જનીન વંશસૂત્રના, રંગસૂત્ર: વ્યાખ્યા, માળખું, કાર્ય

"જીન", "જનીન", "રંગસૂત્ર" - શબ્દો કે દરેક schoolchild પરિચિત છે. પરંતુ આ બાબત એકદમ સામાન્ય કારણ કે બાયોકેમિકલ જંગલ માં વધારે ઊંડું કરવા માટે વિચાર ખાસ જ્ઞાન અને તે બધા છે તે સમજવા માટે ઇચ્છા જરૂર છે. અને તે છે, જો તે જિજ્ઞાસા સ્તરે હાજર છે, તે પ્રસ્તુતિ વજન હેઠળ ઝડપથી અદ્રશ્ય થઈ ગયો. વૈજ્ઞાનિક અને ધ્રુવીય સ્વરૂપમાં આનુવંશિક માહિતીની ઓળખે સમજવા માટે પ્રયાસ કરીએ.

જનીન શું છે?

જીન - સજીવ માં વારસાગત માળખાકીય અને વિધેયાત્મક માહિતી નાના કણોનું. આવશ્યકપણે તે ડીએનએ, જે ચોક્કસ એમિનો એસિડ શ્રેણી પ્રોટીન અથવા કાર્યાત્મક આરએનએ (જે પણ સેન્દ્રિય કરવામાં આવશે પ્રોટીન) બાંધવા માટે વિશે જાણકારી સમાવે છે એક નાનો ભાગ છે. જનીન લક્ષણો છે કે વારસાગત અને વંશાવળી સાંકળ વંશજો પર પસાર કરવામાં આવે છે નક્કી કરે છે. કેટલાક એક celled સજીવો, ત્યાં છે જનીન ટ્રાન્સફર, જે તેમના પોતાના પ્રકારની પ્રજનન સંબંધિત નહિં હોય, તો તે આડી કહેવામાં આવે છે.

જનીન "ખભા પર" તે કેવી રીતે જોવા અને દર કોષ અને સમગ્ર જીવતંત્ર કામ કરશે માટે એક મહાન જવાબદારી છે. તેઓ છેલ્લા શ્વાસ વિભાવનાની ક્ષણ માંથી આપણા જીવનમાં નિયંત્રણ કરે છે.

પ્રથમ વૈજ્ઞાનિક વારસાગત અભ્યાસમાં આગળ પગલું ઑસ્ટ્રિયન સાધુ ગ્રેગર મેન્ડેલ, જે 1866 માં વટાણા ઓફ ક્રોસિંગ પરિણામો પર પોતાના અવલોકનો પ્રકાશિત કરવામાં આવી હતી. વારસાગત સામગ્રી, જે તેમણે સ્પષ્ટપણે ઉપયોગમાં લેવાયેલું એવું રંગ અને વટાણા અને ફૂલો આકાર ટ્રાન્સમિશન પેટર્ન સંકેતો દર્શાવે છે. આ સાધુ કાયદા વિજ્ઞાન તરીકે જીનેટિક્સ શરૂઆત રચના કે ઘડવામાં. જનીન વારસો કારણ કે માતા-પિતા તેની રંગસૂત્રો અડધા તેમના બાળક આપે છે. આમ, મોમ અને પિતા સંકેતો, મિશ્રણ પહેલાથી જ હયાત લક્ષણો એક નવી સંયોજન રચના કરે છે. સદનસીબે, વિકલ્પો ગ્રહ પર રહેતા માણસો કરતાં વધુ હોય છે, અને તે બે સંપૂર્ણપણે સમાન માણસો શોધવા માટે અશક્ય છે.

મેન્ડેલ દર્શાવે છે કે વારસાગત પરિબળો મિશ્ર નથી, અને માતાપિતા પાસેથી સંતાન માટે અલગ (અલગ) એકમો સ્વરૂપમાં ફેલાય છે. આ એકમો નમુનાઓને જોડીઓ માટે (આક્ષેપોએ) માં દર્શાવવામાં આવે અલગ અને નર અને માદા બીજકોષ, જે પ્રત્યેક દરેક જોડી એક એકમ ધરાવતાં પેઢીઓ અનુગામી પર ટ્રાન્સમિટ રહે છે. 1909 માં, ડેનિશ વનસ્પતિશાસ્ત્રી Johannsen જનીનો આ એકમો કહેવાય છે. 1912 માં, યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સ ઓફ અમેરિકા પાસેથી પ્રજોત્પત્તિશાસ્ત્રજ્ઞ, મોર્ગન દર્શાવે છે કે તેઓ રંગસૂત્રો હોય છે.

ત્યારથી, તે અડધા સદી કરતાં વધુ લીધો, અને અભ્યાસોમાં દૂર કરતાં મેન્ડેલ કલ્પના કરી વધ્યા છે. આ ક્ષણે, વૈજ્ઞાનિકો મતે જનીનોના સંગ્રહિત માહિતી, વિકાસ અને સજીવ કાર્ય નક્કી કરે છે પર સ્થાયી થયા છે. અને કદાચ તેમના મૃત્યુ.

વર્ગીકરણ

જનીન માળખું પ્રોટીન વિશે માત્ર જાણકારી સમાવે છે, પરંતુ જ્યારે અને તે કેવી રીતે વાંચવામાં આવે છે પણ સુચવે છે, અને જરૂરી ખાલી પ્લોટ વિવિધ પ્રોટીન વિશે માહિતી શેર અને માહિતી પરમાણુઓ સંશ્લેષણ રોકવા.

ત્યાં જનીનો બે સ્વરૂપો છે:

1. માળખાકીય - તેઓ પ્રોટીન અથવા આરએનએ શૃંખલાઓ બંધારણ વિશે માહિતી ધરાવે છે. ન્યુક્લિયોટાઇડ ક્રમ એમિનો એસિડ અનુલક્ષે છે.
2. કાર્યાત્મક જનીનો સમકાલિકતા ક્રમ બાકીના ડીએનએ ભાગ યોગ્ય માળખું, અને તે વાંચવા માટે જવાબદાર છે.

કેટલા રંગસૂત્ર જીન્સને: તારીખ કરવા માટે, વૈજ્ઞાનિકો પ્રશ્નનો જવાબ આપવા માટે સક્ષમ છે? જવાબ તમને આશ્ચર્ય થશે: લગભગ ત્રણ અબજ જોડીઓ. અને આ માત્ર ત્રેવીસ પૈકી એક છે. જેનોમિ નાના માળખાકીય એકમ છે, પરંતુ તે એક વ્યક્તિ જીવન બદલી શકો છો.

પરિવર્તન

ડીએનએ સ્ટ્રાન્ડ અંદર ન્યુક્લિયોટાઇડ સિક્વન્સ ઓફ આકસ્મિક અથવા ઇરાદાપૂર્વક ફેરફાર, પરિવર્તન કહેવાય છે. તે ભાગ્યે જ પ્રોટીન માળખું અસર કરી શકે છે, અને તે સંપૂર્ણપણે તેના ગુણધર્મો વિકૃત કરી શકો છો. તેથી, જેમ કે પરિવર્તન સ્થાનિક અને વૈશ્વિક અસરો થશે.

પોતાને દ્વારા, પરિવર્તન રોગકારક હોઈ શકે, કે રોગ અથવા ઘાતક નથી, શરીર સધ્ધર સ્થિતિમાં વિકસાવવા માટે પરવાનગી આપે છે કારણ કે પ્રગટ છે. પરંતુ ફેરફારો મોટા ભાગના માનવ પારદર્શક હોય છે. કાઢી અને નકલો સતત ડીએનએ અંદર પ્રતિબદ્ધ છે, પરંતુ દરેક વ્યક્તિગત જીવન અલબત્ત અસર કરતા નથી.

કાઢી નાખવામાં - રંગસૂત્ર પ્રદેશ કે ચોક્કસ માહિતી સમાવે ઘટાડો થાય છે. ક્યારેક આ ફેરફારો શરીર માટે લાભદાયી છે. તેઓ તેને માનવ ઉણપ વાયરસ અને બેક્ટેરિયા ઉપદ્રવ કારણ કે એ બાહ્ય આક્રમણો સામે રક્ષણ મદદ કરે છે.

ડુપ્લિકેશન - રંગસૂત્ર પ્રદેશની એક ડબલિંગ છે, અને તેથી જનીન જે તેને ધરાવે સમૂહ, તો તે પણ બમણો છે. માહિતી પુનરાવર્તન કારણે, પરિવર્તન એકઠા અને ઝડપી શરીર બદલી શકો છો ઓછી સંવર્ધન આધીન હોય છે, અને તેથી.

ગુણધર્મો જનીન

દરેક વ્યક્તિ એક વિશાળ હોય છે ડીએનએ પરમાણુ. જનીનો - તેનું બંધારણ અંદર એક કાર્યાત્મક એકમ. પણ આ નાની ક્ષેત્રોની પોતાની એક અનન્ય ગુણધર્મો કાર્બનિક જીવન સ્થિરતા રાખવા માટે પરવાનગી આપે છે છે:

1. પઠનીયતા - જનીનો ભળતા નથી કરવાની ક્ષમતા.
2. સ્થિરતા - માળખું અને ગુણધર્મો જાળવણી.
3. Labílity - સંજોગોના પ્રભાવ હેઠળ બદલી કરવાની ક્ષમતા, એક પ્રતિકૂળ પર્યાવરણ માટે સ્વીકારવાનું.
4. મલ્ટીપલ allelism - જીનો, એ જ પ્રોટીન એન્કોડિંગ ના ડીએનએ અંદર અસ્તિત્વ અલગ માળખું ધરાવે છે.
5. કારકોમાં - ત્યાં એક જનીની બે સ્વરૂપો છે.
6. ચોક્કસતા - એક નિશાની = એક જનીન વારસામાં છે.
7. Pleiotropy - એક જનીન અસરો બાહુલ્ય.
8. Expressivity - ગંભીરતા સંકેત જે જનીન દ્વારા એન્કોડ કરેલ છે.
9. Penetrance - જીનમાં જનોટાઇપ આવર્તન.
10. એમ્પ્લીફિકેશન બાય - ડીએનએ નોંધપાત્ર જનીન નકલ નંબર ની ઘટના.

વંશસૂત્રના

માનવીય વંશસૂત્રો - સંપૂર્ણ વારસાગત સામગ્રી, જેમાં એક માનવ કોષમાં છે. તે શરીર, ઓર્ગન્સ, શારીરિક ફેરફારો બાંધકામ પર માર્ગદર્શન પૂરું પાડે છે છે. શબ્દ બીજા વ્યાખ્યા કાર્ય ખ્યાલ માળખું બદલે પ્રતિબિંબિત કરે છે. માનવીય વંશસૂત્રો - રંગસૂત્રો (23 જોડીઓ) ની અગુણિત સમૂહ માં પેક અને ચોક્કસ પ્રકારની આનુવંશિક સામગ્રી સંગ્રહ.

વંશસૂત્રના આધાર એક પરમાણુ છે deoxyribonucleic એસિડ તેમજ ડીએનએ તરીકે ઓળખાય છે. મધ્યસ્થી (કહેવાતા આરએનએ) અણુઓ અને પ્રોટીન (આ જાણકારી જનીનો સમાયેલ છે) માળખા પર કોડેડ માહિતી, તેમજ સૂચનો સમય અને સજીવના વિકાસની આ જાણકારી પ્રદર્શન સ્થળ વ્યાખ્યાયિત: બધા genomes માહિતી ઓછામાં ઓછા બે પ્રકારની હોય છે. જનીનો પોતાની જાતને વંશસૂત્રના એક નાનકડો ભાગ ધરાવે છે, પરંતુ તેના આધાર છે. માહિતી જનીનો રેકોર્ડ - પ્રોટીન ઉત્પાદન માટે માર્ગદર્શિકા એક પ્રકારનું, અમારા શરીરના મૂળભૂત રચનાત્મક.

જોકે, વંશસૂત્રના સંપૂર્ણ પાત્રાલેખન માટે અપૂરતું તે પ્રોટીન માળખું વિશે માહિતી સમાવેશ કર્યો છે. આનુવંશિક ઉપકરણ તત્વો છે, જે જનીન કામ માં ભાગ લેવા વિશે વધુ માહિતીની જરૂર વિકાસના વિવિધ તબક્કે અને અલગ જીવન પરિસ્થિતિઓમાં તેમના અભિવ્યક્તિ નિયમન કરે છે.

પણ આ વંશસૂત્રના સંપૂર્ણ નક્કી કરવા માટે પૂરતી નથી. કારણ કે તે ત્યાં પણ તત્વો કે તેની સ્વ-પ્રજનન ફાળો (નકલ), ન્યુક્લિયસમાં કોમ્પેક્ટ પેકેજ ડીએનએ, અને તે પણ કેટલાક વિચિત્ર હજુ સુધી વિસ્તારો છે, ક્યારેક કહેવાય "સ્વાર્થી" (એટલે કે, જો માત્ર કર્મચારીઓ પોતાને માટે). આ બધા કારણો માટે, ક્ષણ જ્યારે તે વંશસૂત્રો માટે આવે સામાન્ય રીતે મન સહિત અલબત્ત સજીવ, અને જનીનો ચોક્કસ પ્રકારની સેલ મધ્યવર્તી કેન્દ્ર રંગસૂત્રો બતાવવામાં ડીએનએ ક્રમાંકો સમગ્રતા છે.

કદ અને વંશસૂત્રના માળખું

તે ધારે છે કે જનીન જનીન રંગસૂત્ર પૃથ્વી પર જીવનના વિવિધ પ્રતિનિધિઓ અલગ છે લોજિકલ છે. તેઓ અનંત નાના અને વિશાળ હોઈ શકે છે અને જનીનો જોડીઓ એક અબજો હોઈ શકે છે. જનીન માળખું પણ કે તમે પરીક્ષણ જેની વંશસૂત્રના પર આધાર રાખે છે કરશે.

વંશસૂત્રના કદ અને બે વર્ગો તેના સભ્ય જનીનોની સંખ્યા વચ્ચે ગુણોત્તર દ્વારા અલગ કરી શકાય છે:

1. કોમ્પેક્ટ genomes વધુ દસ લાખ પાયા નથી. તેઓ જનીનો સમૂહ મજબૂત કદ સાથે સંકળાયેલો છે. વાઈરસ અને prokaryotes સૌથી લાક્ષણિકતા હોય છે.
2. વ્યાપક genomes, 100 મિલિયન કરતાં વધુ આધાર જોડીઓ સમાવે તેમના લંબાઈ અને જનીનો સંખ્યા વચ્ચે કોઈ સંબંધ હોય છે. યુકેરિયોટસમાં વધુ સામાન્ય છે. આ વર્ગમાં ન્યુક્લિયોટાઇડ સિક્વન્સ મોટાભાગે પ્રોટીન્સ અથવા આરએનએ એન્કોડ નથી.

અભ્યાસો દર્શાવે છે માનવીય વંશસૂત્રો 28000 વિશે જનીનો ત્યાં છે. તેઓ અસમાન રંગસૂત્રો સમગ્ર વિતરિત કરવામાં આવે છે, પરંતુ આ લક્ષણ કિંમત વૈજ્ઞાનિકોને એક રહસ્ય રહે છે.

રંગસૂત્ર

રંગસૂત્રો - આનુવંશિક સામગ્રી પેકેજિંગ એક પદ્ધતિ છે. તેઓ યુકેર્યોટિક કોષો બીજક મળી આવે છે, અને દરેક એક ખૂબ લાંબા ડીએનએ પરમાણુ સમાવે છે. તેઓ સરળતાથી દ્વિભાજન પ્રક્રિયા પ્રકાશ માઈક્રોસ્કોપ માં જોઇ શકાય છે. રોજ ઝગડા થોડા કરાય રંગસૂત્રો એક સંપૂર્ણ સેટ છે, જે દરેક પ્રકારના ચોક્કસ છે કહેવામાં આવે છે. તેમના માટે ફરજિયાત તત્વો centromere, telomere લંબાઈ અને નકલ બિંદુ છે.

કોષ વિભાજન દરમિયાન રંગસૂત્રો ફેરફારો

જનીન વંશસૂત્રના, રંગસૂત્ર - સીરીયલ માહિતી ટ્રાન્સમિશન સરકીટ એકમો, જ્યાં દરેક અગાઉના નીચેના સમાવેશ થાય છે. પરંતુ તેઓ સેલના જીવન દરમિયાન અમુક ફેરફારો પસાર થાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, બીજક રંગસૂત્રો માં (વિભાગો વચ્ચે) interphase માં ઢીલી રીતે ગોઠવાયેલા હોય છે, ખૂબ જગ્યા લે છે.

સેલ (બે એક અલગ કરવાની પ્રક્રિયાને મીટર. ઇ) Mitosis માટે તૈયાર છે ત્યારે, રંજક સંકોચાઇને રંગસૂત્રો કે વળાંક છે, અને હવે તે પ્રકાશ માઈક્રોસ્કોપ દૃશ્યમાન બની જાય છે. metaphase માં રંગસૂત્રો એકબીજાની નજીક નિકાલ અને પ્રાથમિક દાબ અથવા centromere સાથે જોડાયેલ સળિયા મળતાં આવે છે. તે mitotic સ્પિન્ડલને રચના, જ્યારે રંગસૂત્રો એક જૂથ ઉપર લાઇન માટે જવાબદાર છે. centromere સ્થાન પર આધાર રાખીને, ત્યાં રંગસૂત્રો વર્ગીકરણ અસ્તિત્વમાં છે:

1. Acrocentric - આ કિસ્સામાં, centromere પૂર્ણત: રંગસૂત્ર કેન્દ્ર આદર સાથે સ્થિત છે.
2. Submetacentric જ્યારે ખભા (એટલે કે, સાઇટ્સ કે પહેલા અને centromere પછી છે) અસમાન લંબાઇની.
3. Metacentric centromere મધ્યમાં બરાબર રંગસૂત્ર વિભાજન છે.

રંગસૂત્રો આ વર્ગીકરણ 1912 માં દરખાસ્ત કરવામાં આવી હતી અને આજે ત્યાં સુધી, જીવશાસ્ત્રીઓ દ્વારા ઉપયોગ થાય છે.

રંગસૂત્ર ખોડ

એક વસવાટ કરો છો સજીવ અન્ય મોર્ફોલોજિકલ તત્વો સાથે, રંગસૂત્રો પણ માળખાકીય ફેરફારો કે તેમના કાર્ય પર અસર થઇ શકે છે:

1. Aneuploidy. ઉમેરીને અથવા તેમને એક દૂર કરીને ઝગડા થોડા કરાય માં રંગસૂત્રોની કુલ સંખ્યા આ પરિવર્તન. આવા પરિવર્તન અસરો અજાત ગર્ભ માટે ઘાતક હોઇ શકે છે, પણ જન્મજાત ખામીઓ કારણ બને છે.
2. પોલીપ્લોઇડી. તે રંગસૂત્રો સંખ્યા, બહુવિધ અડધા તેમની સંખ્યા વધારો પ્રગટ. મોટે ભાગે આવા શેવાળ અને ફૂગ તરીકે, છોડ જોવા મળે છે.
3. રંગસૂત્રીય aberrations, અથવા પુનઃરચના - ફેરફાર રંગસૂત્ર માળખું પર્યાવરણીય પરિબળો પ્રભાવ હેઠળ.

જિનેટિક્સ

જિનેટિક્સ - વિજ્ઞાન કે વારસાગત અને પરિવર્તનની કાયદા, તેમજ તેમના જૈવિક પદ્ધતિઓ ખાતરી અભ્યાસ. તેના આરંભથી અનેક અન્ય જૈવિક વિજ્ઞાનમાં તે વિપરીત, તે એક ચોક્કસ વિજ્ઞાન હોઈ માગ કરી હતી. જીનેટિક્સ સમગ્ર ઇતિહાસ - રચના અને વધુ અને વધુ ચોક્કસ પદ્ધતિઓ અને અભિગમ ઉપયોગ વાર્તા છે. વિચારો અને જીનેટિક્સ પદ્ધતિઓ દવા, કૃષિ, જિનેટિક એન્જિનિયરિંગ, માઇક્રોબાયોલોજી ઉદ્યોગ એક મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે.

આનુવંશિકતા - શરીરમાં એક શ્રેણી પૂરી કરવાની ક્ષમતા વારસાગત સાતત્ય , શબ્દરૂપાત્મક બાયોકેમિકલ અને શારીરિક લક્ષણો અને લક્ષણો. વારસો પ્રક્રિયા મુખ્ય ચોક્કસ જાતિના, જૂથ (વંશીય, વસતી) અને માળખું અને સજીવ ની કામગીરી પરિવાર લક્ષણો અને તેમના ontogeny (વ્યક્તિગત વિકાસ) ભજવી હતી. માત્ર (એટ અલ. ચહેરાના લક્ષણો, મેટાબોલિક પ્રક્રિયાઓ કેટલાક લક્ષણો, સ્વભાવ) અમુક માળખાકીય અને વિધેયાત્મક શરીરના લક્ષણો છે, પણ માળખું અને biopolymers મૂળભૂત સેલના ઓપરેશન physicochemical લક્ષણો વારસામાં નથી. ચલન - ચોક્કસ પ્રજાતિઓ વચ્ચે લક્ષણો વિવિધ, તેમજ ખરીદી વંશજો પેરેંટલ સ્વરૂપથી અલગ મિલકત. વારસા સાથે ચલન સજીવ બે અવિભાજ્ય મિલકત છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ

ડાઉન સિન્ડ્રોમ - આપણે ઉપર ચર્ચા કરી આનુવંશિક રોગ છે કે જેમાં રોજ ઝગડા થોડા કરાય સામાન્ય 46. આ જગ્યાએ માનવ 47 રંગસૂત્રો ધરાવે છે, aneuploidy એક સ્વરૂપ છે. રંગસૂત્રો એકવીસમી જોડી ત્યાં વધારાની જે માનવીય વંશસૂત્રો વધારાનું આનુવંશિક માહિતી ઉમેરે છે.

તેનું નામ સિન્ડ્રોમ, ડોન ડાઉન, જે શોધ્યું અને 1866 માં માનસિક વિકૃતિ એક સ્વરૂપ તરીકે સાહિત્યમાં વર્ણવે ડૉક્ટર પછી નામ આપવામાં આવ્યું હતું. પરંતુ જીનેટિક પૃષ્ઠભૂમિ લગભગ એક સો વર્ષ પછી મળી આવ્યો હતો.

રોગચાળાનું શાસ્ત્ર

આ ક્ષણે, માનવીમાં 47 રંગસૂત્રો ઝગડા થોડા કરાય હજાર જન્મેલા (અગાઉનું આંકડા અલગ હતી) માં એક વાર જોવા મળે છે. આ રોગવિજ્ઞાન પ્રારંભિક નિદાન શક્ય આભાર કરવામાં આવ્યું હતું. રોગ જાતિ, નૃવંશ મૂળની અથવા તેણીના સામાજિક દરજ્જો માતા પર આધાર રાખે છે નથી. ઉંમર દ્વારા પ્રભાવ પાડ્યો હતો. ત્રીસ-પાંચ વર્ષ પછી ડાઉન સિન્ડ્રોમ વધારો સાથે બાળક હોવાની શક્યતા છે, અને દર્દીઓ પહેલાથી ચાળીસ વર્ષો 20 1. પિતા વર્ષની સમાન સ્વસ્થ બાળકોને ચાલીસ પ્રમાણ પછી પણ aneuploidy સાથે બાળક હોવાની શક્યતા વધારે છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ ફોર્મ

સૌથી સામાન્ય ચલ - બિન-વારસાગત માર્ગ એકવીસમી જોડી વધારાનો રંગસૂત્ર ઉદભવ. તે હકીકત એ છે કે દરમિયાન અર્ધસૂત્રણમાંથી ના દંપતી ડિવિઝન કાંતવાની અસહમત નથી કારણે છે. કેસો પાંચ ટકા mosaicism અવલોકન (વધારાની રંગસૂત્ર નથી શરીરના તમામ કોષો ધરાવે છે). તેઓએ ભેગા મળીને આ જન્મજાત ખામી સાથે લોકોની કુલ સંખ્યા પંચાણુ ટકા બનાવે છે. સિન્ડ્રોમ બાકીના પાંચ ટકા વંશપરંપરાગત ટ્રાઈસોમી એકવીસમી રંગસૂત્ર કારણે થાય છે. જોકે, એક જ કુટુંબના રોગ ફક્ત થોડી સાથે બે બાળકોને જન્મ.

ક્લિનિક

ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે એક વ્યક્તિ લાક્ષણિકતા બાહ્ય લક્ષણો દ્વારા ઓળખી શકાય છે, અહીં તેમને અમુક છે:

- ચહેરો ફ્લેટન્ડ;
- એક ટૂંકા ખોપરી (ત્રાંસા સમાંતર કરતા વધારે પરિમાણ);
- ગરદન ચામડી પર ગડી;
- ત્વચા આંખ આંતરિક ખૂણે આવરી લે ગણો;
- સાંધાના અતિશય ગતિશીલતા;
- સ્નાયુ ટોન ઘટાડો થયો;
- વડા પાછળ ના સપાટ;
- ટૂંકા અંગો અને આંગળીઓ;
- આઠ વર્ષ કરતાં મોટી ઉંમરના બાળકોમાં મોતિયા વિકાસ;
- દાંત અને તાળવું ખોડ;
- જન્મજાત હૃદય રોગ;
- ત્યાં એક મરકીના સિન્ડ્રોમ હોઈ શકે છે;
- લ્યુકેમિયા.

પરંતુ સ્પષ્ટ માત્ર બાહ્ય રૂપ, અલબત્ત પર અશક્ય આધારિત નિદાન. karyotyping જરૂરી.

નિષ્કર્ષ

જનીન જનીન રંગસૂત્ર - તે લાગે છે કે તે માત્ર એક શબ્દ છે જેનો અર્થ અમે સામૂહિક અને ખૂબ દૂરસ્થ સમજી છે. પરંતુ હકીકતમાં, તેઓ ભારપૂર્વક અમારા જીવન અને બદલાતી અસર કરે છે, અને અમે તેને બદલવા માટે ફરજ પાડવામાં આવે છે. માણસ કેવી રીતે સંજોગોમાં, ગમે તેઓ હતા, અને તે પણ બધી જનીની અસામાન્યતાઓ ધરાવતા લોકો માટે ત્યાં હંમેશા સમય અને સ્થળ જ્યાં તેઓ બદલી ન શકાય તેવી હશે અનુકૂલન કરવા તેમાં જાણે છે.