બાળકમાં મિટોકોન્ડ્રીયલ સિન્ડ્રોમ

મિટોકોન્ડ્રીયલ રોગો, અને ખાસ કરીને મિટોકોન્ડ્રીયલ સિન્ડ્રોમ, કે જે સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમ, હાર્ટ અને હાડપિંજરના સ્નાયુઓના પેથોલોજીના જખમ દ્વારા પ્રગટ થઈ શકે છે, આજે નેરોરોપેડાઈટ્રિક્સના સૌથી મહત્વપૂર્ણ વિભાગોમાંની એક છે.

મિટોકોન્ડ્રીઆ - તે શું છે?

ઘણા લોકો બાયોલોજીના શાળા અભ્યાસક્રમમાંથી યાદ કરે છે, મિટોકોંડીઆ એ સેલ્યુલર ઓર્ગનલેલ્સ પૈકી એક છે, જેની મુખ્ય કાર્ય એ સેલ્યુલર શ્વસન પ્રક્રિયામાં એટીપી અણુઓનું નિર્માણ છે. વધુમાં, તે ફેટી એસિડનું ઓક્સિડાઇઝ કરે છે, ત્રિકાબબોક્સિલેક એસિડનું ચક્ર અને અન્ય ઘણી પ્રક્રિયાઓ પસાર કરે છે. 20 મી સદીના અંતે હાથ ધરાયેલા અભ્યાસોએ, માદક દ્રવ્યની સંવેદનશીલતા, કોશિકાઓનું વૃદ્ધત્વ, એપોપ્ટોસીસ (પ્રોગ્રામ સેલ મૃત્યુ) જેવા પ્રક્રિયાઓમાં મિટોકોન્ટ્રીઆના મહત્વના મહત્વને ઓળખવા શક્ય બનાવ્યું છે. તદનુસાર, તેમના કાર્યોનું ઉલ્લંઘન ઊર્જા વિનિમયની અછત તરફ દોરી જાય છે, અને પરિણામે, સેલનું નુકસાન અને મૃત્યુ. ખાસ કરીને, આ વિકૃતિઓ નર્વસ પ્રણાલી અને હાડપિંજરોના સ્નાયુઓના કોશિકાઓમાં પોતાને પ્રગટ કરે છે.

મિટોકોન્ડાયોલોજી

આનુવંશિક અભ્યાસોએ તે નક્કી કરવું શક્ય બનાવ્યું છે કે મિતોકોન્ડાઅિયા પાસે સેલ ન્યુક્લિયસના જિનોમ કરતાં જુદી જુદી જિનોમ ધરાવે છે, અને તેની કામગીરીમાં વિક્ષેપ મોટેભાગે અહીં થયેલા પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલા છે. આ બધાથી મિટોકોન્ટ્રીઆ, મિટોકોન્ડ્રીઅલ સાઇપોટેથીના નબળા કાર્યો સાથે જોડાયેલા રોગોની વૈજ્ઞાનિક દિશા નિર્ધારણ શક્ય છે. તેઓ બંને છૂટાછવાયા અને જન્મજાત, માતાની રેખા સાથે વારસાગત થઈ શકે છે.

લક્ષણો

મિટોકોન્ડ્રીયલ સિન્ડ્રોમ વિવિધ માનવ પ્રણાલીઓમાં પ્રગટ થઈ શકે છે, પરંતુ સૌથી ઉચ્ચારણ લાક્ષણિકતાઓ ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો છે. આ એ હકીકત છે કે નર્વસ પેશીઓ હાયપોક્સિઆથી સૌથી વધુ અસરગ્રસ્ત છે. લાક્ષણિક લક્ષણો જે હાડપિંજરના સ્નાયુઓની હારમાં શંકાસ્પદ મિટોકોન્ડ્રીયલ સિન્ડ્રોમને હાયપોટેન્શન, શારિરીક પ્રયત્નોને પૂરતા પ્રમાણમાં સહન કરવાની અસમર્થતા, વિવિધ મેયોપથીઝ, આંફ્થામૉપેરિસિસ ( ઓક્યુલોમોટર સ્નાયુઓના લકવો ), પીટ્યુસિસની મંજૂરી આપે છે. નર્વસ સિસ્ટમના ભાગરૂપે, અપમાન જેવા અભિવ્યક્તિઓ, હુમલા, પિરામિડલ ડિસઓર્ડર્સ, માનસિક વિકૃતિઓ હોઈ શકે છે. એક નિયમ તરીકે, બાળકમાં મિટોકોન્ડ્રીયલ સિન્ડ્રોમ હંમેશા માનસશાસ્ત્રીઓના વિક્ષેપ દ્વારા પહેલેથી હસ્તગત કુશળતાના વિકાસ અથવા નુકશાનમાં વિલંબ દ્વારા પ્રગટ થાય છે. અંતઃસ્ત્રાવી પ્રણાલી ડાયાબિટીસના વિકાસ, થાઇરોઇડ અને સ્વાદુપિંડ, સ્ટંટિંગ, તરુણાવસ્થાના નિષ્ક્રિયતાને બાકાત કરતા નથી. હૃદયના ઘર્ષણો અન્ય અવયવોના રોગવિજ્ઞાનની પૃષ્ઠભૂમિ સામે અને અલગતામાં વિકાસ કરી શકે છે. આ કિસ્સામાં મિટોકોન્ડ્રીયલ સિન્ડ્રોમ કાર્ડિયોમાયોપથી દ્વારા રજૂ થાય છે.

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

મિટોકોન્ડ્રીયલ રોગો મોટેભાગે નવજાત શિશુમાં અથવા બાળકના જીવનના પ્રથમ વર્ષોમાં જોવા મળે છે. વિદેશી અભ્યાસો મુજબ, આ પેથોલોજીનું નિદાન 5000 ની નવજાત બાળકને કરવામાં આવે છે. ડાયગ્નોસ્ટિક્સ માટે, એક જટિલ ક્લિનિકલ, આનુવંશિક, ઇન્સ્ટ્રુમેન્ટલ, બાયોકેમિકલ અને મોલેક્યુલર પરીક્ષા કરવામાં આવે છે. આજ સુધી, આ પેથોલોજી નક્કી કરવા માટે ઘણી પદ્ધતિઓ છે

1. ઇલેક્ટ્રોમાયોગ્રાફી - દર્દીમાં ઉચ્ચારવામાં સ્નાયુની નબળાઈની પૃષ્ઠભૂમિ સામે સામાન્ય પરિણામો સાથે તમને મિટોકોન્ડ્રીઅલ પેથોલોજી અંગે શંકા થવાની મંજૂરી આપે છે.
2. લેક્ટોોસીડોસિસ ઘણી વાર મિટોકોન્ડ્રીયલ રોગો સાથે જોડાય છે. અલબત્ત, માત્ર તેની હાજરી નિદાન કરવા માટે પૂરતી નથી, પરંતુ કસરત પછી રક્તમાં લેક્ટિક એસિડનું સ્તર માપવાથી ખૂબ માહિતીપ્રદ હોઇ શકે છે.
3. પ્રાપ્ત બાયોપ્સીના હાડપિંજરના સ્નાયુ બાયોપ્સી અને હિસ્ટોકેમિકલ પરીક્ષા એ સૌથી વધુ માહિતીપ્રદ છે.
4. સારા પરિણામો કંકાલ સ્નાયુઓની પ્રકાશ અને ઇલેક્ટ્રોન માઇક્રોસ્કોપીના એક સાથે એપ્લિકેશન દર્શાવે છે.

મિટોકોન્ડ્રીયલ એન્સેફાલોપથી (લીઆઝ સિન્ડ્રોમ)

મિટોકોન્ટ્રિયામાં આનુવંશિક ફેરફારો સાથે સંકળાયેલ સૌથી સામાન્ય બાળપણની રોગો પૈકીની એક છે લેઆઝ સિન્ડ્રોમ, જેનું પ્રથમ વર્ણન 1951 માં થયું હતું. પ્રથમ સંકેતો એકથી ત્રણ વર્ષની ઉંમરે દેખાય છે, પરંતુ પહેલાનાં અભિવ્યક્તિઓ શક્ય છે - જીવનના પ્રથમ મહિનામાં અથવા, સાત વર્ષ પછી, ઊલટું. પ્રથમ અભિવ્યક્તિઓ વિકાસમાં વિલંબ, વજનમાં ઘટાડો, ભૂખ મરી જવી, વારંવાર ઉલટી થવો. સમય જતાં, ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો ઉમેરવામાં આવે છે - એક સ્નાયુ ટોન ડિસઓર્ડર (હાઇપોટેન્શન, ડાયસ્ટોનિયા, હાયપરટોનિયા), આંચકી, અશક્ત સંકલન.

આ રોગ દ્રષ્ટિના અવયવોને અસર કરે છે: ઓપ્ટિક ચેતાનું કૃશ વિકસિત કરે છે , રેટિનલ ડિજનરેશન, ઓક્યુલોમૉર ડિસઓર્ડ્સ. મોટાભાગના બાળકોમાં, આ રોગ ધીમે ધીમે આગળ વધે છે, પિરામિડલ ડિસઓર્ડ્સના ચિહ્નો, વધારો સોજો, શ્વસન કાર્ય વિકાસ.

આ રોગવિજ્ઞાનથી પીડિત બાળકો પૈકી એક Pugachev Efim હતી, જેની મિટોકોન્ડ્રીયલ સિન્ડ્રોમ 2014 માં નિદાન થયું હતું. તેમની માતા, એલેના, બધા ઉદાસીન લોકો તરફથી મદદ માટે પૂછતી નથી

બાળકમાં મિટોકોન્ડ્રીયલ સિન્ડ્રોમ

આગાહી, કમનસીબે, આજે ઘણી વાર નિરાશાજનક છે. આ રોગના અંતમાં નિદાન બંને કારણે છે, પેથોજેનેસિસ પર વિગતવાર માહિતીનો અભાવ, મલ્ટિસિસ્ટમેટિક જખમ સાથે સંકળાયેલા દર્દીઓની ગંભીર સ્થિતિ અને ઉપચારની અસરકારકતાના મૂલ્યાંકન માટે એક જ માપદંડની અભાવ છે.

આમ, આવા રોગોનો ઉપચાર વિકાસ હેઠળ છે. એક નિયમ તરીકે, તે લક્ષણો અને જાળવણી ઉપચારમાં ઘટાડો થાય છે.