે આવે છે નથી) એન્ટીકોવલ્સેંટ દવાઓ ક્રિયા માટે પ્રતિરોધક અને પણ સિન્ડ્રોમ શંકાસ્પદ શકાય દ્વાવા.

આ સાથે બાળકો વારંવાર દિવસ દરમિયાન અનેક હુમલા હોય છે, અને આ સ્થિતિ લગભગ એક અઠવાડિયામાં માટે ચાલે છે. પછી અઠવાડિયા એક દંપતી માટે શાંતિ અને બધું ફરી પુનરાવર્તન કરવામાં આવે છે.

એકદમ સામાન્ય ઘટના - Dravet સિન્ડ્રોમ સાથે સ્થિતિ epilepticus. તેમણે આંચકી સાથે અથવા બિન-ઉત્પાતકારી હોઈ શકે છે, અલગ તીવ્રતા ચેતનાના ખલેલ સેગમેન્ટલ myoclonia (ઝડપી માંસપેશીના ખેંચવાથી) સાથે.

Dravet સિન્ડ્રોમ: કારણો

દર્દીના સોડિયમ માર્ગમાં જનીન પરિવર્તનો હાજરી - સિન્ડ્રોમ સંશોધકો દ્વારા વર્ણવવામાં મુખ્ય કારણ જનીની વલણ એટલે કૉલ કરો.

શરત શિશુઓ તાવ માં વર્ણવ્યા શરૂઆત માટે વિકટ બનાવતા પરિબળો ઘણી વખત માંદગી દરમિયાન કરે છે, એક ગરમ સ્નાન લઈ, ગરમ. ઉપરાંત, તે પણ ગંભીર થાક અથવા ઉત્તેજન પ્રકાશ (ફ્લેશિંગ લાઇટ્સ, તેજસ્વી સળગે એક અંધારિયા રૂમમાં થી સંક્રમણ, અને તેથી પર. એન) હોઈ શકે છે. એ નોંધવું જોઇએ કે આ અને નીચેની તમામ વર્ષોમાં દર્દીના જીવન ખતરનાક હશે, તે માટે સત્તા પર વિવિધ હુમલા થાય છે.

Dravet સિન્ડ્રોમ: લક્ષણો

Dravet સિન્ડ્રોમ મુખ્ય લાક્ષણિકતાઓ જવાબદાર ગણી શકાય, અને કેન્દ્રીય અને સામાન્ય ખેચ. ફોકલ હુમલા કે ઉત્તેજન પ્રદેશમાં લાક્ષણિકતા છે, તેમના ઘટના વ્હોરી, મગજ માત્ર એક ભાગ છે. બંને ગોળાર્ધ માં મજ્જાતંતુઓની પેથોલોજીકલ પ્રવૃત્તિ કિસ્સામાં તે સામાન્ય કબજા છે.

Dravet સિન્ડ્રોમ માં આંચકી વારંવાર પ્રકૃતિ પોલીમોર્ફિક છે. એક વર્ષ બાળ clonic અનુભવી શકાય છે, ટોનિક (જે એકદમ લાંબા સ્નાયુ સંકોચન છે) અને સામાન્ય myoclonic હુમલા (સ્નાયુ ટોન માં ફેરફાર સાથે).

શરતો જેમાં બાળકની સભાનતા આંશિક રીતે કે સંપૂર્ણપણે પર્યાવરણ માટે જવાબ નથી - ઘણી વાર પણ બિનપરંપરાગત ગેરહાજરી સ્વરૂપમાં હુમલા છે. બાળક સમયે જડ કરી શકો છો, એક સમયે જોઈ વક્ર બેક, અચાનક ડ્રોપ અથવા ફક્ત મૂકવા કે તેમના હાથમાં.

મોટે ભાગે ઉલ્લેખ હુમલા થાય છે, તેમજ ઉઠી જવું રાજ્યમાં જાગવાની દરમિયાન (એક સ્વપ્ન, તેઓ આ નિદાન સાથે દર્દીઓને ફક્ત 3% નોંધાયો હતો).

કેવી રીતે Dravet સિન્ડ્રોમ ક્લિનિકલ લાક્ષણિકતાઓ વિકાસ માટે?

એક નિયમ તરીકે, Dravet સિન્ડ્રોમ હકીકત એ છે કે ઉપરોક્ત લક્ષણો ચોક્કસ ક્રમ થાય લાક્ષણિકતા છે. ડૉક્ટર્સ બીમારી ત્રણ મુખ્ય સમયગાળા વચ્ચે તફાવત.

1. પ્રમાણમાં હળવી સમયગાળા clonic હુમલા દેખાવ સાથે (ઝડપી twitch, અન્ય પછી એક સમય એક ટૂંકા ગાળા પછી). એક વ્હોરી પરિસ્થિતિ તરીકે, એક નિયમ તરીકે, તે બાળક તાપમાનમાં થયેલા વધારા પાછળનું રહે, પણ ભવિષ્યમાં તેઓ ઊભી અને તે સ્વતંત્ર રીતે કરી શકો છો.
2. આક્રમક રાઇઝિંગ - અસંખ્ય myoclonic હુમલાનું આગમન સાથે. તેઓ ઘણી વખત તાવનું કે તાવ જેવું (T. ઇ તાપમાનમાં વધારો પર આધાર રાખીને) છે અને ટ્રંક અને હાથપગ લાગુ પડે છે. myoclonic હુમલા માટે બિનપરંપરાગત ગેરહાજરી હુમલા અને જટિલ કેન્દ્રીય હુમલા જોડાઓ.
3. સ્થિર સમયગાળા જેમાં નબળા હુમલા, બાળક ગંભીર ન્યુરોલોજીકલ અને માનસિક વિકૃતિઓ રહે છે.

બાળપણ ગંભીર myoclonic વાઈ મુખ્ય ચિહ્નો

અમે કહ્યું છે કારણ કે હકીકત એ છે કે Dravet સિન્ડ્રોમ જોતાં - એક દુર્લભ રોગ, નિષ્ણાતો ઘણીવાર નિદાન મુશ્કેલી હોય છે. તેથી, માતા-પિતા બાળક પેથોલોજીકલ શરત વિકાસ વિશે ચોક્કસ માહિતી પૂરી પાડવા માટે મહત્વપૂર્ણ છે. જો ત્યાં ઉપલબ્ધ નીચેના લક્ષણો છે નેમ્ડ સિન્ડ્રોમ શંકાસ્પદ થઈ શકે છે:

• રોગ વય એક વર્ષ ફર્યા છે;
• polymorphous હુમલા (.. તેમના વિવિધ લાક્ષણિકતાઓ એટલે);
• હુમલો સ્વાગત લાક્ષણિક એન્ટિકોનવલ્સન્ટ અટકાવી નથી;
• બાળકના શરીરનું તાપમાન વધારાને બાંધી હુમલા ની ઘટના;
• બાળક નોંધપાત્ર વિકાસલક્ષી વિલંબ (આ લક્ષણ પ્રમાણમાં વિવિધ ડિગ્રીએ વ્યક્ત કરી શકાય છે);
• ઉચ્ચારણ અટાક્સિયા લક્ષણો (raskoordinirovannosti હલનચલન);
• એમઆરઆઈ પુરાવા રોગ (ખાસ કરીને રોગ શરૂઆતમાં) ની હાજરીમાં પુષ્ટિ નથી;
• EEG - પૃષ્ઠભૂમિ લય ઘટાડો અને મલ્ટીફોકલ ઉલ્લંઘન સબમિટ સ્પાઇક્સ અને ધીમા મોજા.

Dravet સિન્ડ્રોમ સાથે બાળકો સામાન્ય રીતે હાયપરએક્ટિવિટી અને એટેન્શન ડેફિસિટ ડિસઓર્ડરમાં હાજરી દ્વારા દર્શાવાય છે આ લક્ષણો ઉપરાંત.

Dravet સિન્ડ્રોમ વિકાસ આગાહી

આગાહી ગંભીર myoclonic વાઈ સામાન્ય બિનતરફેણકારી છે. Dravet સિન્ડ્રોમ સાથે નિદાન તમામ દર્દીઓને માનસિક વિકલાંગતા અવલોકન કર્યું, અને તે અડધા ભારે છે. ચાર દર્દીઓ વર્ષની ઉંમર બાદ ત્યાં મનોવિકૃતિ સહિતના વર્તણૂંક અસાધારણતા, વિકાસ સાથે એક પ્રગતિશીલ બગાડ છે.

કમનસીબે, ઘાતક વર્ણવેલ પેથોલોજી પણ ખૂબ જ ઊંચી છે - 18% સુધી, અને તે હુમલા અથવા સ્થિતિ epilepticus દરમિયાન સૌથી વધુ વારંવાર અકસ્માતો કારણ બને છે.

જેથી તેનું બાળક કબજા દરમિયાન ગંભીર પરિણામો જોખમ ઘટાડવા માટે, માતાપિતા કેવી રીતે હુમલા માટે પ્રથમ સહાય પૂરી પાડવા માટે એક સારા સમજ જરૂર છે.

કેવી રીતે ઊંચા તાપમાને કારણે હુમલા માટે પ્રથમ સહાય પૂરી પાડવા માટે?

બાળક તાપમાન (જે, તમે યાદ કરી શકે છે, આ રોગ મુખ્ય લક્ષણો એક છે) વધારો જવાબમાં હુમલા હોય તો, નીચેના નિયમો અવલોકન:

• એક સપાટ સપાટી પર બાળક મૂકે;
• તાજી હવા પૂરી પાડે છે;
• લાળ બાળકના મોં સાફ;
• એક બાજુએ બાળકની વડા ચાલુ;
• antipyretic પ્રવૃત્તિઓ વિતાવે છે.

બાળક તાવ, એટલે કે, તેમના કપાળ ગરમ વ્યક્ત કરી હોય, તો તેનો ચહેરો ફ્લશ, તો પછી હુમલા પ્રથમ સહાય તાપમાન (કપાળ પર ઠંડુ ભીનું સંકુચિત, બગલની અને જંઘામૂળ 1 એક ગુણોત્તર પાણી અને સરકો સાથે શરીર rubdown માં ઠંડા ઘટાડવા તરફ લક્ષિત જોઇએ 1, antipyretics).

ઊંચા તાપમાન ત્વચા એક પૃષ્ઠભૂમિ પર બાળક નિસ્તેજ, વાદળી હોઠ અને fingernails, ઠંડી, ઠંડા પગ અને પામ, rubdown અને ઠંડા સંકોચન હોય તો ન કર્યું હોવું જોઈએ. ગરમ પગલા માંડતો આપવી જોઈએ antipyretics, અને ટેબ્લેટ્સ "કોઈ સ્પામાં પ્રવેશ્યો" અથવા "Papaverine" vasodilatation માટે દર 1 કિલો શરીરના વજન 1 એમજી દર.

જ્યારે મરકીના હુમલા તૈનાત મદદ

બાળક હોવું જ જોઈએ સામાન્યીકૃત clonic અને ટોનિક આંચકી સાથે તૈનાત મરકીના જપ્તી ઘટનામાં:

• એક સપાટ સપાટી પર નાખ્યો;
• હેઠળ વડા કંઈક નરમ બંધ કરવા માટે, બાળક તે લડવા ન હતી;
• તાજી હવા ઇન્ટેક પૂરી પાડે છે;
• મોં અને લાળ ગળું સાફ;
• એક બાજુએ તમારા માથા ચાલુ;
• એક ગાંઠ કે કાપડ કોઈપણ ભાગ સાંકળવા અને દાંત વચ્ચે સામેલ જીભ અને હોઠ પર બચકું ભરીને અટકાવવા, કારણ કે એક વર્ષમાં બાળક ઘન પદાર્થ (એક ચમચી, એક લાકડી) તેના દાંત તોડી હોઈ શકે છે;
• દેખાયા નાશ મોં ફીણ ટુવાલ;
• ખાતરી કરો કે હુમલો દરમિયાન બાળક કંઈક પર હિટ નથી તેની ખાતરી કરવા માટે.

જો આંચકી સ્થિતિ સ્વરૂપ લઇ, કૉલ કરવા માટે ખાતરી કરો "એમ્બ્યુલન્સ."

Dravet સિન્ડ્રોમ સાથે બાળકો સારવાર મૂળભૂત સિદ્ધાંતો

રોગ વર્ણવેલ ઝડપમાં ના બીમાર બાળક સારવાર હુમલાનું વિકાસ અને તેમની સ્થિતિ ફોર્મ અટકાવવા ઘટાડો થાય છે.

"Carbamazepine", "Finlepsin", "phenytoin" અને "lamotrigine" કારણ કે તેઓ માત્ર દર્દીની સ્થિતિ કથળી, હુમલાનું હાલની સ્વરૂપો અંદર ચક્રવૃદ્ધિ: સારવાર "Dravet સિન્ડ્રોમ" ના નિદાન સુવિખ્યાત antiepileptic દવાઓની ઉપયોગ બાદબાકી છે.

ફરજિયાત દવા સારવાર માટે વધુમાં, તે ધ્યાનમાં તાવ રોકવા સહન મહત્વપૂર્ણ છે, કારણ કે તે એક રાજ્ય, ખાસ કરીને દર્દીને ખતરનાક છે. પ્રકાશ ઉત્તેજન ના ઉશ્કેરવું હુમલા બાકાત વાદળી લેન્સ અથવા એક ટેપ કાચ સાથે ચશ્મા પહેરવા ઓફર કરવામાં આવી હતી.

Dravet સિન્ડ્રોમ ડ્રગ થેરાપી

નિદાન પુષ્ટિ છે, તો સારવાર દવા "ટોપીરામેટ" શરૂઆત સાથે શરૂ થાય છે. તે 12.5 મિલીગ્રામ / દિવસ માત્રા નિયત કરવામાં આવે છે., ધીમે ધીમે 3-10 મિલીગ્રામ / કિગ્રા / દિવસ વધી જાય છે. (મેડિસિન બે વાર એક દિવસ લેવામાં આવ્યા છે). આ સાધન કિસ્સાઓ છે કે જ્યાં બાળકો વર્ણવેલ વાઈ શરીરના એક હાફ પરથી બીજા (gemikonvulsiyami) પર સ્વિચ સાથે સામાન્ય ખેચ અને આંચકી ના paroxysms દેખાય ખાસ કરીને ઉપયોગી છે.

monotherapy માટે નીચેના ફોર્મ્યુલામાં - એક વ્યુત્પન્ન valproic એસિડ (ચાસણી "Konvuleks", "Konvulsofin", વગેરે ...) - બિનપરંપરાગત ગેરહાજરી અને માયોક્લોનસ, અને barbituric એસિડ ( "Phenobarbital") ઝોક સાથે સામાન્યીકૃત આંચકી ઉપયોગમાં ખાસ કરીને અસરકારક છે સ્થિતિ ચાલુ છે. આકસ્મિકરીતે, આ કિસ્સામાં, અને bromides ઊંચા કાર્યક્ષમતા નોંધ્યું હતું.

જો જરૂરી હોય, દવાઓ મિશ્રણ ઉપયોગ કરે છે. સૌથી તેમને અસરકારક અર્થ "ટોપીરામેટની" સાથે valproate એક સંયોજન છે.