હિપ્પલ-લિન્ડાઉ રોગ કેવી રીતે પ્રગટ થાય છે?

આ રોગ, જે લેખમાં પછીથી ચર્ચા કરવામાં આવશે, તે સામાન્ય રીતે જટિલ વારસાગત રોગવિષયક જૂથના આભારી છે. તેની મુખ્ય લાક્ષણિકતા વિવિધ અવયવોના પેશીઓમાંથી પેદા થતી બહુવિધ ગાંઠોના શરીરમાં રચના છે. કયા શરીરને સખત ફટકો પડશે, તે તેના પર આધાર રાખે છે કે કેવી રીતે હિપેલ-લિન્ડાઉ સિન્ડ્રોમ પોતે મેનીફેસ્ટ કરે છે.

જો કે, એક પરિવારના આઠ દર્દીઓના કિસ્સામાં જાણી શકાય છે, જ્યારે પેથોલોજીનો એકમાત્ર લક્ષણ પોલીસીસ્ટિક કિડની રોગ હતો. આ કિસ્સામાં નિદાન આનુવંશિક ખામી (પરિવર્તન) ની ઓળખ દ્વારા સ્થાપિત કરવામાં આવ્યું હતું.

હિપેલ-લિન્ડાઉ રોગ દુર્લભ પેથોલોજીને આભારી છે, અને તેની ઘટનાની આવૃત્તિ 36,000 નવજાત શિશુનો એક કેસ છે.

પેથોલોજી વિકાસની મિકેનિઝમ

ગિપ્પલ-લિન્ડાઉ રોગનો આધાર સામાન્ય રીતે વારસાગત અવ્યવસ્થા છે જે કેશિકારી પેશીઓના અતિશય પ્રસારથી અને પરિણામે પરિણામે મોટી સંખ્યામાં ગાંઠ નિયોપ્લાઝમ છે.

આ રોગ આગામી પેઢીને સ્વતઃસ્વતંત્ર પ્રબળ પ્રકારમાં ફેલાય છે, એટલે કે, જો કોઈ એક માતાપિતામાં પેથોલોજી માટે જનીન કોડિંગ હોય તો, સંતાનમાં રોગની સંભાવના 50% છે.

ક્ષતિ (પરિવર્તન) જનીનને દબાવી દે છે, જે ગાંઠની વૃદ્ધિનું દમનકારી છે.

સ્પષ્ટતા - ઓન્કોલોજીકલ પ્રક્રિયાઓ

હીપ્લૅલ-લિન્ડાઉ સિન્ડ્રોમના મુખ્ય લાક્ષણિકતાઓ કફોત્પાદક ગ્રંથિ, મગજની અંદર, કરોડરજ્જુ, રેટિના, આંતરિક અવયવોના ગાંઠ છે. અમે શક્ય નવી રચના યાદી:

• હેમેન્ગીયોબ્લાસ્ટોમાસ - આંખના સેરેબ્રિમ અથવા રેટિનામાં સ્થાનિકીકરણ છે; નર્વસ પેશીઓથી આવો. સી.એન.એસ. નિયોપ્લાઝમની ઓછામાં ઓછી 60% હિપેલ-લિન્ડાઉ રોગ ધરાવતા દર્દીઓમાં ઘટનાની આવૃત્તિ છે. આ પ્રકારના સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમના ગાંઠની સરેરાશ વય 42 વર્ષ જૂનો છે.
• એન્જિયોમાસ વેસ્ક્યુલર મૂળના નિયોપ્લાઝમ છે જે કરોડરજ્જુમાં સ્થાનિકીકરણ ધરાવે છે.
• કોથળીઓ આ નિયોપ્લાઝમ છે જેમાં પ્રવાહી અંદરથી ભરેલું પોલાણ હોય છે. આવા ઘટકો યકૃત, કિડની, વૃષણ અને સ્વાદુપિંડમાં રચાય છે. ખાસ કરીને, કિડની અને સ્વાદુપિંડના કોથળીઓ 33-54% કિસ્સાઓમાં થાય છે.
• ફીલોમોસાઇટોમા એ મૂત્રપિંડાના મેમૂલ કોશિકાઓમાંથી ઉદભવેલા એક ગાંઠ છે. ઘટનાની આવર્તન લગભગ 7% કિસ્સાઓ છે. ફીઓટોમોસાઇટૉમા ધરાવતા દર્દીઓની સરેરાશ ઉંમર લગભગ 25 વર્ષ છે.

• સેલ્યુલર કાર્સિનોમા ખાસ કરીને, આ ગાંઠથી અસરગ્રસ્ત લોકોની સરેરાશ ઉંમર 43 વર્ષ છે.
• હિપેલ-લિન્ડાઉ રોગ ધરાવતા પુરૂષોમાં વૃષ્ણોમાં ગાંઠો ગાંઠો વિકસાવી શકે છે (દાખલા તરીકે, પેપિલરી સાઇસ્ટેડેનોમા).
• સ્ત્રીઓમાં ગર્ભાશયની અસ્થિબંધનનું ગાંઠ હોય છે.

માપદંડ જેના પર નિદાન થાય છે

"ફોન હિપ્પલ-લિન્ડાઉ રોગ" નું નિદાન નીચેની સૂચિમાં સૂચિબદ્ધ થયેલા ઓછામાં ઓછા એક લક્ષણોની શોધ થઈ શકે છે. પરંતુ આ શક્ય છે કે સેન્ટ્રલ નર્વસ પ્રણાલીના દર્દી હેમેન્ઝીબોબ્લાસ્ટોમાના ઓછામાં ઓછા એક પરિવારના ઇતિહાસમાં, રેટિના હેમેન્જિઓબ્લાસ્ટોમા, સિસ્ટીક કિડની રચના અથવા એડેનોકૉર્કિનોમા:

• હેમેન્ગીયોબ્લાસ્ટોમા, જે સેરેબ્રિમના પેશીઓમાં સ્થાનિકીકરણ ધરાવે છે, તેમજ સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમના અન્ય ભાગોમાં પણ છે;
• કરોડરજ્જુના હેમેન્ગોબ્લાસ્ટોમા;
• બોન મેરોમાં સ્થાનિકીકરણ સાથે હેમેન્ગીયોબ્લાસ્ટોમા;
• આંખની રેટિના પર હેમેન્ગીયોબ્લાસ્ટોમા;
• સિસ્ટીક કિડની પેશીઓને નુકસાન;
• રેનલ એડેનોકોર્સીનોમા;
• સિસ્ટીક સ્વાદુપિંડ;
• સાયસ્ટેડેનૉકાર્કિનોમા;
• ફીહોમોસાઇટોમા;
• એડેનોમા એપીડિડામલ છે

એ નોંધવું જોઇએ કે તબીબી વિશેષતા, જેની પ્રતિનિધિઓ હીપીએલ-લિન્ડાઉ સિન્ડ્રોમની સમસ્યા સાથે કામ કરે છે - ન્યુરોલોજી, નેત્રરોગ ચિકિત્સા, મૂત્ર વિજ્ઞાન, ઉપચાર.

સેન્ટ્રલ નર્વસ પ્રણાલીના હેમેન્ગીયોબ્લાસ્ટોમા

વોન હિપ્પલ-લિન્ડાઉ સિન્ડ્રોમના સૌથી સામાન્ય લાક્ષણિકતાઓ એ સેર્બિયનમ, કરોડરજજુ અથવા રેટિનાના હેમેન્જિઓબ્લાસ્ટોમાનું વિકાસ છે. સેરેબિલમ પર વિકસિત થયેલા ગાંઠમાં નીચેના અભિવ્યક્તિઓ છે:

• છલકાતું પ્રકૃતિના માથાનો દુખાવો
• ઉબકા, ઉલટી
• સંકલનની વિકૃતિઓના કારણે, વૉકિંગ વખતે અનિશ્ચિતતા.
• ચક્કર
• સભાનતાની ગેરવ્યવસ્થા (રોગવિજ્ઞાનના પાછળના તબક્કા માટે સામાન્ય)

જ્યારે હેમેન્ઝીબોબ્લાસ્ટોમા કરોડરજજુમાં સ્થિત છે, મુખ્ય ક્લિનિકલ લક્ષણો સંવેદનશીલતામાં ઘટાડો, પેરેસીસ અને લકવો, પેશાબ અને છુટકારોની પ્રક્રિયામાં વિક્ષેપ છે. પીડા સિન્ડ્રોમ માત્ર પ્રસંગોપાત નોંધાય છે.

આ પ્રકારના ગાંઠને ધીમે ધીમે પ્રગતિ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. અને પરીક્ષા પદ્ધતિ દ્વારા નિદાન અને નિયંત્રણ માટે સૌથી વધુ માહિતીપ્રદ છે, ચુંબકીય રેઝોનન્સ ઇમેજિંગ (એમઆરઆઈ) તરીકે ઓળખવામાં આવે છે, જે અભ્યાસ હેઠળના વિસ્તારને વિરોધાભાસથી વધારી છે.

સેરિબ્લમના હેમેન્ઝીબોબ્લાસ્ટોમની સારવાર કરવાની એક માત્ર અસરકારક રીત છે તેની સર્જીકલ રીઝોલ્યુશન. રેડિયોથેરાપી અને દવાયુક્ત પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ સકારાત્મક હકારાત્મક પરિણામ દર્શાવતો નથી.

હેમેન્ઝીબોબ્લાસ્ટોમના માઇક્રોસર્જિકલ દૂર કર્યા પછી, એક નિયમ તરીકે, પુનરાવર્તિત થતું નથી, પરંતુ અન્ય નિયોપ્લાઝમ દેખાઈ શકે છે. આ ગાંઠના સર્જીકલ સારવારમાં, તેની બાહ્યતા ધ્યાનમાં લેવી જરૂરી છે, જે હિપેલ-લિન્ડાઉ રોગની લાક્ષણિકતા છે.

નેત્રપટલ એન્જીયોમેટોસીસ

પેથોલોજીકલ પ્રક્રિયાની આંખની સ્થાનિકીકરણ માટે, લાક્ષણિક લક્ષણ સંકેતોનું ત્રિપુટી છે:

• એન્જોમાની હાજરી;
• ભંડોળ પર વાસોડિલેશન;
• ઉપવિભાગના ઉત્સર્જનની હાજરી (કોપરિઆ હેઠળ - પ્રવાહીના સંચય - બળતરાના ઉત્પાદન), જે રોગના ઉન્નત તબક્કે exudative રેટિના ટુકડીના વિકાસ તરફ દોરી શકે છે.

રોગના પ્રારંભિક તબક્કા માટે, ફ્યૂન્સ પર પિગમેન્ટેશનમાં એક ખાસ ઘટાડો, રુધિરવાહિનીઓના વધતા કાબુમાં. જ્યારે આંખની કીકી પર દબાવીને, બંને ધમનીઓ અને નસોનું ધબકડા નોંધાયું છે.

પાછળથી તબક્કામાં, વાસોડિલેશન અને વાહિયાતની પ્રગતિની કર્કશતા, તે શક્ય છે કે એન્યુરિઝાઇમ્સ અને એન્જીઓમાસનું નિર્માણ, જે ગોળાકાર ગ્લોમેરૂલીનું લાક્ષણિક સ્વરૂપ હોય છે, તે હિપેલ-લિન્ડાઉ રોગનું ચોક્કસ સંકેત છે.

ફીહોમોસાઇટોમા

અધિવૃદય નુકસાન સાથે હિપેલ-લિન્ડાઉ રોગ ફીઓટોમોસાઇટૉમાની રચના દ્વારા પ્રગટ થાય છે. આ નિયોપ્લાઝમ, મૂત્રપિંડાના અસ્થિમજ્જાના પદાર્થમાંથી ઉદભવતા, એક નિયમ તરીકે, સૌમ્ય પાત્ર છે. લગભગ 30 વર્ષ સુધીની ઉંમરના મોટાભાગનાં કિસ્સાઓમાં નિદાન કરવામાં આવે છે અને તે ગાંઠોની બહુપરીતતા અને બાજુ દ્વારા સ્થિત થયેલ પેશીઓ પર સ્વિચ કરવાની ક્ષમતાને આધારે છે.

ફીઓટોમોસાઇટૉમ પોતે નીચે મુજબ દેખાય છે:

• એન્ટિહાઇપરટેન્થેસિયસ ઉપચાર, હાઇપરટેન્શન માટે પ્રતિરોધક.
• ધ્રુવીય દબાણ સાથે સંકળાયેલું કર્નલિઆ છે.
• નિસ્તેજ ત્વચા
• હાયપરહિડ્રોસિસિસની તકો
• ટિકાકાર્ડિઆ

સ્વાદુપિંડનું કેન્સર

સ્વાદુપિંડના ઓન્કોલોજીકલ પેથોલોજી ચલ છે: ગાંઠો સૌમ્ય અને જીવલેણ હોઈ શકે છે. અને તે માળખું અથવા પથ્થર શિક્ષણ, અથવા નિયોરોએન્ડ્રોકિન ટ્યૂમર પર.

હીપીએલ-લિન્ડાઉ રોગના અડધા દર્દીઓમાં સ્વાદુપિંડને અસર કરતા વિવિધ ઓન્કોલોજીકલ પ્રક્રિયાઓ થાય છે. ક્ષતિગ્રસ્ત સ્વાદુપિંડનું કાર્ય સાથેના નિયમો, નિયમ મુજબ સંકળાયેલા છે.

નિયોપ્લાઝમની તપાસના સમયે દર્દીઓની સરેરાશ ઉંમર 33-35 વર્ષ છે. જીવલેણ પ્રક્રિયાના કિસ્સામાં, મેટાસ્ટેટિક પ્રક્રિયાને યકૃત પર નિર્દેશિત કરવામાં આવે છે.

એન્ડોલિમ્ફેટિક સૅક્સનું ગાંઠ

નામના સિન્ડ્રોમ પર વિકસતી, આપેલ ઓન્કોલોજીકલ પ્રક્રિયામાં હંમેશા વર્તમાનના સૌમ્ય પાત્ર હોય છે અને નીચે પ્રમાણે બતાવવામાં આવે છે:

• સુનાવણીની ખોટ પૂર્ણ કરવા માટે શ્રાવ્ય વિકૃતિઓ.
• ચક્કર
• ડિસ્કોર્ડિનેટ વિક્ષેપ
• કાનમાં અવાજ.
• ચહેરાના પેરેઝી સ્નાયુઓ

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

પ્રારંભિક નિદાન દર્દીના સામાન્ય અને આંખના દર્દની પરીક્ષાના આધારે કરવામાં આવે છે, આનુવંશિક-પારિવારિક સહિતના એનેમેન્સિસ.

ખૂબ માહિતીપ્રદ તે લોહીનો અભ્યાસ છે, તેમાં ગ્લુકોઝ અને કેટેકોલામાઇન્સની સામગ્રી ખુલ્લી છે.

મેગ્નેટિક રેઝોનન્સ ઇમેજિંગ (એમઆરઆઈ) નો ઉપયોગ કરીને નિયોપ્લાઝમની કલ્પના કરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે.

આંખની પેથોલોજીના પ્રારંભિક નિદાન માટે મૂલ્યવાન માહિતીનો સ્ત્રોત ફ્લોરોસન્ટ એન્જીયોગ્રાફી છે. આ ડાયગ્નોસ્ટિક ટેકનિક ફંક્શનના વેસ્ક્યુલર બેડમાં પેથોલોજીના પ્રારંભિક અભિવ્યક્તિઓને ઓળખવામાં મદદ કરે છે, જે ઓથેથમોસ્કોપી (જેમ કે ટેલેંજિક્ટાસીયા, નવી રચાયેલી વાસણો) દરમિયાન રેકોર્ડ કરવામાં આવતી નથી. પેથોલોજીકલ પ્રક્રિયાની પ્રગતિના કિસ્સામાં, આ તકનીક એ ઓથેથામોસ્કોપી કરતાં અગાઉથી વહાણના ખોરાકનું ગાંઠ શોધવું શક્ય બનાવે છે.

પૂર્ણ તપાસ પૂર્ણ કરો નીચેની નિદાન પ્રક્રિયાઓ સમાવે છે:

1. કમ્પ્યુટર અને ચુંબકીય રેઝોનન્સ ઇમેજીંગ આ પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરવા બદલ આભાર, પ્રારંભિક તબક્કામાં નિદાન થયેલા રોગોની સંખ્યામાં નોંધપાત્ર રીતે વધારો થયો છે. અને આ કિસ્સામાં તેઓ વારંવાર ઉપચાર માટે જવાબદાર છે.
2. અલ્ટ્રાસોનિક ટોમોગ્રાફી.
3. અંગોગ્રાફી એ ઉદ્દેશ માહિતીનો સ્ત્રોત છે કે જેના વિશે ગાંઠ લેવાય છે.
4. ન્યુમોએન્સફાલોગ્રાફી

એ જાણવું અગત્યનું છે કે જો ગાંઠો એક અંગમાં જોવા મળે છે, તો અન્ય ક્ષેત્રોના પેથોલોજીને બાકાત રાખવા માટે પૂર્ણ પરીક્ષા હાથ ધરવામાં આવવી જોઈએ.

સારવાર

હિપેલ-લિન્ડાઉ સિન્ડ્રોમના ઉપચાર માટેના સામાન્ય અભિગમો કેન્સર ચિકિત્સાના સિદ્ધાંતો સાથે સુસંગત છે. થેરપી વ્યાપક હોવી જોઈએ અને સર્જિકલ અને રેડિઓથેરાપીનો ઉપયોગ કરવો જોઈએ. તેમને દરેક નિશ્ચિતપણે સંકેતો, મતભેદ, ચોક્કસ ગાંઠો અને દર્દીની સ્થિતિ અનુસાર સચોટ રીતે લાગુ કરવામાં આવે છે.

દર્દીઓના અંગત અવયવોના ચોક્કસ કાર્યો અને સામાન્ય સ્થિતિની સુધારણા માટે મુખ્યત્વે રોગચાળો ઉપચાર તરીકે દવાઓનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે.

અનુમાન

સમયસર નિદાન અને યોગ્ય રીતે પસંદ થયેલ સારવાર સાથે, રોગના વિકાસ, તેમજ શરીર પર તેની નકારાત્મક અસર નિયંત્રિત કરી શકાય છે. પૂર્વશરત નિદાન અને પ્રારંભિક સારવાર છે.

જોકે, કેટલાક કિસ્સાઓમાં, પ્રયત્નો કર્યા હોવા છતાં, જટિલતાઓના ઊંચા જોખમને કારણે દર્દી માટે પૂર્વસૂચન બિનતરફેણકારી રહે છે.