નાજુક એક્સ સિન્ડ્રોમ સંકેતો, લક્ષણો અને સારવાર પદ્ધતિ

દવા ચાલુ ઝડપી વિકાસ માનવજાત અગાઉ અજ્ઞાત રોગો ઘણો ખોલવા માટે મંજૂરી આપી છે. ખાસ મહત્વ વીસમી સદીમાં એક ટ્રાન્સક્રિપ્ટ રમાય જિનેટિક કોડ, જે તેને શક્ય ઘણા આનુવંશિક અને રંગસૂત્રીય વિકૃતિ કારણો ઓળખવા માટે કરી હતી. ત્યાં દરમિયાન સર્જાતી આનુવંશિક તત્વોમાં માત્રાત્મક અને ગુણાત્મક ફેરફારો સંબંધિત 3000 કરતાં વધુ રોગો હોય છે. એક નવા રોગ ફ્રેજાઇલ એક્સ સિન્ડ્રોમ, જે બાળક અપંગતાને એકદમ ઊંચી ટકાવારી ધરાવે છે.

માર્ટિન બેલા રોગ - એક સિન્ડ્રોમ કે ચેતાકીય રોગ?

નાજુક એક્સ સિન્ડ્રોમ - X રંગસૂત્ર ફ્રેજીલિટી સાથે સંકળાયેલ જન્મજાત વિકૃતિ. "ફ્રેજીલિટી" ની વિભાવના X રંગસૂત્ર દ્રશ્ય અંતે તીવ્ર સાંકડી ઉલ્લેખ કરે છે. આવા ફેરફારો નાજુક એક્સ સિન્ડ્રોમ પુષ્ટિ કરો. બાળકોને છોડી ના ફોટા અવસ્થા વિકાસ, જે બાળપણમાં વિકાસ કરે છે ભરાવો સૂચવે છે.

કારણો

તરીકે ઓળખવામાં આવે છે, માનવ જનોટાઇપ ઠીક છે - સેક્સ એક્સ અને વાય મહિલાઓમાં અનુક્રમે રંગસૂત્ર સમૂહ જેવો દેખાશે - - 46 XX માં, અને પુરુષો - 46 HU તે 46 રંગસૂત્રો, જેમાંથી બે છે. આનુવંશિક માહિતીની આ એરલાઈન્સની પુનરાવર્તનો એમિનો એસિડ સાંકળ છે, જે માળખું અને વસવાટ કરો છો સજીવ ભાવિ કાર્યો વિશે જાણકારી નાખ્યો સમાવે છે.

માંદગી માર્ટિન બેલા (નાજુક એક્સ રંગસૂત્ર) X રંગસૂત્ર ફેરફારોને કારણે વિકસે છે, તેથી તેને બંને સ્ત્રીઓ અને પુરુષો નુકસાન કરી શકે છે. સાયટોસિન-ગ્વાનિન-ગ્વાનિન (સી-જી ટી) - પુનરાવર્તન ચોક્કસ એમિનો એસિડ અવશેષો એક પેથોલોજીકલ વધારાને કારણે ભાગ X- રંગસૂત્ર thinning. પુનરાવર્તન આ મિશ્રણ ત્યાં અન્ય જનીનો ઘણી વખત, પરંતુ તે મહત્વનું છે, હકીકતમાં, પુનરાવર્તનો સંખ્યા. સામાન્ય રીતે તે 31 29 માંડીને માર્ટિન બેલ સિન્ડ્રોમ આવા રકમ કિસ્સામાં તીવ્ર વધારો થાય છે અને 230 4000 વખત, કે જે રંગસૂત્ર અને જનીન ચોક્કસ નબળો કામગીરી વધારો તરફ દોરી જાય છે માંથી આવી હોઈ શકે છે - FMR1 છે, જે યોગ્ય કામગીરી અને નર્વસ વિકાસ માટે જવાબદાર છે સિસ્ટમ છે. પરિણામ જન્મ પછી થોડા સમય બાદ પૂરાવો છે અને અવસ્થા વિકલાંગતા પ્રગટ કરવામાં આવે છે.

ડિસ્પ્લે વિકલ્પો

પુનરાવર્તનો સાયટોસિન-ગ્વાનિન-ગ્વાનિન સંખ્યા તબીબી બીમારી માર્ટિન-બેલ વિવિધ embodiments કારણ બને છે. સિન્ડ્રોમ છુપાયેલા સ્વરૂપો હોઇ શકે છે. સરહદોના ફેરફાર કે જે વ્યક્તિ એક વાહક છે, પરંતુ ચેતાતંત્ર દૃશ્યમાન ફેરફારો વિના - અભ્યાસ 55 થી 200 પુનરાવર્તન, ત્યાં premutation છતી કરે છે. પુખ્ત અને જૂના યુગમાં ataxic સિન્ડ્રોમ અને સ્ત્રીઓમાં પ્રાથમિક અંડાશયના નિષ્ફળતા વિકસી શકે છે. સિન્ડ્રોમ ટ્રાન્સમિશન સંભાવના ઊંચી છે. 40 થી 60 ન્યુક્લિયોટાઇડ પુનરાવર્તન, કે જે તબીબી પ્રગટ થોડીક જ પેઢીઓમાં અંદર દેખાઈ શકે વારસાગત નથી - ફંડ પણ એક મધ્યવર્તી રાજ્ય છે.

સત્તાસોંપણી

જિનેટિક્સ X રંગસૂત્ર સાથે, પેથોલોજી એક જૂથ, લીંગી, કે છે રોગ કરે છે. પુરુષો, રોગ પોતે મેનીફેસ્ટ વધુ અને વધુ સ્પષ્ટ રીતે, તેમના જનોટાઇપ એક X રંગસૂત્ર ધરાવે છે. મહિલા રોગવિજ્ઞાન બંને "પેથોલોજીકલ" ધી એક્સ-autosomes કિસ્સામાં વિકાસ પામે છે. જવલ્લે જ, પુરુષો વિકલ્પ અને વાહક premutatsionny કરી શકો છો. મહિલા નોંધપાત્ર વધુ બંને પુત્રીઓ અને પુત્રો માટે સમાન સંભાવના સાથે પાસ "પેથોલોજીકલ" રંગસૂત્ર સાથે, વેક્ટર નિયંત્રણ કરે તેવી શક્યતા છે. બીમાર પિતા X- રંગસૂત્ર માત્ર પુત્રીઓ ટ્રાંસમિટ કરી શકે છે. વારસો સિન્ડ્રોમ ધીમે ધીમે પેઢી, કે શેરમન વિરોધાભાસ તરીકે જાણીતો બન્યો પેઢી વધે છે. સિન્ડ્રોમ ક્લિનિકલ કોર્સ પુરુષો કરતાં ઘણા ભારે છે.

લક્ષણો

નાજુક એક્સ સિન્ડ્રોમ લક્ષણો જે ઓટીઝમ મળતા, હંમેશા પણ અનુભવી પિડીયાટ્રિશીયન અથવા ન્યુરોલોજીસ્ટ ઓળખી સમય હોઈ શકતી નથી.

ક્લિનિકલ ચિત્ર સી YY પુનરાવર્તનો સંખ્યા પર આધાર રાખીને બદલાઈ શકે.

અવસ્થા વિકલાંગતાનું ક્લાસિક આવૃત્તિમાં નાજુક એક્સ સિન્ડ્રોમ સૂચવે છે. બાળક ફોટો તમે રોગ પ્રથમ લાક્ષણિકતા ચિહ્નો જોવા માટે પરવાનગી આપે છે. ત્યાં મૂંઝવણ અને discoordination હલનચલન સ્નાયુ નબળાઇ વિકસે છે. ઘણી વાર બાળકો ઓટિઝમ પીડાય છે. પરીક્ષા પર, એક ન્યુરોલોજીસ્ટ વિક્ષેપ છતી oculomotor ચેતા અને મગજના કેટલાક ફેરફારો. ઉંમર સાથે, પરિસ્થિતિ જાય છે, ધીમે ધીમે પેટર્ન વધી માનસિક વિકલાંગતા.

હંમેશા માનસિક વિકૃતિઓ હાજર હોય છે: એક બાળક વારંવાર blurts, unmotivated શો વારંવાર grimaces તેમના હાથમાં claps, ક્યારેક ખૂબ જ આક્રમક વર્તે. આવા લક્ષણો અંશે સ્કિઝોફ્રેનિયા સમાન છે. બીજો વિકલ્પ ઓટીઝમ છે, જે બાળપણમાં વિકસાવવાની શરૂઆત કરી છે.

નાજુક એક્સ સિન્ડ્રોમ: લક્ષણો

છોકરાઓ એક ચોક્કસ લક્ષણ testicles (makroorhizm) નું કદ વધારવા માટે છે, પરંતુ તે માત્ર તરુણાવસ્થા માં શોધી શકાય છે. આ કિસ્સામાં, કોઈપણ અંતઃસ્ત્રાવી ડિસઓર્ડર ગેરહાજર છે.

દેખાવ બદલો પ્રમાણમાં બિન-ચોક્કસ હોય છે, પરંતુ યોગ્ય નિદાન શોધવા માટે ડૉક્ટર સામનો કરી શકે છે. બાળક મોટા ભાગે બહોળા વડા, લાંબા ચહેરા અને નાક સહેજ વક્ર rostral ટિપ છે. મોટા પરિમાણો છે અને અંગૂઠા હોય છે, આંગળીઓ ગતિ નોંધપાત્ર રીતે વધી શ્રેણી છે. ઘણી વખત, ત્વચા એક ઉચ્ચ સ્થિતિસ્થાપકતા ધરાવે છે.

રોગ લાક્ષણિકતાઓ premutatsionnogo ચલ ચોક્કસ લાક્ષણિકતાઓ ધરાવે છે. અટાક્સિયા સિન્ડ્રોમ ધ્રુજારી અને નબળી સ્મરણશક્તિ, ખાસ કરીને ટૂંકા ગાળાના લાક્ષણિકતા, ત્યાં મૂડ ફેરફારો અને પતન સાથે જડતાના ક્રમિક વિકાસ છે જ્ઞાનાત્મક કાર્યો (વાંચો અને વાણી સમજી અક્ષમતા). રોગલક્ષણવિજ્ઞાન પુરુષો વાહક વધુ વારંવાર વિકસે છે અને સ્ત્રીઓ કરતાં વધુ ગંભીર કોર્સ છે.

પ્રાથમિક અંડાશયના નિષ્ફળતા અકાળ મેનોપોઝ દેખાવ લાક્ષણિકતા અને સિસ્ટમ, "પિચ્યુટરી-અંડાશયના" ની કામગીરી ખોરવી. સામગ્રી ફોલ્લી ઉદ્દીપન કરતું હોર્મોન વધે છે, દેખાવ અને માસિક સ્રાવ વનસ્પતિજન્ય લક્ષણો ગેરહાજરી તરફ દોરી ગયું. રોગ ધીમે ધીમે વિકસે અને હોર્મોન રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી જરૂરી છે.

કેવી રીતે સિન્ડ્રોમ નિદાન

એક બાળક યોગ્ય cytogenetic પદ્ધતિ પ્રારંભિક તબક્કામાં રોગ આશરે નિર્ણય છે. તે વાડ દર્દી સેલ સામગ્રી અને ઉમેર્યું વિટામિન V₁₀ (ફોલિક એસિડ) રંગસૂત્રો માં ઉશ્કરેનાર ફેરફારો જોવા મળે છે. થોડા વખત પછી, અભ્યાસ, નોંધપાત્ર પાતળા સાથે રંગસૂત્ર છતી જે દર્શાવે છે કે રોગ માર્ટિન બેલ, નાજુક-એક્સ સિન્ડ્રોમ. આ પ્રયોગશાળા પરીક્ષા પદ્ધતિ multivitamins, જે ફોલિક એસિડ સમાવેશ થાય છે વ્યાપક ઉપયોગના કારણે, પાછળથી તબક્કે પૂરતી સચોટ નથી.

તે ખૂબ જ ચોક્કસ છે પોલિમરેઝ ચેન રિએક્શન (પીસીઆર), જે X રંગસૂત્ર માં એમિનો એસિડ અવશેષો માળખું સમજવા અને નાજુક એક્સ સિન્ડ્રોમ સૂચવવા માટે પરવાનગી આપે છે. ફોટા એક ઇલેક્ટ્રોન માઇક્રોસ્કોપથી દ્વારા બનાવવામાં autosomes thinning સાઇટ બતાવે છે.

એક અલગ, હજુ વધુ ચોક્કસ મૂર્ત સ્વરૂપ રક્તવાહિનીના ઇલેક્ટ્રો માં તપાસ સાથે પીસીઆર સંયોજન છે. આ પરીક્ષણ સચોટ ataxic સિન્ડ્રોમ અને પ્રાથમિક અંડાશયના અપૂર્ણતા સાથે દર્દીઓમાં રંગસૂત્ર અનિયમિતતા તપાસે છે.

સારવાર

પીસીઆર, અને "નાજુક એક્સ સિન્ડ્રોમ" નિદાન થયા બાદ, સારવાર શક્ય તેટલી વહેલી તકે શરૂ કરવું જોઇએ.

ત્યારથી રોગ જન્મજાત છે અને રંગસૂત્રીય ઉત્પત્તિ ધરાવે છે, ઉપચાર રોગ મુખ્ય લક્ષણો દૂર થઇ શકે છે.

રોગનિવારક યોજના લાક્ષણિકતાઓ અવસ્થા રિટાર્ડેશન, કરેક્શન ataxic સિન્ડ્રોમ અને પ્રાથમિક અંડાશયના નિષ્ફળતા માટે હોર્મોન્સનું આધાર ફેરફારો ઘટાડીને ધ્યાનમાં રાખીને.

માનસિક વિકલાંગતા અને પીસીઆર એક પુષ્ટિ પરિણામ સાથે બાળકો નિદાન "નાજુક એક્સ સિન્ડ્રોમ". રશિયા કોઈ તબીબી સુવિધાઓ, જ્યાં આ બાળકોની પુનર્વસવાટ ધરાવે છે, જેથી સારવાર પિડીયાટ્રિશીયન અને સંબંધિત વ્યાવસાયિકો કરવામાં આવી છે. તરત જ એ નોંધવું જોઈએ બાળકોની સારવાર પુખ્ત કરતાં વધુ અસરકારક છે. વ્યક્તિગત ધોરણે, કસરત, પ્રકાશ ઉત્તેજકો સ્વરૂપો પર એક મનોચિકિત્સક સાથે જ્ઞાનાત્મક વર્તણૂકીય થેરાપી સત્રો ટેકનિક. એક પ્રમાણમાં નવો ટ્રેન્ડ ફોલિક એસિડ પર આધારિત તૈયારીઓ ઉપયોગ થાય છે, પરંતુ વધુ દૂરના પરિણામો અભ્યાસ કર્યો હતો.

પુખ્ત તબીબી ઉપચાર, ઉત્તેજકો અને એન્ટીડિપ્રેસન્ટ્સ સમાવેશ થાય છે એક મનોચિકિત્સક અને મનોવિજ્ઞાની દ્વારા સતત ગતિશીલ મોનીટરીંગ યોજવામાં આવે છે. ખાનગી ક્લિનિક્સમાં સત્રો microinjection તૈયારી "કેટલાંક પક્ષીઓની ચાંચના નીચલા ભાગ તરફથી ખુલ્લી, મીણ જેવી આંતરત્વચા" અને તેના ડેરિવેટિવ્ઝ, cytomedines (દવાઓ "Lidaza", "Solkoseril") બહાર લઇ જાય છે.

જ્યારે વપરાય nootropics ataxic સિન્ડ્રોમ અને લોહી પાતળું, angioprotectors અને એમિનો એસિડ મિશ્રણ. સ્ત્રીઓ estrogens અને હર્બલ ઉપાયો પ્રાથમિક અંડાશયના નિષ્ફળતા કરેક્શન વિષય છે.

સારવાર અસરકારકતા પ્રમાણમાં નીચું છે, પરંતુ કેટલાક સમયે નીચે રોગ ની પ્રગતિ ધીમી કરવા માટે પરવાનગી આપે છે.

નિવારણ

રોકવાના એક માત્ર રસ્તો સગર્ભા સ્ત્રીઓ સ્ક્રીનીંગ છે. વિકસાવવામાં
દેશો મોજણી કે જે શરૂઆતના તબક્કામાં ફ્રેજાઇલ એક્સ સિન્ડ્રોમ શોધી શકે અને ગર્ભાવસ્થા સમાપ્ત કરવા માટે રજૂઆત કરી હતી. વૈકલ્પિક મૂર્ત સ્વરૂપ વિટ્રો ગર્ભાધાન, કે જે ખાતરી કરો કે બાળક ભવિષ્યમાં "તંદુરસ્ત" X રંગસૂત્ર વારસાગત માટે યોગદાન આપી શકે છે.