પસંદ રોગ

પસંદ રોગ જીવન ના પ્રથમ સપ્તાહમાં નિદાન થાય છે. રોગ નાટ્યાત્મક વજન નુકશાન, અને બધા પ્રગતિશીલ પેટની સોજો લાક્ષણિકતા છે. આ સંકેતોને યકૃત અને બરોળ એન્લાર્જમેન્ટ પર આધારિત છે. નાઇમેન-પિક રોગ સોજો લસિકા ગાંઠો પેદા કરે છે, અને ચામડી પીળી, કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ત્યાં leukocytosis અને હાઇપરકોલેસ્ટરોલેમીયા છે. દર્દી મૃત્યુ વધતી થાક અને ઝાડા પરિણામે થાય છે. શબપરીક્ષણ ફૂલેલું યકૃત, બરોળ, કદ ફૂલેલી લસિકા ગાંઠો હતી. પસંદ રોગ મૂત્રપિંડ રંગ અને તેજસ્વી પીળા રંગ તમામ આંતરિક અંગો બને છે. આ કોષ પેશીઓ phosphatides ના જુબાની કારણે છે. લિપિડ કાર્ડિયાક રેસા, ચેતા કોષો, કંકાલ સ્નાયુ, ઉપકલા અને અંગોની માં વિલંબ થઈ શકે છે.

પસંદ રોગ તેના બેઝ અને લિપીડ ચયાપચય phosphatide વિકારને છે. રોગ જન્મજાત અને પારિવારિક છોકરાઓ છે
અને છોકરીઓ સમાન વારંવાર પીડાતા હોય છે. નાઇમેન-પિક રોગ સૌથી વધુ વારંવાર જોવા મળે છે
એશકેનાઝી યહૂદીઓ વચ્ચે, અન્ય કિસ્સાઓમાં, રોગ થાય
1: 100 000 જીવંત જન્મો.

રોગ ચેતાતંત્રના ગંભીર ઈજાઓ, સામાન્ય વિકાસલક્ષી વિલંબ ફેંકાય છે. પસંદ રોગ પ્રથમ 1922 માં વર્ણવ્યા અનુસાર, તારીખ કરવા માટે લગભગ 100 કેસો વર્ણવેલા. કારણો
રોગ અજ્ઞાત છે, પરંતુ નકારાત્મક પરિબળો એક કુદરતી છે
બાળકના માતાપિતા સંબંધ.

રોગ ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિ નવજાત જીવનના પ્રથમ અર્ધવાર્ષિક ગાળામાં બાલ્યાવસ્થામાં પ્રાપ્ત થાય છે, મોટે ભાગે. જોકે, બાળપણ રોગ ક્લિનિકલ ચિહ્નો અને તે પણ યુવાન વય વેરવિખેર વર્ણનો. ધીમે ધીમે, દર્દી વિકસાવવામાં જલોદર નોંધપાત્ર લસિકા ગાંઠો વધારો થયો છે. ત્વચા, ચળકતી અને મીણ જેવું દેખાય ત્યાં પિગમેન્ટ વિસ્તારો છે.

રોગ પ્રારંભિક તબક્કે ચળવળ ડિસઓર્ડર્સ દેખાય - પીરામીડ સંકેતો વધી કંડરા પરાવર્તન અને સ્નાયુ ટોન,
અંગ paresis. પસંદ રોગ ચરણમાં લાક્ષણિકતા છે
સ્નાયુ hypotonia અને કંડરા પરાવર્તન ગેરહાજરીમાં. બાળક ઝડપથી
બહેરાશ, અંધત્વ અને idiocy વિકસાવે છે. પર fundus વારંવાર જોવા મળે છે
કૃશતા ઓપ્ટિક નર્વ અને મેક્યુલર વિસ્તારમાં સ્થળ. જ્યારે પોસ્ટમોર્ટમના અભ્યાસ વારંવાર leukopenia અને ઇન્સ્ટોલ હાયપોક્રોમિક એનિમિયા.

રોગ જીવલેણ અલબત્ત લાક્ષણિકતા - પ્રતિકૂળ જીવન માટે આગાહી. મોટા ભાગના દર્દીઓ જીવન પ્રથમ બે વર્ષની અંદર મૃત્યુ પામે છે. મૃત્યુનું કારણ હૃદય-પલ્મોનરી અપૂર્ણતા અને અંતરપ્રવાહી ચેપ છે.

આજે રોગ નાઇમેન-પિક માટે અસરકારક સારવાર અસ્તિત્વમાં નથી. સારવાર લાગુ હોર્મોન્સ, પાચક રસો, યકૃત અર્ક માટે, રક્ત મિશ્રણ થાય છે. જોકે, આ બધા સકારાત્મક પદ્ધતિઓ
પરિણામો માટે splenectomy આપવા નથી, તેમજ. ક્રમમાં રોગ અટકાવવા માટે,
પસંદ રોગ સાથે બાળક ના માતાપિતા, તે દૂર રહે ભલામણ કરવામાં આવે છે
વધુ પ્રજનન.

રોગ વારસો પ્રકાર, હજુ સુધી સેટ કરવામાં આવ્યું નથી કારણ કે દર્દીઓ બાલ્યાવસ્થામાં મૃત્યુ પામે છે. રોગ કદાચ એ દૈહિક રંગસૂત્રીય અપ્રભાવી રીતે ફેલાય છે. આ પેશીઓ અને sphingomyelin ના અંગો માં સંચય તરફ દોરી જાય છે, અને બાળકની ત્વચા કથ્થઇ-પીળા રંગ બને છે. વિવિધ embodiments માં, પ્રવાહ નર્વસ સિસ્ટમ રોગો વિવિધ ડિગ્રી અસર થઈ હતી. પ્લેટલેટ, એનિમિયા, અસ્થિ પેશી હળવી બને ઘટાડો કરે છે. આ રોગ સાથે બાળકો, નર્વસ સિસ્ટમ કોઈ નોંધપાત્ર જખમ છે જીવન માટે વધુ અનુકૂળ પૂર્વસૂચન છે.